Енциклопедія

Синдром Треєра Коллінза

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата Створення: 27 Квітень 2021
Дата Оновлення: 16 Листопад 2024
Anonim
РОДНАЯ МАТЬ БРОСИЛА. ПРИЕМНАЯ МАМА СЧИТАЕТ ЕГО ОЧЕНЬ КРАСИВЫМ. У Максима синдром Тричера Коллинза.
Відеоролик: РОДНАЯ МАТЬ БРОСИЛА. ПРИЕМНАЯ МАМА СЧИТАЕТ ЕГО ОЧЕНЬ КРАСИВЫМ. У Максима синдром Тричера Коллинза.

Зміст

Синдром Видавця Коллінза - це стан, який передається через сім'ї (спадкові). Це призводить до проблем зі структурою обличчя.


Причини

Зміни до одного з трьох генів, TCOF1, POLR1Cабо POLR1D, може призвести до синдрому Трехара Колліна. Стан може передаватися через сім'ї (успадковані). Проте, більшу частину часу не існує іншого постраждалого члена сім'ї.

Ця умова може відрізнятися за ступенем тяжкості від покоління до покоління і від людини до людини.

Симптоми

Симптоми можуть включати:

  • Зовнішня частина вух аномальна або майже повністю відсутня
  • Втрата слуху
  • Дуже мала щелепа (мікрогнатія)
  • Дуже великий рот
  • Дефект нижньої повіки (колобома)
  • Волосся шкіри голови, яка досягає до щоки
  • Вовча паща

Іспити та тести

Дитина найчастіше покаже нормальний інтелект. Іспит дитини може виявити різні проблеми, включаючи:

  • Аномальна форма очей
  • Плоскі вилиці
  • Ущелина піднебіння або губ
  • Маленька щелепа
  • Низько встановлені вуха
  • Аномально сформовані вуха
  • Аномальний слуховий прохід
  • Втрата слуху
  • Дефекти очей (колобома, що поширюється в нижню кришку)
  • Зменшилися вії на нижньому повіку

Генетичні тести можуть допомогти виявити зміни гена, пов'язані з цим станом.


Лікування

Втрата слуху розглядається для забезпечення кращої роботи в школі.

Дуже важливим є те, що слідує пластичний хірург, тому що дітям з цим станом може знадобитися ряд операцій для корекції вроджених вад. Пластична хірургія може виправити відступаючий підборіддя та інші зміни в структурі обличчя.

Групи підтримки

FACES: Національна асоціація краніофациальних організацій - www.faces-cranio.org/home.html

Outlook (прогноз)

Діти з цим синдромом зазвичай ростуть і стають діючими дорослими нормального інтелекту.

Можливі ускладнення

Ускладнення можуть включати:

  • Труднощі годування
  • Говорячи складність
  • Проблеми спілкування
  • Проблеми зір

Коли звертатися до медичного працівника

Цей стан найчастіше спостерігається при народженні.

Генетичне консультування може допомогти сім'ям зрозуміти стан і догляд за людиною.


Профілактика

Генетичне консультування рекомендується, якщо у вас є сімейний анамнез цього синдрому і бажаєте завагітніти.

Альтернативні назви

Мандібулофациальний дизостоз; Синдром Трехара Коллінза-Франчешті

Список літератури

Katsanis SH, Jabs EW. Синдром Треєра Коллінза. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.

Тінанов Н. Синдроми з оральними проявами. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 311.

Дата перегляду 8/6/2017

Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.