Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензування 27.02.2018
Спадковий ангіоневротичний набряк - це рідкісна, але серйозна проблема з імунною системою. Проблема передається через сім'ї. Це викликає набряки, особливо обличчя і дихальних шляхів, і спазми в животі.
Причини
Ангіоневротичний набряк - це набряк, подібний до вуликів, але набряк під шкірою, а не на поверхні.
Спадковий ангіоневротичний набряк (HAE) викликаний низьким рівнем або неправильною функцією білка, який називається інгібітором С1. При ХАЕ впливають кровоносні судини. Напад НАЕ може призвести до швидкого набухання рук, ніг, кінцівок, обличчя, кишкового тракту, гортані (голосового поля) або трахеї (трахеї).
Напади набряку можуть стати більш серйозними в пізньому дитячому та юнацькому віці.
Існує, як правило, сімейна історія стану. Але родичі можуть не знати про попередні випадки, про які, можливо, повідомляли як про несподівану, раптову та передчасну смерть батьків, тітки, дядька або дідуся.
Зубні процедури, хвороби (включаючи застуди та грип) і операції можуть викликати напади HAE.
Симптоми
Симптоми включають:
- Блокування дихальних шляхів - це набряк горла і раптова хрипота
- Повторювати епізоди спазмів черевної порожнини без очевидних причин
- Набряк рук, рук, ніг, губ, очей, мови, горла або статевих органів
- Набряк кишечника - може бути серйозним і призвести до спазмів у черевній порожнині, блювоти, зневоднення, діареї, болю, а іноді і шоку
- Не свербіж, червона висип
Іспити та тести
Аналізи крові (ідеально під час епізоду):
- Функція інгібітора С1
- Рівень інгібітора С1
- Компонентний компонент 4
Лікування
Антигістамінні препарати та інші препарати, що застосовуються для ангіоневротичного набряку, не працюють добре для HAE. Епінефрин повинен використовуватися в небезпечних для життя реакціях. Існує ряд нових схвалених FDA методів лікування HAE.
Деякі з них даються через вени (IV) і можуть використовуватися вдома. Інші вводять пацієнтом під шкіру.
- Вибір того, який агент може бути заснований на віці пацієнта і де симптоми виникають.
- Найменування нових препаратів для лікування HAE включають Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor і Firazyr.
Перед тим, як ці нові ліки стали доступними, андрогенні ліки, такі як даназол, використовувалися для зменшення частоти і тяжкості нападів. Ці ліки допомагають організму зробити більше інгібітора С1. Однак багато жінок мають серйозні побічні ефекти від цих ліків. Їх також не можна використовувати у дітей.
Після нападу лікування включає в себе полегшення болю і рідини, що подаються через вену за допомогою внутрішньовенної (IV) лінії.
хелікобактер пілорі, тип бактерій, знайдених у шлунку, може викликати абдомінальні напади. Антибіотики для лікування бактерій допомагають зменшити абдомінальні напади.
Групи підтримки
Наведені нижче ресурси можуть надавати додаткову інформацію про HAE:
- Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
- Домашній довідник з генної науки NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- Асоціація спадкових ангіоневротичних захворювань США - www.haea.org/HAEdisease
Outlook (прогноз)
HAE може бути небезпечним для життя, і варіанти лікування обмежені. Наскільки добре людина залежить від конкретних симптомів.
Можливі ускладнення
Набряклість дихальних шляхів може бути смертельною.
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте або завітайте до лікаря, якщо ви плануєте мати дітей і мати сімейний анамнез цього захворювання. Також зателефонуйте, якщо у вас є симптоми ХЕ.
Набряклість дихальних шляхів є небезпечною для життя ситуацією. Якщо у вас виникають труднощі з диханням через набряк, негайно зверніться до лікаря.
Профілактика
Генетичне консультування може бути корисним для майбутніх батьків з сімейною історією HAE.
Альтернативні назви
Хвороба Quincke; HAE - Спадковий ангіоневротичний набряк; Інгібітор каллікреїну - HAE; Антагоніст рецептора брейдикініну - HAE; C1-інгібітори - HAE; Вулики - HAE
Зображення
Антитіла
Список літератури
Дрескін С.К. Кропив'янка і ангіоневротичний набряк. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 252.
Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; Дослідники COMPACT. Профілактика спадкових ангіоневротичних нападів підшкірним інгібітором С1. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.
Zuraw BL, Christiansen SC. Спадковий ангіоневротичний набряк і опосередкований брадикініном ангіоневротичний набряк. В: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, eds. Алергія Мідлтона: принципи і практика. 8-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2014: глава 37.
Дата рецензування 27.02.2018
Оновлено: Стюарт І. Генохович, доктор медичних наук, фахівець з клінічної медицини, відділ алергії, імунології та ревматології, Медична школа Джорджтаунського університету, Вашингтон, округ Колумбія. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.