Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензування 27.02.2018
Myotonia congenita є спадковим станом, що впливає на розслаблення м'язів. Вона вроджена, це означає, що вона присутня від народження. Він зустрічається частіше на півночі Скандинавії.
Причини
Myotonia congenita обумовлена генетичною зміною (мутацією). Це передається від одного або обох батьків до їхніх дітей (успадковані).
Myotonia congenita викликається проблемою в частині м'язових клітин, необхідних для розслаблення м'язів. Аномальні повторювані електричні сигнали виникають у м'язах, викликаючи жорсткість, що називається міотонією.
Симптоми
Відмітною ознакою цього стану є міотонія. Це означає, що м'язи не можуть швидко розслабитися після контрактування. Наприклад, після рукостискання людина лише дуже повільно відкриває і відриває свою руку.
Ранні симптоми можуть включати:
- Труднощі при ковтанні
- Запудрення
- Жорсткі рухи, які покращуються, коли вони повторюються
- Задишка або затягування грудної клітки на початку вправи
- Часті падіння
- Труднощі відкриття очей після примусового їх закриття або плач
Діти з конгенитом міотонії часто виглядають м'язовими і добре розвиненими. Вони можуть не мати симптомів myotonia congenita до віку 2 або 3 років.
Іспити та тести
Лікар може запитати, чи існує сімейний анамнез міотонії.
Тести включають:
- Електроміографія (ЕМГ, тест електричної активності м'язів)
- Генетичне тестування
- Біопсія м'язів
Лікування
Мексилетин - це лікарський засіб, що лікує симптоми міотонії. Інші процедури включають:
- Фенитоин
- Прокаїнамід
- Хінін (рідко використовується зараз, через побічні ефекти)
- Tocainide
- Карбамазепін
Групи підтримки
Групи підтримки
Наведені нижче ресурси можуть надати додаткову інформацію про myotonia congenita:
- Асоціація м'язової дистрофії - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- Домашня довідка з генетики NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Outlook (прогноз)
Люди з цим станом можуть добре себе почувати. Симптоми виникають лише при першому запуску руху. Після декількох повторів м'яз розслабляється і рух стає нормальним.
Деякі люди відчувають протилежний ефект (парадоксальна міотонія) і погіршують рух. Їх симптоми можуть покращитися пізніше в житті.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
- Аспіраційна пневмонія, викликана труднощами ковтання
- Часте задихання, затьмарення або неприємні проблеми при ковтанні у немовляти
- Довгострокові (хронічні) суглобові проблеми
- Слабкість м'язів живота
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму провайдеру, якщо у вашої дитини симптоми міотонії.
Профілактика
Пари, які хочуть мати дітей і які мають сімейну історію міотонії конгенита, повинні розглядати генетичне консультування.
Альтернативні назви
Хвороба Томсена; Хвороба Беккера
Зображення
Поверхневі передні м'язи
Глибокі передні м'язи
Сухожилля і м'язи
М'язи гомілки
Список літератури
Kerchner GA, Ptácek LJ. Каналопатії: епізодичні та електричні порушення нервової системи. У: Дарофф Р.Б., Янкович Я., Мацйотта Ю.К., Померой С.Л., ред. Неврологія Бредлі в клінічній практиці. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 99.
Sarnat HB. М'язові дистрофії. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 609.
Сельцен Д. М'язові захворювання. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 421.
Дата рецензування 27.02.2018
Оновлено: Джозеф В. Кемпеллоне, доктор медичних наук, кафедра неврології, медичний факультет Купер в університеті Роуен, Камден, штат Нью-Джерсі. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.