Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Список літератури
- Дата рецензування 2/01/2017
Вроджений дефіцит фібриногену є дуже рідкісним, успадкованим розладом крові, при якому кров не згортається нормально. Вона впливає на білок, який називається фібриноген. Цей білок необхідний для згортання крові.
Причини
Це захворювання обумовлено аномальними генами. Фібриноген впливає в залежності від того, як успадковуються гени:
- Коли аномальний ген передається від обох батьків, у людини буде повна відсутність фібриногену (афібріногенемія).
- Коли аномальний ген передається від одного з батьків, людина буде мати або знижений рівень фібриногену (гіпофібриногенемія), або проблему з функцією фібриногену (дисфібріногенемія). Іноді ці дві проблеми фібриногену можуть виникати у однієї людини.
Симптоми
Люди з повною відсутністю фібриногену можуть мати будь-який з наступних симптомів кровотечі:
- Зняття легко
- Кровотеча з пуповини відразу після народження
- Кровотеча в слизових оболонках
- Кровотеча в мозку (дуже рідко)
- Кровотеча в суглобах
- Сильне кровотеча після травми або операції
- Носові удари, які не зупиняються легко
Люди з зниженим рівнем фібриногену кровоточать рідше і кровотеча не настільки сувора. Ті, у кого є проблеми з функцією фібриногену, часто не мають симптомів.
Іспити та тести
Якщо Ваш медичний працівник підозрює цю проблему, Ви матимете лабораторні тести для підтвердження типу та тяжкості захворювання.
Тести включають:
- Час кровотечі
- Тест фібриногену і час рептілази перевіряють рівень і якість фібрину
- Частичний тромбопластиновий час (PTT)
- Протромбіновий час (PT)
- Тромбіновий час
Лікування
Наступні способи лікування можуть бути використані для епізодів кровотечі або для підготовки до операції:
- Кріопреципітат (продукт крові, що містить концентрований фібриноген та інші фактори згортання)
- Фібриноген (RiaSTAP)
- Плазма (рідка частина крові, що містить фактори згортання)
Люди з цим станом повинні отримувати вакцину проти гепатиту В. Наявність багатьох переливань підвищує ризик гепатиту.
Outlook (прогноз)
Надмірна кровотеча є загальною з цим станом. Ці епізоди можуть бути важкими або навіть смертельними. Кровотеча в мозку є провідною причиною смерті у людей з цим розладом.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
- Тромби з лікуванням
- Розробка антитіл (інгібіторів) до фібриногену з лікуванням
- Шлунково-кишкові кровотечі
- Викидень
- Розрив селезінки
- Повільне загоєння ран
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму провайдеру або зверніться за екстреною допомогою, якщо у вас є надто кровотеча.
Повідомте свого хірурга перед операцією, якщо знаєте або підозрюєте, що у вас є розлад кровотечі.
Профілактика
Це успадковане стан. Немає відомої профілактики.
Альтернативні назви
Афібріногенемія; Гіпофібриногенемія; Дисфібріногенемія
Список літератури
Gailani D, Neff AT. Недостатність фактора рідкої коагуляції. У: Хоффман Р., Бенц Е.Я. Jr., Сільберштейн Л.Е., Хеслоп О.Є., Вейц JI, Anastasi J, eds. Гематологія: основні принципи і практика. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2013: глава 139.
Meeks SL. Вроджені розлади фібриногену. У: Shaz BH, Hillyer CD, Roshal М, Abrams CS, eds. Медицина з трансфузією та гемостаз: клінічні та лабораторні аспекти. 2-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2013: глава 108.
Ragni MV. Геморагічні розлади: дефіцит факторів згортання крові. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 174.
Дата рецензування 2/01/2017
Оновлено: Тод Герстен, доктор медичних наук, гематологія / онкологія, Флоридські спеціалісти з раку та дослідницький інститут, Веллінгтон, Флорида. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.