Агаммаглобулінемія

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата Створення: 14 Серпень 2021
Дата Оновлення: 17 Листопад 2024
Anonim
Агаммаглобулинемия (Болезнь Брутона, Наследственная гипогаммаглобулинемия)
Відеоролик: Агаммаглобулинемия (Болезнь Брутона, Наследственная гипогаммаглобулинемия)

Зміст

Агаммаглобулінемія є спадковим розладом, в якому людина має дуже низький рівень протеїнів захисної імунної системи, званий імуноглобулінами. Імуноглобуліни є типом антитіла. Низький рівень цих антитіл робить вас більш схильними до інфекцій.


Причини

Це рідкісний розлад, який зачіпає головним чином чоловіків. Це викликано дефектом гена, який блокує зростання нормальних, зрілих імунних клітин, які називаються лімфоцитами В.

В результаті організм виробляє дуже мало (якщо є) імуноглобуліни. Імуноглобуліни відіграють важливу роль в імунній відповіді, яка захищає від хвороб і інфекцій.

Люди з цим розладом розвивають інфекції знову і знову. Загальні інфекції включають ті, які викликані бактеріями, такими як Haemophilus influenzae, пневмококи (Streptococcus pneumoniae), і стафілококи. Часті місця інфекції включають:

  • Шлунково-кишкового тракту
  • Суглоби
  • Легені
  • Шкіра
  • Верхні дихальні шляхи

Агаммаглобулінемія успадковується, тобто інші люди у вашій родині можуть мати стан.

Симптоми

Симптоми включають часті епізоди:

  • Бронхіт (інфекція дихальних шляхів)
  • Хронічна діарея
  • Кон'юнктивіт (інфекція очей)
  • Середній отит (інфекція середнього вуха)
  • Пневмонія (інфекція легенів)
  • Синусит (синусова інфекція)
  • Шкірні інфекції
  • Інфекції верхніх дихальних шляхів

Інфекції зазвичай з'являються в перші 4 роки життя.


Інші симптоми включають:

  • Бронхоектаз (захворювання, при якому малі повітряні мішечки в легенях пошкоджуються і збільшуються)
  • Астма без відомої причини

Іспити та тести

Розлад підтверджують аналізи крові, які вимірюють рівні імуноглобулінів.

Тести включають:

  • Проточна цитометрія для вимірювання циркулюючих лімфоцитів B
  • Імуноелектрофорез - сироватка
  • Кількісні імуноглобуліни - IgG, IgA, IgM (зазвичай вимірюються нефелометрією)

Лікування

Лікування включає в себе кроки для зменшення кількості та тяжкості інфекцій. Антибіотики часто необхідні для лікування бактеріальних інфекцій.

Імуноглобуліни даються через вену або шляхом ін'єкції для підвищення імунної системи.

Може бути розглянута трансплантація кісткового мозку.

Групи підтримки

Групи підтримки

Ці ресурси можуть надати більше інформації про агаммаглобулінемію:


  • Фонд імунодефіциту - primaryimmune.org
  • Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • Домашній довідник з питань генетики NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Outlook (прогноз)

Лікування імуноглобулінами значно поліпшило здоров'я тих, хто має це розлад.

Без лікування найбільш важкі інфекції є смертельними.

Можливі ускладнення

До таких проблем можна віднести:

  • Артрит
  • Хронічні синусні або легеневі захворювання
  • Екзема
  • Синдроми кишкової мальабсорбції

Коли звертатися до медичного працівника

Зателефонуйте до лікаря, якщо:

  • Ви або ваша дитина відчували часті інфекції.
  • У вас сімейний анамнез агаммаглобулінемії або іншого порушення імунодефіциту, і ви плануєте мати дітей. Попросіть провайдера про генетичне консультування.

Профілактика

Генетична консультація повинна бути запропонована майбутнім батькам з сімейним анамнезом агаммаглобулінемії або інших порушень імунодефіциту.

Альтернативні назви

Агамаглобулінемія Брутона; Х-пов'язана агаммаглобулінемія; Імуносупресія - агаммаглобулінемія; Імунодепресія - агаммаглобулінемія; Імуносупресована - агаммаглобулінемія

Зображення


  • Антитіла

Список літератури

Buckley RH. Первинні дефекти виробництва антитіл. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 124.

Cunningham-Rundles C. Первинні захворювання імунодефіциту. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е ​​изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 250.

Pai SY, Notarangelo LD. Вроджені порушення лімфоцитарної функції. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематологія: основні принципи і практика. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 51.

Дата рецензування 27.02.2018

Оновлено: Стюарт І. Генохович, доктор медичних наук, фахівець з клінічної медицини, відділ алергії, імунології та ревматології, Медична школа Джорджтаунського університету, Вашингтон, округ Колумбія. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.