Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата перегляду 8/6/2017
Синдром Ваарденбурга - це група умов, що передаються через сім'ї. Синдром включає в себе глухоту і блідість шкіри, волосся і колір очей.
Причини
Синдром Ваарденбурга найчастіше успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Це означає, що тільки один з батьків повинен передати пошкоджений ген, щоб дитина зазнала впливу.
Існують чотири основні типи синдрому Ваарденбурга. Найбільш поширеними є тип I і тип II.
Рідше зустрічаються синдром типу III (синдром Клейна-Ваарденбурга) і IV (синдром Ваарденбург-Шаха).
Кілька типів цього синдрому виникають внаслідок дефектів різних генів. Більшість людей з цим захворюванням мають батьків з хворобою, але симптоми у батьків можуть бути зовсім іншими, ніж у дитини.
Симптоми
Симптоми можуть включати:
- Розщелина губи (рідко)
- Запор
- Глухота (частіше при захворюванні II типу)
- Надзвичайно бліді блакитні очі або кольори очей, які не збігаються (гетерохромія)
- Блідо-кольорова шкіра, волосся та очі (частковий альбінізм)
- Труднощі повного випрямлення суглобів
- Можливе незначне зниження інтелектуальної функції
- Широко встановлені очі (типу I)
- Білий ділянку волосся або раннє сиве волосся
Менш поширені види цього захворювання можуть викликати проблеми з руками або кишечником.
Іспити та тести
Тести можуть включати:
- Аудіометрія
- Час переходу кишечника
- Біопсія товстої кишки
- Генетичне тестування
Лікування
Немає специфічного лікування. Симптоми будуть розглядатися в міру необхідності. Спеціальні дієти і ліки, які підтримують рух кишечника, призначені тим людям, які мають запор. Слух слід уважно перевіряти.
Outlook (прогноз)
Після того, як проблеми зі слухом виправляються, більшість людей з цим синдромом повинні мати можливість вести нормальне життя. Ті, у кого виникають рідше форми синдрому, можуть мати інші ускладнення.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
- Запор досить серйозний, щоб видалити частину товстої кишки
- Втрата слуху
- Проблеми самооцінки або інші проблеми, пов'язані з зовнішнім виглядом
- Незначне зниження інтелектуального функціонування (можливо, незвично)
Коли звертатися до медичного працівника
Генетичне консультування може бути корисним, якщо у вас є сімейний анамнез синдрому Ваарденбурга і плануєте мати дітей. Зателефонуйте своєму лікареві для перевірки слуху, якщо у вас або вашої дитини є глухота або зменшений слух.
Альтернативні назви
Синдром Клейна-Ваарденбурга; Синдром Ваарденбурга-Шаха
Зображення
Широкий носовий міст
Почуття
Список літератури
Kliegman RM, Stanton BF, Ст. JW, Schor NF. Дефекти в метаболізмі амінокислот. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 85.
Milunsky JM. Синдром Ваарденбурга типу I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Дата перегляду 8/6/2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.