Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Список літератури
- Дата рецензії 15/11/2018
Мозаїка - це стан, при якому клітини в одній особі мають інший генетичний склад. Ця умова може впливати на будь-який тип комірки, включаючи:
- Клітини крові
- Яйцеклітини і клітини сперми
- Клітини шкіри
Причини
Мозаїцизм викликаний помилкою поділу клітин дуже рано в розвитку ненародженої дитини. Приклади мозаїцизму включають:
- Синдром Мозаїки Дауна
- Синдром мозаїчного клайнфельтера
- Синдром мозаїчного Тернера
Симптоми
Симптоми змінюються і їх дуже важко передбачити. Симптоми можуть бути не настільки серйозними, якщо у вас є як нормальні, так і патологічні клітини.
Іспити та тести
Генетичне тестування може діагностувати мозаїцизм.
Тести, ймовірно, повинні бути повторені, щоб підтвердити результати, і допомогти визначити тип і тяжкість розладу.
Лікування
Лікування буде залежати від типу і тяжкості розладу. Вам може знадобитися менш інтенсивне лікування, якщо лише деякі клітини є ненормальними.
Outlook (прогноз)
Наскільки добре ви залежить від того, які органи і тканини уражені (наприклад, мозок або серце). Важко передбачити ефекти наявності двох різних клітинних ліній в одній людині.
Загалом, люди з великою кількістю аномальних клітин мають ті ж самі погляди, як і люди з типовою формою захворювання (ті, у яких є всі аномальні клітини). Типову форму називають також немозаїчною.
Люди з низьким числом аномальних клітин можуть бути лише слабо уражені. Вони можуть не виявити, що вони мають мозаїзм, поки не народжують дитину, яка має немозаїчну форму хвороби. Іноді дитина, народжена з немозаїчною формою, не виживе, але дитина, народжена з мозаїзмом, буде.
Можливі ускладнення
Ускладнення залежать від того, на скільки клітин впливає генетична зміна.
Коли звертатися до медичного працівника
Діагноз мозаїцизму може викликати плутанину і невпевненість. Генетичний консультант може допомогти відповісти на будь-які питання про діагностику та тестування.
Профілактика
В даний час не відомий спосіб запобігання мозаїзму.
Альтернативні назви
Хромосомний мозаїцизм; Мозаїцизм гонади
Список літератури
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Генетичний скринінг та пренатальна генетична діагностика. У: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al., Eds. Акушерство: Нормальна і проблемна вагітність. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 10.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Пренатальна діагностика та скринінг. У: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсон і Томпсон Генетика в медицині. 8-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 17.
Дата рецензії 15/11/2018
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.