Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Профілактика
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 26.10.2017
Синдром Аарського є дуже рідкісним захворюванням, яке впливає на висоту людини, м'язи, скелет, статеві органи та зовнішній вигляд. Він передається через сім'ї (успадковані).
Причини
Синдром Аарского - це генетичне захворювання, яке пов'язане з Х-хромосомою. Вона вражає головним чином чоловіків, але жінки можуть мати більш м'яку форму. Стан викликаний змінами (мутаціями) в гені, що називається "faciogenital дисплазія" (FGD1).
Симптоми
Симптоми цього стану включають:
- Пупка, яка стирчить
- Опуклість в паховій або мошонці
- Затримка статевої зрілості
- Затримані зуби
- Нижня очна склепіння до очей (очковий нахил - напрямок нахилу від зовнішнього до внутрішнього кута ока)
- Волосся з "піком вдови"
- Легко затоплені груди
- Легкі до помірних психічних проблем
- Легка до помірної короткої висоти, яка не може бути очевидною, поки дитина від 1 до 3 років
- Погано розвинена середня частина особи
- Закруглене обличчя
- Мошонка оточує пеніс (шаль мошонка)
- Короткі пальці рук і ніг з м'якою лямкою
- Одиночна складка на долоні
- Дрібні, широкі руки і ноги з короткими пальцями і вигнутим-на п'ятому пальці
- Невеликий ніс з ніздрями перекинувся вперед
- Яєчка, які не спустилися (незважаючи)
- Верхня частина вуха злегка згорнута
- Широкий паз над верхньою губою, складка нижче нижньої губи
- Широко встановлені очі з повісними повіками
Іспити та тести
Ці випробування можуть бути виконані:
- Генетичне тестування на мутації в FGD1 ген
- Рентгенівські промені
Лікування
Переміщення зубів може бути зроблено для лікування деяких аномальних особливостей обличчя, яких може мати людина з синдромом Аарского.
Групи підтримки
Наведені нижче ресурси можуть надати більше інформації про синдром Аарського:
- Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- Домашній довідник з генетики NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
Outlook (прогноз)
Деякі люди можуть мати певну розумову повільність, але діти з цим станом часто мають хороші соціальні навички. Деякі чоловіки можуть мати проблеми з фертильністю.
Можливі ускладнення
Ці ускладнення можуть виникнути:
- Зміни в мозку
- Труднощі ростуть на першому році життя
- Погано вирівняні зуби
- Вилучення
- Неопущені яєчка
Коли звертатися до медичного працівника
Зателефонуйте своєму лікареві, якщо Ваша дитина затримала зростання або якщо Ви помітили будь-які симптоми синдрому Аарского. Шукайте генетичне консультування, якщо у вас є сімейний анамнез синдрому Аарского. Зверніться до фахівця з генетичних питань, якщо ваш постачальник вважає, що у вас або вашої дитини може бути синдром Аарського.
Профілактика
Генетичне тестування може бути доступним для людей з сімейним анамнезом стану або відомої мутації гена, що його викликає.
Альтернативні назви
Хвороба Аарского; Синдром Аарско-Скотта; AAS; Фасиодигогенитальний синдром; Gaciogenital дисплазії
Зображення
Обличчя
Pectus excavatum
Список літератури
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Помірний короткий зріст, лицьово-генітальний. В: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Визнані Смітом структури людських вад. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2013: глава D.
Дата рецензії 26.10.2017
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.