Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 15/11/2018
Синдром часткової андрогенної нечутливості (PAIS) - це хвороба, яка виникає у дітей, коли їхній організм не може правильно реагувати на чоловічі статеві гормони (андрогени). Тестостерон - чоловічий статевий гормон.
Цей розлад є типом синдрому нечутливості андрогенів.
Причини
У перші 2-3 місяці вагітності всі діти мають однакові статеві органи. Як дитина росте всередині матки, чоловічі або жіночі статеві органи розвиваються в залежності від пари статевих хромосом від батьків. Він також залежить від рівнів андрогенів. У дитини з XY хромосомами в яєчках робляться високі рівні андрогенів. Ця дитина буде розвивати чоловічі статеві органи. У дитини з ХХ хромосомами яєчок немає, а рівні андрогенів дуже низькі. Ця дитина розвине жіночі статеві органи. У PAIS відбувається зміна гена, який допомагає організму правильно розпізнавати і використовувати чоловічі гормони. Це призводить до проблем з розвитком чоловічих статевих органів. При народженні дитина може мати неоднозначні статеві органи, що призводить до плутанини щодо статі дитини.
Синдром передається через сім'ї (успадковані). Люди з двома Х-хромосомами не страждають, якщо тільки одна копія хромосоми Х несе генетичну мутацію. Чоловіки, які успадковують ген від своїх матерів, матимуть стан. Існує 50% ймовірність того, що буде уражено дитину-матір з матір'ю. Кожна жіноча дитина має 50% шансів переносити ген. Сімейний анамнез важливий при визначенні факторів ризику ПАІС.
Симптоми
Люди з PAIS можуть мати як чоловічі, так і жіночі фізичні характеристики. Вони можуть включати:
- Аномальні чоловічі статеві органи, такі як уретра, що знаходиться на нижній стороні статевого члена, невеликий пеніс, невелика мошонка (з лінією вниз по середині або не повністю закрита) або неспалі яєчка.
- Розвиток грудей у чоловіків під час статевого дозрівання. Знизилося волосся на тілі і бороду, але нормальний лобковий і пахвовий волосся.
- Статева дисфункція та безпліддя.
Іспити та тести
Лікар здійснюватиме фізичне обстеження.
Тести можуть включати:
- Аналізи крові для перевірки рівня чоловічих і жіночих гормонів
- Генетичні тести, такі як каріотипування для перевірки хромосом
- Кількість сперми
- Біопсія яєчка
- Ультразвукове дослідження тазових органів для перевірки наявності жіночих статевих органів
Лікування
Немовлятам з ПАІС може бути присвоєно стать залежно від ступеня неоднозначності статевих органів. Тим не менш, гендерне призначення є складним питанням і його слід ретельно розглядати. Можливі способи лікування PAIS включають:
- Для осіб, призначених як чоловіки, операція може бути зроблена для зменшення грудей, відновлення неопущених яєчок або зміни форми пеніса. Вони також можуть отримувати андрогени, які допомагають наростити волосся на обличчі та поглибити голос.
- Для тих, кого призначають як жінок, можна зробити хірургічну операцію для видалення яєчок і змінити статеві органи. Жіночий гормон естроген подається в період статевого дозрівання.
Групи підтримки
Наступні групи можуть надати більше інформації про PAIS:
- Інтерсекс-товариство Північної Америки - www.isna.org/faq/conditions/pais
- Інформаційний центр генетичних і рідкісних захворювань NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-andronrogen-ensensitivity-sindrom
Outlook (прогноз)
Найбільш важливі андрогени під час раннього розвитку в утробі матері. Люди з PAIS можуть мати нормальний термін служби і бути повністю здоровими, але їм може виникнути труднощі з зачаттям дитини. У найважчих випадках у хлопчиків із зовнішніми жіночими статевими органами або в надзвичайно маленькому пенісі можуть виникнути психологічні або емоційні проблеми.
Діти з ПАІС та їхні батьки можуть скористатися консультацією та отриманням допомоги від команди з охорони здоров'я, яка включає різних фахівців.
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо ви, ваш син або член сім'ї чоловічої статі має безпліддя або неповний розвиток чоловічих статевих органів. Генетичне тестування та консультування рекомендується, якщо підозрюється PAIS.
Профілактика
Пренатальне тестування доступне. Люди з сімейною історією ПАІС повинні розглядати генетичне консультування.
Альтернативні назви
PAIS; Синдром нечутливості до андрогенів - частковий; Неповна фемінізація яєчка; Тип I сімейного неповного чоловічого псевдогермафродита; Синдром луб; Синдром Рейфенштейна; Синдром Роузуотер
Зображення
Чоловіча репродуктивна система
Список літератури
Achermann JC, Hughes IA. Дитячі розлади статевого розвитку. У: Мелмед С., Полонський К.С., Ларсен П.Р., Кроненберг М.М., ред. Підручник Вільямса з ендокринології. 13-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 23.
Shnorhavorian M, Fechner PY. Порушення статевої диференціації. У: Gleason CA, Juul SE, eds. Хвороби Евері новонародженого. 10-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 97.
Дата рецензії 15/11/2018
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.