Енциклопедія

Нейрофіброматоз-1

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата Створення: 24 Квітень 2021
Дата Оновлення: 1 Травень 2024
Anonim
Нейрофиброматоз 1 и 2 типа
Відеоролик: Нейрофиброматоз 1 и 2 типа

Зміст

Нейрофіброматоз-1 (NF1) є спадковим порушенням, при якому в пухлинах нервової тканини (нейрофіброми) утворюються:


  • Нижній шар шкіри (підшкірна клітковина)
  • Нерви з головного мозку (черепні нерви) і спинного мозку (спинномозкові нерви)

Причини

NF1 є спадковим захворюванням. Якщо один з батьків має NF1, кожен з їхніх дітей має 50% шансів на захворювання.

NF1 також з'являється в сім'ях, які не мають історії захворювання. У цих випадках це викликано новою зміною гена (мутації) в спермі або яйці. NF1 викликається проблемами з геном білка, званого нейрофіброміном.

Симптоми

NF викликає неконтрольоване зростання тканин уздовж нервів. Це зростання може чинити тиск на уражені нерви.

Якщо рости знаходяться в шкірі, можуть виникнути косметичні проблеми. Якщо рости знаходяться в інших нервах або частинах тіла, вони можуть викликати біль, сильне пошкодження нервів і втрату функції в зоні впливу нерва. Проблеми з відчуттям або рухом можуть виникати в залежності від уражених нервів.

Стан може сильно відрізнятися від людини до людини, навіть серед людей у ​​тій же сім'ї, які мають таку ж зміну гена NF1.


"Каво-з-молоко" (кафе-au-lait) плями є відмінним симптомом NF. Багато здорових людей мають одну або дві невеликі пляшки. Проте, у дорослих, які мають шість або більше плям, які мають діаметр більше 1,5 см (0,5 см у дітей), може бути NF. У деяких людей з цим станом ці плями можуть бути єдиним симптомом.

Інші симптоми можуть включати:

  • Пухлини ока, такі як оптична гліома
  • Вилучення
  • Веснянки в пахвовій або паховій області
  • Великі, м'які пухлини називаються плексиформними нейрофібромами, які можуть мати темний колір і можуть поширюватися під поверхнею шкіри
  • Біль (від уражених нервів)
  • Дрібні, гумові пухлини шкіри називаються вузловими нейрофібромами

Іспити та тести

Лікар, який лікує NF1, діагностує це стан. Постачальник може бути:

  • Дерматолог
  • Педіатр розвитку
  • Генетик
  • Невролог

Діагноз, швидше за все, буде зроблений на основі унікальних симптомів і ознак НФ.


Ознаки включають:

  • Кольорові, підняті плями (вузлики Ліша) на кольоровій частині (райдужній оболонці) ока
  • Згинання гомілки в ранньому дитинстві може призвести до переломів
  • Веснянки в пахвових западинах, в паху або під грудьми у жінок
  • Великі пухлини під шкірою (плексиформні нейрофіброми), які можуть впливати на зовнішній вигляд і чинити тиск на сусідні нерви або органи
  • Багато м'які пухлини на шкірі або глибше в тілі
  • Помірне когнітивне порушення, дефіцит уваги з гіперактивністю (СДУГ), порушення навчання

Тести можуть включати:

  • Очне обстеження офтальмологом, знайоме з NF1
  • Генетичні тести для виявлення зміни (мутації) гена нейрофіброміну
  • МРТ головного мозку або інших уражених ділянок
  • Інші тести на ускладнення

Лікування

Не існує специфічного лікування НФ. Пухлини, які викликають біль або втрату функції, можуть бути видалені. Пухлини, які швидко виросли, повинні бути негайно видалені, оскільки вони можуть стати раковими (злоякісними). Досліджуються експериментальні методи лікування важких пухлин.

Деяким дітям, які мають розлади навчання, може знадобитися спеціальне навчання.

Групи підтримки

Для отримання додаткової інформації та ресурсів зверніться до Фонду дитячої пухлини на www.ctf.org/.

Outlook (прогноз)

Якщо ускладнень немає, тривалість життя людей з НФ майже нормальна. При правильній освіті люди з НФ можуть жити нормальним життям.

Хоча психічні порушення, як правило, м'які, NF1 є відомою причиною порушення гіперактивності з дефіцитом уваги. Інвалідність у навчанні є звичайною проблемою.

До деяких людей ставляться по-різному, тому що вони мають сотні пухлин на своїй шкірі.

Люди з НФ мають підвищену ймовірність розвитку важких пухлин. У рідкісних випадках вони можуть скоротити тривалість життя людини.

Можливі ускладнення

Ускладнення можуть включати:

  • Розлад гіперактивності дефіциту уваги (СДВГ)
  • Сліпота, викликана пухлиною в зоровому нерві (оптична гліома)
  • Перерва в кістках ніг, що не заживає добре
  • Ракові пухлини
  • Втрата функції в нервах, що надає нейрофіброма тиск на довгострокову перспективу
  • Високий кров'яний тиск обумовлений феохромоцитомою або стенозом ниркової артерії
  • Зростання пухлин НФ
  • Сколіоз, або викривлення хребта
  • Пухлини обличчя, шкіри та інших відкритих ділянок

Коли звертатися до медичного працівника

Якщо ви:

  • Ви помічаєте кольорові плями кави з молоком на шкірі вашої дитини або будь-які інші симптоми цього стану.
  • Ви маєте сімейну історію НФ і плануєте мати дітей, або ви хотіли б, щоб ваша дитина оглянулася.

Профілактика

Генетичне консультування рекомендується для тих, хто має сімейну історію НФ.

Щорічний огляд повинен проводитися для:

  • Очі
  • Шкіра
  • Назад
  • Нервова система
  • Моніторинг артеріального тиску

Альтернативні назви

NF1; Нейрофіброматоз фон Реклінгхаузена

Зображення


  • Нейрофіброма


  • Нейрофіброматоз, гігантське кафе-о-лайт пляма

Список літератури

Фрідман Дж. Нейрофіброматоз 1. GeneReviews. Сіетл, штат Вашингтон. Університет Вашингтона. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Оновлено 17 травня 2018 року. Доступно 11 жовтня 2018 року.

Ісламський депутат, Роач Е.С. Нейроскурні синдроми. У: Дарофф Р.Б., Янкович Я., Мацйотта Ю.К., Померой С.Л., ред. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 100.

Сахін М. Нейрокутальні синдроми. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 596.

Tsao H, Luo S. Нейрофіброматоз і комплекс туберозного склерозу. В: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al., Eds. Дерматологія. 4-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 61.

Дата рецензування 26/26/2018

Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.