Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензування 2/01/2017
Порфирії є групою рідкісних спадкових розладів. Важлива частина гемоглобіну, звана гемом, не зроблена належним чином. Гема також міститься в міоглобіні, білку, що міститься в певних м'язах.
Причини
Як правило, тіло робить heme в багатоетапному процесі. Порфірини виробляються протягом декількох етапів цього процесу. У людей з порфірією бракує певних ферментів, необхідних для цього процесу. Це призводить до виникнення в організмі аномальних кількостей порфіринів або пов'язаних з ними хімічних речовин.
Існує багато різних форм порфірії. Найбільш поширеним типом є порфірія різана тарда (РСТ).
Наркотики, інфекція, алкоголь і гормони, такі як естроген, можуть викликати атаки деяких видів порфірії.
Порфірія успадковується. Це означає, що розлад передається через сім'ї.
Симптоми
Порфірія викликає три основні симптоми:
- Біль у животі або спазми (тільки в деяких формах захворювання)
- Чутливість до світла, що може викликати висипання, утворення пухирів і рубцювання шкіри (фотодерматит)
- Проблеми з нервовою системою і м'язами (судоми, психічні розлади, пошкодження нервів)
Атаки можуть виникнути раптово. Вони часто починаються з сильними абдомінальними болями, що слідують за блювотою і запорами. Перебування на сонці може викликати біль, відчуття тепла, утворення пухирів, почервоніння шкіри та набряки. Пузирі заживають повільно, часто з рубцями або змінами кольору шкіри. Рубцювання може бути спотвореним. Сеча може стати червоною або коричневою після нападу.
Інші симптоми включають:
- Біль у м'язах
- М'язова слабкість або параліч
- Оніміння або поколювання
- Біль у руках або ногах
- Біль у спині
- Особистісні зміни
Іноді напади можуть бути небезпечними для життя, виробляючи:
- Низький кров'яний тиск
- Важкий дисбаланс електролітів
- Шок
Іспити та тести
Ваш медичний працівник виконає фізичний огляд, який включає слухання серця. У вас може бути швидкий серцевий ритм (тахікардія). Постачальник може виявити, що ваші глибокі сухожильні рефлекси (колінні рефлекси або інші) не працюють належним чином.
Аналізи крові та сечі можуть виявити проблеми з нирками або інші проблеми. Деякі інші тести, які можна зробити, включають:
- Гази крові
- Комплексна метаболічна панель
- Рівні та рівні порфірину інших хімічних речовин, пов'язаних з цим станом (перевіряється в крові або сечі)
- УЗД живота
- Аналіз сечі
Лікування
Деякі з препаратів, що використовуються для лікування раптового (гострого) нападу порфірії, можуть включати:
- Гематин дають через вени (внутрішньовенно)
- Медицина болю
- Пропранолол контролює серцебиття
- Заспокійливі засоби допомагають відчувати себе спокійно і менш тривожно
Інші види лікування можуть включати:
- Бета-каротин добавки для зменшення фоточутливості
- Хлороквін в низьких дозах знижує рівні порфіринів
- Рідини і глюкоза підвищують рівень вуглеводів, що сприяє обмеженню виробництва порфіринів
- Видалення крові (флеботомія) для зниження рівня порфіринів
Залежно від типу порфірії, який Ви маєте, Ваш постачальник може повідомити Вам про:
- Уникайте алкоголю
- Уникайте наркотиків, які можуть викликати атаку
- Уникайте травмування шкіри
- Уникайте сонячного світла настільки, наскільки це можливо, і використовуйте сонцезахисний крем, коли він знаходиться на вулиці
- Їжте високовуглеводну дієту
Outlook (прогноз)
Порфірія - це поживна хвороба з симптомами, які приходять і йдуть. Деякі форми захворювання викликають більше симптомів, ніж інші. Отримання належного лікування і тримання подалі від тригерів може допомогти подовжити час між атаками.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
- Кома
- Жовчні камені
- Параліч
- Дихальна недостатність (через слабкість м'язів грудей)
- Рубці шкіри
Коли звертатися до медичного працівника
Як тільки у вас з'являться ознаки гострого нападу, зверніться за медичною допомогою. Поговоріть зі своїм провайдером про ризик цього захворювання, якщо у вас довга історія недіагностованого болю в животі, м'язових і нервових проблем, а також чутливості до сонячного світла.
Профілактика
Генетичне консультування може принести користь людям, які хочуть мати дітей і які мають сімейну історію будь-якого типу порфірії.
Альтернативні назви
Porphyria cutanea tarda; Гостра періодична порфірія; Спадкова копропорфірія; Вроджена еритропоетична порфірія; Еритропоетична протопорфірія
Зображення
Porphyria cutanea tarda на руках
Список літератури
Фуллер SJ, Wiley JS. Біосинтез гема та його розлади: порфірії і сидеробластические анемії. У: Хоффман Р., Бенц Е.Я. Jr., Сільберштейн Л.Е., Хеслоп О.Є., Вейц JI, Anastasi J, eds. Гематологія: основні принципи і практика. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2013: глава 36.
Habif TP. Світлові захворювання і порушення пігментації. У: Habif TP, вид. Клінічна дерматологія: Довідник з кольорів для діагностики та терапії. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 19.
Hift RJ. Порфирії. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 210.
Дата рецензування 2/01/2017
Оновлено: Тод Герстен, доктор медичних наук, гематологія / онкологія, Флоридські спеціалісти з раку та дослідницький інститут, Веллінгтон, Флорида. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.