Синдром гіперімуноглобуліну Е

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата Створення: 14 Серпень 2021
Дата Оновлення: 1 Листопад 2024
Anonim
Синдром гіперімуноглобуліну Е - Енциклопедія
Синдром гіперімуноглобуліну Е - Енциклопедія

Зміст

Синдром гіперімуноглобуліну Е є рідкісним, успадкованим захворюванням. Це викликає проблеми з шкірою, синусами, легенями, кістками і зубами.


Причини

Синдром гіперімуноглобуліну Е також називають синдромом Джобса. Він названий на честь біблійного характеру Іова, чия вірність була випробувана стражданням з дренажами шкірних виразок і пустул. Люди з цим станом мають довготривалі, важкі шкірні інфекції.

Симптоми найчастіше зустрічаються в дитинстві, але через те, що хвороба настільки рідкісна, вона часто забирає роки, перш ніж буде поставлений правильний діагноз.

Недавні дослідження показують, що хвороба часто викликана генетичною зміною (мутацією), яка відбувається в гені STAT3 на хромосомі 17. Як ця аномалія гена викликає симптоми захворювання, недостатньо вивчена. Проте люди з захворюванням мають більш високий, ніж нормальний рівень антитіла, що називається IgE.

Симптоми

Симптоми включають:

  • Кісткові та зубні дефекти, у тому числі переломи і втрата молочних зубів пізно
  • Екзема
  • Шкірні абсцеси та інфекції
  • Повторні інфекції синусів
  • Повторні легеневі інфекції

Іспити та тести

Фізичний іспит може показати:


  • Вигинання хребта (кіфосколіоз)
  • Остеомієліт
  • Повторіть синусні інфекції

Тести, які використовуються для підтвердження діагнозу, включають:

  • Абсолютна кількість еозинофілів
  • CBC з диференціалом крові
  • Сироватковий глобуліновий електрофорез для пошуку високого рівня IgE в крові

Очний огляд може виявити ознаки синдрому сухого ока.

Рентген грудної клітки може виявити абсцеси легкого.

Інші тести, які можна виконати:

  • КТ грудної клітки
  • Культури зараженого сайту
  • Спеціальні аналізи крові для перевірки частин імунної системи
  • Рентген кісток
  • КТ сканирующих пазух

Система діагностування, яка поєднує різні проблеми синдрому Hyper IgE, використовується для встановлення діагнозу.

Лікування

Не існує відомого способу лікування цього стану. Метою лікування є боротьба з інфекціями. Ліки включають:

  • Антибіотики
  • Протигрибкові та противірусні препарати (у відповідних випадках)

Іноді операція необхідна для зливу абсцесів.


Гамма-глобулін, що подається через вену (IV), може сприяти створенню імунної системи, якщо у вас є важкі інфекції.

Outlook (прогноз)

Синдром гіпер-IgE є хронічним станом на все життя. Кожна нова інфекція потребує лікування.

Можливі ускладнення

Ускладнення можуть включати:

  • Повторні інфекції
  • Сепсис

Коли звертатися до медичного працівника

Якщо у вас є симптоми синдрому Hyper IgE, зверніться до лікаря.

Профілактика

Не існує перевіреного способу запобігання синдрому гіпер-IgE. Гарна загальна гігієна корисна для запобігання інфекцій шкіри.

Деякі постачальники можуть рекомендувати профілактичні антибіотики для людей, які розвиваються у багатьох інфекціях, особливо з Золотистий стафілокок. Це лікування не змінює стан, але може зменшити його ускладнення.

Альтернативні назви

Синдром роботи; Синдром гіпер-IgE

Список літератури

Чонг Г, Грін Т, Ларкін А. Алергія і імунологія. У: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli та Davis 'Атлас дитячої фізичної діагностики. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 4.

Holland SM, Gallin JI. Оцінка пацієнта з підозрою на імунодефіцит. У: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas, і Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases, оновлена ​​редакція. 8-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Автосомно-домінантний синдром гіпер-IgE. Джин Відгуки. 2012; PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Оновлено 7 червня 2012 року. Доступний 1 серпня 2015 року.

Дата перегляду 8/6/2017

Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.