Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Зображення
- Список літератури
- Дата перегляду 5/14/2017
Синдром Беквіта-Відемана - це розлад росту, який викликає великі розміри тіла, великі органи та інші симптоми. Це вроджений стан, що означає, що він присутній при народженні. Ознаки і симптоми захворювання дещо змінюються від дитини до дитини.
Дитинство може бути критичним періодом у дітей з цим станом через можливість:
- Низький рівень цукру в крові
- Тип грижі, що називається омфалоцеле (коли він присутній)
- Розширений язик (макроглосія)
- Підвищена швидкість росту пухлини. Пухлини Вільмса і гепатобластоми є найбільш поширеними пухлинами у дітей з цим синдромом.
Причини
Синдром Беквіта-Відемана обумовлений дефектом генів на хромосомі 11. Близько 10% випадків можуть бути передані через сім'ї.
Симптоми
Ознаки та симптоми синдрому Беквіта-Відемана включають:
- Великі розміри для новонародженого
- Червоний знак народження на чолі або повіках (nevus flammeus)
- Складки в долях вуха
- Великий язик (макроглосія)
- Низький рівень цукру в крові
- Дефект черевної стінки (пупкова грижа або омфалоцеле)
- Розширення деяких органів
- Розростання однієї сторони тіла (гемігіперплазія / гемігіпертропія)
- Зростання пухлини, такі як пухлини Вільмса і гепатобластоми
Іспити та тести
Лікар надасть медичний огляд, щоб знайти ознаки та симптоми синдрому Беквіта-Відемана. Часто цього достатньо, щоб поставити діагноз.
Тести на розлад включають:
- Аналіз крові на низький рівень цукру в крові
- Хромосомні дослідження на відхилення в хромосомі 11
- УЗД живота
Лікування
Немовлята з низьким рівнем цукру в крові можуть бути оброблені рідинами, що надходять через вену (внутрішньовенно, IV). Деяким дітям може знадобитися ліки або інше лікування, якщо низький рівень цукру в крові триває.
Можливо, потребують ремонту дефектів черевної стінки. Якщо збільшений язик ускладнює дихання або прийом їжі, може знадобитися операція. Дітей із заростанням на одній стороні тіла слід стежити за вигнутим хребтом (сколіоз). Дитині також необхідно уважно стежити за розвитком пухлин. Скринінг пухлини включає аналізи крові і ультразвукове дослідження живота.
Outlook (прогноз)
Діти з синдромом Беквіт-Відеманн звичайно ведуть нормальний спосіб життя. Необхідні подальші дослідження для розробки довгострокової подальшої інформації.
Можливі ускладнення
Ці ускладнення можуть виникнути:
- Розвиток пухлин
- Проблеми з годуванням через розширений язик
- Проблеми з диханням через збільшений язик
- Сколіоз обумовлений гемігіпертрофією
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо у вас є дитина з синдромом Беквіта-Відемана і розвиваються тривожні симптоми, негайно зверніться до педіатра.
Профілактика
Не існує відомої профілактики синдрому Беквіта-Відемана. Генетичне консультування може бути корисним для сімей, які хотіли б мати більше дітей.
Зображення
Синдром Беквіта-Відемана
Список літератури
Деваскар СУ, Гарг М. Розлади вуглеводного обміну у новонароджених. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Фанаров і неонатально-перинатальна медицина Мартіна. 10-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 95.
Сперлінг М.А. Гіпоглікемія. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 92.
Дата перегляду 5/14/2017
Оновлено: Ніл К. Канешіро, доктор медичних наук, доктор медичних наук, доцент кафедри педіатрії, Медичний університет Вашингтона, Сіетл, штат Вашингтон. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.