Синдром Чедіак-Хігасі

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата Створення: 14 Серпень 2021
Дата Оновлення: 1 Листопад 2024
Anonim
Синдром Чедиака-Хигаси (патогенез, причины, клинические проявления) | Патологическая физиология
Відеоролик: Синдром Чедиака-Хигаси (патогенез, причины, клинические проявления) | Патологическая физиология

Зміст

Синдром Chediak-Higashi є рідкісним захворюванням імунної та нервової систем. Вона включає в себе блідий колір волосся, очі і шкіру.


Причини

Синдром Chediak-Higashi передається через сім'ї (успадковані). Це аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що обидва батьки є носіями неробочої копії гена. Кожен з батьків повинен передати свій неробочий ген дитині для того, щоб показати симптоми захворювання.

Дефекти були знайдені в CHS1 (також називається LYST) ген. Первинний дефект цього захворювання міститься в певних речовинах, які зазвичай присутні в клітинах шкіри та деяких лейкоцитах.

Симптоми

Діти з цим станом можуть мати:

  • Срібні волосся, світлі очі (альбінізм)
  • Збільшуються інфекції в легенях, шкірі та слизових оболонках
  • Рухи гострих очей (ністагм)

Інфекція уражених дітей певними вірусами, такими як вірус Епштейна-Барра (EBV), може викликати смертельну хворобу, що нагадує лімфому раку крові.

Інші симптоми можуть включати:

  • Зниження зору
  • Інтелектуальна непрацездатність
  • М'язова слабкість
  • Нервові проблеми в кінцівках (периферична нейропатія)
  • Носові удари або легкі синці
  • Оніміння
  • Тремор
  • Вилучення
  • Чутливість до яскравого світла (фотофобія)
  • Нестаціонарна ходьба (атаксия)

Іспити та тести

Лікар здійснюватиме фізичне обстеження. Це може виявляти ознаки набряклою селезінки або печінки або жовтяниці.


Тести, які можуть бути виконані, включають:

  • Повний аналіз крові, включаючи кількість лейкоцитів
  • Кількість тромбоцитів у крові
  • Культура крові і мазок
  • МРТ чи КТ головного мозку
  • ЕЕГ
  • EMG
  • Тести на нервову провідність

Лікування

Не існує специфічного лікування синдрому Chediak-Higashi. Трансплантації кісткового мозку, проведені на початку захворювання, здаються успішними у кількох пацієнтів.

Антибіотики використовуються для лікування інфекцій. Противірусні препарати, такі як ацикловір, і хіміотерапевтичні препарати часто використовуються в прискореній фазі захворювання.За необхідності проводять переливання крові та тромбоцитів. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для зливу абсцесів.

Групи підтримки

Національна організація з рідких порушень (NORD) - rarediseases.org

Outlook (прогноз)

Смерть часто відбувається в перші 10 років життя, від тривалих (хронічних) інфекцій або прискореного захворювання, що призводить до захворювань, подібних до лімфоми. Проте деякі постраждалі діти довше вижили.


Можливі ускладнення

Ускладнення можуть включати:

  • Часті інфекції, пов'язані з певними видами бактерій
  • Лімфома-подібний рак викликаний вірусними інфекціями, такими як EBV
  • Рання смерть

Коли звертатися до медичного працівника

Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо у вас є сімейна історія цього захворювання, і ви плануєте мати дітей.

Поговоріть зі своїм лікарем, якщо ваша дитина проявляє симптоми синдрому Chediak-Higashi.

Профілактика

Генетичне консультування рекомендується перед вагітністю, якщо у вас є сімейна історія Chediak-Higashi.

Список літератури

Coates TD. Порушення функції фагоцитів. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 130.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA, et al. Синдром Чедіак-Хігасі. Джин Відгуки. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y, Notarangelo LD. Вроджені порушення лімфоцитарної функції. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop О.Є., Weitz JI, Anastasi J, eds. Гематологія: основні принципи і практика. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2013: глава 49.

Дата перегляду 8/6/2017

Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.