Зміст
- Причини
- Симптоми
- Іспити та тести
- Лікування
- Групи підтримки
- Outlook (прогноз)
- Можливі ускладнення
- Коли звертатися до медичного працівника
- Список літератури
- Дата рецензії 8/5/2018
Синдром Альстрома - дуже рідкісне захворювання. Він передається через сім'ї (успадковані). Це захворювання може призвести до сліпоти, глухоти, діабету і ожиріння.
Причини
Синдром Альстрома успадковується аутосомно-рецесивно. Це означає, що обидва ваші батьки повинні передати копію дефектного гена (ALMS1) для того, щоб ви мали це захворювання.
Невідомо, як дефектний ген викликає розлад.
Стан дуже рідкісний.
Симптоми
Загальними симптомами цього стану є:
- Сліпота або важке порушення зору в дитинстві
- Темні ділянки шкіри (acanthosis nigricans)
- Глухота
- Порушення функції серця (кардіоміопатія), що може призвести до серцевої недостатності
- Ожиріння
- Прогресуюча ниркова недостатність
- Уповільнене зростання
- Симптоми дитячого початку або діабету 2 типу
Іноді може також статися таке:
- Шлунково-кишковий рефлюкс
- Гіпотиреоз
- Дисфункція печінки
- Маленький пеніс
Іспити та тести
Очний лікар (офтальмолог) огляне очі. У людини може бути зменшення зору.
Можна провести тести для перевірки:
- Рівень цукру в крові (для діагностики гіперглікемії)
- Слухання
- Функція серця
- Функція щитовидної залози
- Рівні тригліцеридів
Лікування
Не існує специфічного лікування цього синдрому. Лікування симптомів може включати:
- Лікування діабету
- Слухові апарати
- Медицина серця
- Заміна гормонів щитовидної залози
Групи підтримки
Міжнародний синдром Альстрома - www.alstrom.org
Outlook (прогноз)
Можливо, розвиватимуться такі:
- Глухота
- Постійна сліпота
- Діабет 2 типу
Нирки і печінкова недостатність можуть погіршитися.
Можливі ускладнення
Можливими ускладненнями є:
- Ускладнення при діабеті
- Ішемічна хвороба серця (від діабету та високого холестерину)
- Втома і задишка (якщо не лікується погана функція серця)
Коли звертатися до медичного працівника
Якщо у вас або вашої дитини є симптоми діабету, зателефонуйте своєму лікареві. Загальними симптомами діабету є підвищена спрага і сечовипускання. Зверніться за медичною допомогою негайно, якщо ви думаєте, що ваша дитина не може бачити або чути нормально.
Список літератури
Farooqi IS, O'Rahilly S. Генетичні синдроми, пов'язані з ожирінням. У: Jameson JL, De Groot LJ, де Kretser DM, et al, eds. Ендокринологія: дорослий і дитячий. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 28.
Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Спадкові хоріоретинальні дистрофії. У: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, ред. Атлас сітківки. 2-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 2.
Torres VE, Harris PC. Кістозні захворювання нирок. У: Скорецький К., Чертов Г.М., Марсден П.А., Тааль М.В., Ю.А.С.Л., ред. Бреннер і ректор «Нирка». 10-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 46.
Дата рецензії 8/5/2018
Оновлено: Ніл К. Канешіро, доктор медичних наук, професор клініки педіатрії, Медичний університет Вашингтона, Сіетл, штат Вашингтон. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.