Енциклопедія

Ліпофусцинози нейронів (NCL)

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата Створення: 26 Квітень 2021
Дата Оновлення: 16 Листопад 2024
Anonim
Ліпофусцинози нейронів (NCL) - Енциклопедія
Ліпофусцинози нейронів (NCL) - Енциклопедія

Зміст

Нейронні цероїдні ліпофусцинози (NCL) відносяться до групи рідкісних розладів нервових клітин. NCL передається через сім'ї (успадковані).


Це три основні типи NCL:

  • Дорослий (хвороба Куфа або Паррі)
  • Ювенільна (хвороба Баттена)
  • Пізня інфантильна (хвороба Янського-Бєльшовського)

Причини

NCL включає в себе накопичення аномального матеріалу, зване ліпофусцином в мозку. Вважається, що NCL викликана проблемами з здатністю мозку видаляти і переробляти білки.

Ліпофусцинози успадковуються як аутосомно-рецесивні ознаки. Це означає, що кожен батько переходить на неробочу копію гена, щоб дитина розвинув стан.

Тільки один дорослий підтип NCL успадковується як аутосомно-домінантна ознака.

Симптоми

Симптоми NCL включають:

  • Аномально підвищений м'язовий тонус або спазм
  • Проблеми зі сліпотою або зором
  • Деменція
  • Відсутність координації м'язів
  • Інтелектуальна непрацездатність
  • Розлад рухів
  • Втрата мови
  • Вилучення
  • Нестійка прогулянка

Іспити та тести

Розлад можна побачити при народженні, але його зазвичай діагностують набагато пізніше в дитинстві.


Тести включають:

  • Автофлуоресценція (легка техніка)
  • ЕЕГ (вимірює електричну активність мозку)
  • Електронна мікроскопія біопсії шкіри
  • Електроретинограма (перевірка ока)
  • Генетичне тестування
  • МРТ або КТ головного мозку
  • Біопсія тканин

Лікування

Не існує способу лікування захворювань NCL. Лікування залежить від типу NCL і ступеня симптомів. Ваш лікар може призначити м'язові релаксанти, щоб контролювати дратівливість і порушення сну. Ліки також можуть бути призначені для контролю судом і тривоги. Особі, яка має NCL, може знадобитися допомога та догляд протягом усього життя.

Групи підтримки

Наведені нижче ресурси можуть надати більше інформації про NCL:

  • Інформаційний центр з генетичних та рідкісних захворювань - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
  • Асоціація з підтримки та дослідження хвороб хворого - bdsra.org

Outlook (прогноз)

Чим молодша людина, коли хвороба з'являється, тим більший ризик інвалідності та ранньої смерті. У тих, у кого рано розвивається хвороба, можуть виникнути проблеми із зором, які переходять до сліпоти і проблеми з психічною функцією, які погіршуються. Якщо захворювання починається на першому році життя, смерть віком до 10 років, швидше за все.


Якщо захворювання відбувається у зрілому віці, симптоми будуть більш м'якими, без втрати зору і нормальної тривалості життя.

Можливі ускладнення

Ці ускладнення можуть виникнути:

  • Погіршення зору або сліпота (при ранніх формах захворювання)
  • Психічні порушення, починаючи від серйозних затримок розвитку від народження до деменції пізніше в житті
  • Жорсткі м'язи (через серйозні проблеми з нервами, які контролюють м'язовий тонус)

Людина може стати повністю залежною від інших за допомогою у повсякденній діяльності.

Коли звертатися до медичного працівника

Якщо у вашої дитини з'являються симптоми сліпоти або інтелектуальної недостатності, зателефонуйте своєму постачальником.

Профілактика

Генетичне консультування рекомендується, якщо ваша сім'я має відому історію NCL. Передпологові тести, або тест, який називається преімплантаційною генетичною діагностикою (PGD), може бути доступним залежно від конкретного типу захворювання. У PGD ембріон тестується на відхилення, перш ніж він буде імплантований в утробі жінки.

Альтернативні назви

Ліпофусцинози; Хвороба Батена; Jansky-Bielschowsky; Хвороба Куфа; Spielmeyer-Vogt; Халтія-Сантавуорі; Хвороба Хагберга-Сантавуорі

Список літератури

Elitt CM, Вольпе JJ. Дегенеративні розлади новонародженого. У: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Неврологія новонародженого Вольпе. 6-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 29.

Glykys J, Sims KB. Розлади нейронального липофусциноза стероїдів. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дитяча неврологія Swaiman: принципи і практика. 6-е изд. Elsevier; 2017: глава 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Лізосомні хвороби зберігання. У: Оркин Ш., Фішер Д.Е., Гінзбург Д., Погляд АТ, Люкс С.Е., Натан Д.Г., ред. Гематологія і онкологія дитинства та дитинства Натана і Оскі. 8-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 25.

Kwon JM. Нейродегенеративні розлади дитинства: нейрональні липофусцинози. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 599.

Дата рецензії 26.10.2017

Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.