Енциклопедія

Мукополісахаридоз III типу

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата Створення: 1 Квітень 2021
Дата Оновлення: 17 Листопад 2024
Anonim
Маша Кирюхина, 3 года, редкое генетическое заболевание – мукополисахаридоз 1-го типа
Відеоролик: Маша Кирюхина, 3 года, редкое генетическое заболевание – мукополисахаридоз 1-го типа

Зміст

Мукополісахаридоз III типу (MPS III) є рідкісним захворюванням, при якому організм відсутній або не має достатньо певних ферментів, необхідних для розщеплення довгих ланцюгів молекул цукру. Ці ланцюги молекул називаються глікозаміногліканами (раніше названими мукополісахаридами). В результаті молекули накопичуються в різних частинах тіла і викликають різні проблеми зі здоров'ям.


Стан належить до групи захворювань, які називаються мукополісахаридозами (MPSs). MPS II також відомий як синдром Санфіліпо.

Є кілька інших типів MPS, включаючи:

  • MPS I (синдром Херлера; синдром Херлера-Шейе; синдром Шейе)
  • MPS II (синдром Хантера)
  • MPS IV (синдром Моркіо)

Причини

MPS III є спадковим розладом. Це означає, що вона передається через сім'ї. Якщо обидва батьки несуть непрацюючу копію гена, пов'язаного з цим станом, кожен з їхніх дітей має 25% (1 з 4) випадків розвитку захворювання. Це називається аутосомно-рецесивним ознакою.

MPS III відбувається, коли ферменти, необхідні для розщеплення цукрової ланцюга гепарансульфату, відсутні або дефектні.

Існують чотири основні типи МПС III. Тип людини залежить від того, який фермент впливає.

  • Тип A викликаний дефектом в SGSH ген і є найбільш важкою формою. Люди з цим типом не мають нормальної форми ферменту, званого гепараном N-сульфатази.
  • Тип B викликається дефектом в NAGLU ген. Люди з цим типом відсутні або не виробляють достатньо альфа-N-ацетилглюкозаминидаза.
  • Тип C викликається дефектом в HGSNAT ген. Люди з цим типом відсутні або не виробляють достатню кількість ацетил-CoAlpha-глюкозамінової ацетилтрансферази.
  • Тип D викликається дефектом в GNS ген. Люди цього типу відсутні або не виробляють достатньо N-ацетилглюкозамін 6-сульфатази.

Симптоми

Симптоми часто з'являються після першого року життя. Зниження здатності до навчання зазвичай відбувається у віці від 2 до 6 років. Дитина може мати нормальний ріст протягом перших кількох років, але остаточна висота нижче середнього. Затримка розвитку супроводжується погіршенням психічного статусу.


Інші симптоми можуть включати:

  • Поведінкові проблеми, включаючи гіперактивність
  • Грубі риси обличчя з важкими брови, які зустрічаються посередині обличчя над носом
  • Хронічна діарея
  • Збільшена печінка і селезінка
  • Труднощі сну
  • Жорсткі суглоби, які не можуть поширюватися повністю
  • Проблеми зору та втрата слуху
  • Прогулянки

Іспити та тести

Лікар здійснюватиме фізичне обстеження.

Проводиться аналіз сечі. Люди з MPS III мають велику кількість мукополісахариду, що називається гепарансульфат у сечі.

Інші тести можуть включати:

  • Культура крові
  • Ехокардіограма
  • Генетичне тестування
  • Обстеження очей за допомогою щілини
  • Культура фібробластів шкіри
  • Рентгенівські промені кісток

Лікування

Лікування MPS III спрямоване на управління симптомами. Немає специфічного лікування цього захворювання.

Групи підтримки

Для отримання додаткової інформації та підтримки зверніться до однієї з таких організацій:


  • Національна організація по рідкісних розладах --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Домашня довідка з генетики NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Команда Фонду Санфіліппо - teamsanfilippo.org

Outlook (прогноз)

MPS III викликає значні симптоми нервової системи, включаючи серйозні інтелектуальні труднощі. Більшість людей з MPS III живуть у підлітковому віці. Деякі живуть довше, а інші з важкими формами помирають у більш ранньому віці. Симптоми найбільш важкі у людей з типом А.

Можливі ускладнення

Ці ускладнення можуть виникнути:

  • Сліпота
  • Нездатність піклуватися про себе
  • Інтелектуальна непрацездатність
  • Пошкодження нервів, які поступово погіршуються, зрештою потребують використання інвалідного крісла
  • Вилучення

Коли звертатися до медичного працівника

Якщо ваша дитина не зростає або розвивається нормально, зателефонуйте своєму лікареві.

Якщо ви плануєте мати дітей, у вас є сімейний анамнез MPS III.

Профілактика

Генетичне консультування рекомендується для пар, які хочуть мати дітей і які мають сімейну історію MPS III. Пренатальне тестування доступне.

Альтернативні назви

MPS III; Синдром Санфіліпо; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Лізосомна хвороба - мукополісахаридоз III типу

Список літератури

Pyeritz RE. Спадкові захворювання сполучної тканини. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е ​​изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Spranger JW. Мукополісахаридози. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 88.

Wraith JE. Мукополісахаридози. У: Rimoin D, Korf B, eds. Принципи та практика медичної генетики Емері та Рімоін. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2013: глава 102.

Дата рецензії 5/1/2017

Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.