Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензування 8/7/2017
Хвороба Крейцфельдта-Якоба (CJD) є формою ураження головного мозку, що призводить до швидкого зниження рухів і психічних функцій.
Причини
CJD викликається білком, який називається прион. Прион викликає порушення нормальних білків. Це впливає на здатність інших білків функціонувати.
CJD дуже рідко. Існує кілька типів. Класичними видами CJD є:
- Спорадичний CJD складає в більшості випадків. Це відбувається без відомої причини. Середній вік, на який він починає, становить 65 років.
- Сімейний CJD виникає, коли людина успадковує аномальний прион від батьків (ця форма CJD зустрічається рідко).
- Набутий CJD включає варіант CJD (vCJD), форма, що відноситься до хвороби божевільних корів. Ятрогенна CJD також є придбаною формою захворювання. Ятрогенний CJD іноді проходить через переливання продукту крові, трансплантації або заражених хірургічних інструментів.
Варіант CJD обумовлений вживанням інфікованого м'яса. Вважається, що інфекція, що викликає захворювання у корів, є тією ж самою, що викликає у людей з ВКЖД.
Варіант CJD викликає менше 1% всіх випадків CJD. Вона має тенденцію впливати на молодих людей. Менше 200 людей у всьому світі мали це захворювання. Майже всі випадки відбувалися в Англії та Франції.
CJD може бути пов'язано з рядом інших захворювань, викликаних прионами, включаючи:
- Хронічне захворювання, що втрачає працездатність (знайдено у оленів)
- Куру (постраждали переважно жінки в Новій Гвінеї, які з'їли мозок мертвих родичів як частину похоронного обряду)
- Скрепі (знайдено в овець)
- Інші дуже рідкісні спадкові захворювання людини, такі як хвороба Герстмана-Штрауслера-Шейнкера і смертельна сімейна безсоння
Симптоми
Симптоми CJD можуть включати будь-яке з наступного:
- Деменція швидко погіршується протягом декількох тижнів або місяців
- Затуманений зір (іноді)
- Зміни в ході (ходьба)
- Плутанина, дезорієнтація
- Галюцинації (бачачи або чуючи речі, яких немає)
- Відсутність координації (наприклад, спотикання та падіння)
- М'язова ригідність, посмикування
- Почуття нервової, нервової
- Особистісні зміни
- Сонливість
- Раптові ривки або судоми
- Проблеми з розмовами
Іспити та тести
На початку захворювання нервова система і психічне обстеження покажуть проблеми пам'яті і мислення. Пізніше при захворюванні, обстеження рухової системи (іспит на тест м'язових рефлексів, сила, координація та інші фізичні функції) може показати:
- Аномальні рефлекси або підвищені нормальні рефлекторні відповіді
- Збільшення м'язового тонусу
- Смугання м'язів і судоми
- Сильна реакція враження
- Слабкість і втрата м'язової тканини (втрата м'язів)
Відзначається втрата координації і зміни мозочка. Це область мозку, яка контролює координацію.
Очний огляд показує області сліпоти, які людина може не помітити.
Тести, які використовуються для діагностики цієї умови, можуть включати:
- Аналізи крові виключають інші форми деменції і шукають маркери, які іноді відбуваються з хворобою
- КТ головного мозку
- Електроенцефалограма (ЕЕГ)
- МРТ головного мозку
- Спинний кран для тесту на білок, який називається 14-3-3
Захворювання може бути підтверджено тільки біопсією мозку або аутопсією. Сьогодні дуже рідко можна зробити біопсію мозку, щоб знайти цю хворобу.
Лікування
Не існує відомого способу лікування цього стану. Різні ліки намагалися уповільнити захворювання. До них відносяться антибіотики, препарати для епілепсії, розріджувачі крові, антидепресанти та інтерферон. Але ніхто не працює добре.
Мета лікування полягає в тому, щоб забезпечити безпечне середовище, контролювати агресивну або агітаційну поведінку і задовольняти потреби людини. Для цього може знадобитися моніторинг і допомога в будинку або в лікувальному закладі. Сімейне консультування може допомогти сім'ї впоратися зі змінами, необхідними для догляду на дому.
Люди з такою умовою можуть потребувати допомоги в контролі за неприйнятною або небезпечною поведінкою. Це включає в себе користь позитивної поведінки та ігнорування негативної поведінки (коли вона безпечна). Вони також можуть потребувати допомоги, орієнтуючись на своє оточення. Іноді лікарські засоби необхідні для контролю агресії.
Особам, які страждають на CJD та їх родичам, може знадобитися звернутися за юридичною допомогою рано в ході розлади. Попередня директива, довіреність та інші юридичні дії можуть полегшити прийняття рішень про догляд за особою, яка має КЗД.
Outlook (прогноз)
Результат CJD дуже поганий.Люди з спорадичним CJD не в змозі піклуватися про себе протягом 6 місяців або менше після початку симптомів.
Розлад смертельний за короткий час, як правило, протягом 8 місяців. Люди, які мають варіант CJD, погіршуються повільніше, але стан все ще смертельний. Кілька людей виживають до 1 або 2 років. Причиною смерті зазвичай є інфекція, серцева недостатність або дихальна недостатність.
Курс CJD:
- Зараження хворобою
- Втрата здатності взаємодіяти з іншими
- Втрата здатності функціонувати або піклуватися про себе
- Смерть
Коли звертатися до медичного працівника
CJD - це не надзвичайна медична допомога. Проте, діагностування і лікування рано може полегшити контроль за симптомами, дати пацієнтам час зробити попередні вказівки і підготуватися до кінця життя, і дати сім'ям додатковий час, щоб погодитися з умовою.
Профілактика
Медичне обладнання, яке може бути забруднене, слід видалити з експлуатації та утилізувати. Люди, яким відомо, що мають CJD, не повинні дарувати рогівку або інші тканини тіла.
Більшість країн тепер мають чіткі правила керування інфікованими коровами, щоб уникнути передачі CJD людям.
Альтернативні назви
Трансмісивна губчаста енцефалопатія; vCJD; CJD; Якоб-Крейцфельдта
Зображення
Хвороба Крейцфельдта-Якоба
Центральна нервова система і периферична нервова система
Список літератури
Bosque PJ, Тайлер KL. Приони та прионні захворювання центральної нервової системи (трансмісивні нейродегенеративні захворювання). У: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas, і Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases, оновлена редакція. 8-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 181.
Geschwind MD. Прионні захворювання. У: Дарофф Р.Б., Янкович Я., Мацйотта Ю.К., Померой С.Л., ред. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 94.
Дата рецензування 8/7/2017
Оновлено: Аміт М. Шелат, Д.О., FACP, відвідує невролог і доцент клінічної неврології, SUNY Stony Brook, Школа медицини, Стоуні Брук, штат Нью-Йорк. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.