Енциклопедія

Intersex

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата Створення: 27 Квітень 2021
Дата Оновлення: 16 Листопад 2024
Anonim
What It’s Like To Be Intersex
Відеоролик: What It’s Like To Be Intersex

Зміст

Інтерсекс - це група станів, де спостерігається розбіжність між зовнішніми статевими органами та внутрішніми статевими органами (яєчками і яєчниками).


Старший термін для цього стану - гермафродитизм. Незважаючи на те, що старі терміни все ще включені до цієї статті для посилання, вони були замінені більшістю експертів, пацієнтів і сімей. Все частіше ця група станів називається порушеннями розвитку статі (DSDs).

Причини

Інтерсекс можна розділити на 4 категорії:

  • 46, XX інтерсекс
  • 46, XY інтерсекс
  • Правда гонадальна інтерсекс
  • Складний або невизначений інтерсекс

Кожен з них більш детально обговорюється нижче. Примітка: У багатьох дітей причина інтерсексу може залишатися невизначеною навіть за допомогою сучасних методів діагностики.

46, XX INTERSEX

У людини є хромосоми жінки, яєчники жінки, але зовнішні (зовнішні) статеві органи, які з'являються чоловіки. Це найчастіше є наслідком того, що жіночий плод піддався впливу надлишкових чоловічих гормонів до народження. Статеві губи («губи» або складки шкіри зовнішніх жіночих статевих органів) зливаються, а клітор збільшується, щоб виглядати як пеніс. У більшості випадків у цієї людини є нормальна матка і маткові труби. Ця умова також називається 46, XX з вирилизацией. Раніше її називали жіночим псевдогермафродитом. Існує кілька можливих причин:


  • Вроджена гіперплазія надниркових залоз (найбільш поширена причина).
  • Чоловічі гормони (наприклад, тестостерон) приймаються або зустрічаються у матері під час вагітності.
  • Чоловічі гормональні пухлини у матері: Найчастіше це пухлини яєчників. Матерів, які мають дітей з 46, ХХХ інтерсексом, слід перевірити, якщо немає іншої чіткої причини.
  • Дефіцит ароматази: Цей може не бути помітним до пубертату. Ароматаза - це фермент, який зазвичай перетворює чоловічі гормони в жіночі гормони. Занадто багато активності ароматази може призвести до надмірного естрогену (жіночого гормону); занадто мало до 46, XX інтерсексу. У період статевого дозрівання ці XX дітей, які були виховані як дівчата, можуть почати брати на себе чоловічі характеристики.

46, XY INTERSEX

У людини є хромосоми людини, але зовнішні статеві органи не повністю сформовані, неоднозначні, або явно жіночі. Внутрішньо яєчка може бути нормальним, неправильним або відсутнім. Ця умова також називається 46, XY з непідвладною експлуатацією. Раніше його називали чоловічим псевдогермафродитизмом. Формування нормальних чоловічих зовнішніх статевих органів залежить від відповідного балансу між чоловічими і жіночими гормонами. Тому він вимагає адекватної продукції і функції чоловічих гормонів. 46, інтерсекс XY має багато можливих причин:


  • Проблеми з яєчками: Яєчки зазвичай виробляють чоловічі гормони. Якщо яєчка не сформовані належним чином, це призведе до заниження рівня. Існує ряд можливих причин цього, включаючи XY чисту дисгенезію статевих залоз.
  • Проблеми з утворенням тестостерону: Тестостерон утворюється через ряд кроків. Кожен з цих етапів вимагає іншого ферменту. Дефіцит будь-якого з цих ферментів може призвести до неадекватного тестостерону і викликати різний синдром 46, XY інтерсекс. До цієї категорії можуть входити різні види вродженої гіперплазії надниркових залоз.
  • Проблеми з використанням тестостерону: У деяких людей є нормальні яєчка і роблять адекватну кількість тестостерону, але все ще мають 46, XY інтерсекс через такі умови, як дефіцит 5-альфа-редуктази або синдром нечутливості до андрогенів (АІС).
  • Люди з дефіцитом 5-альфа-редуктази не мають ферменту, необхідного для перетворення тестостерону в дигідротестостерон (ДГТ). Існує принаймні 5 різних типів дефіциту 5-альфа-редуктази. Деякі з них мають нормальних чоловічих статевих органів, деякі з них нормальних жіночих статевих органів, і багато хто з них щось між ними. Найчастіше змінюються зовнішні чоловічі статеві органи в період статевого дозрівання.
  • АІС є найпоширенішою причиною 46, XY інтерсексу. Її також називають тестикулярною фемінізацією. Тут гормони є нормальними, але рецептори чоловічих гормонів не працюють належним чином. Існує понад 150 різних дефектів, кожен з яких викликає інший тип АІС.

ІСТИНА GONADAL INTERSEX

У людини повинна бути як яєчникова, так і яєчка тканина. Це може бути в одній гонад (овотестіс), або у людини може бути 1 яєчник і 1 яєчка. Людина може мати XX хромосом, XY хромосом або обох. Зовнішні статеві органи можуть бути неоднозначними або можуть виявитися жіночими або чоловічими. Цей стан раніше називався справжнім гермафродитизмом. У більшості людей, що мають справжню міжвидію статевих залоз, основна причина невідома, хоча в деяких дослідженнях на тваринах вона була пов'язана з опроміненням звичайних сільськогосподарських пестицидів.

КОМПЛЕКСНІ АБО НЕ ВИЗНАЧЕНІ ІНТЕРСЕКСНІ ПОРУШЕННЯ СЕКСУАЛЬНОГО РОЗВИТКУ

Багато хромосомні конфігурації, відмінні від простої 46, XX або 46, XY можуть призвести до порушень статевого розвитку. До них відносяться 45, XO (тільки одна Х-хромосома), а 47, XXY, 47, XXX - обидва випадки мають додаткову статеву хромосому, X або Y. Ці розлади не призводять до стану, коли існує розбіжність між внутрішніми і зовнішні геніталії. Однак можуть виникнути проблеми з рівнем статевих гормонів, загальним статевим розвитком і зміненим числом статевих хромосом.

Симптоми

Симптоми, пов'язані з інтерсексом, залежатимуть від основної причини. Вони можуть включати:

  • Неоднозначні статеві органи при народженні
  • Мікропеніс
  • Кліторомегалія (збільшений клітор)
  • Часткове злиття губ
  • Очевидно, що у хлопчиків яєчка, які не мали ослаблених яєць (які можуть виявитися яєчниками)
  • У дівчаток губні (пахові) маси (які можуть виявитися яєчками)
  • Гіпоспадія (відкриття пеніса десь інше, ніж на кінчику; у жінок - уретра [канал сечі] відкривається у піхву)
  • Інакше незвичайно-з'являються статеві органи при народженні
  • Електролітні аномалії
  • Затримка або відсутність статевого дозрівання
  • Несподівані зміни в період статевого дозрівання

Іспити та тести

Можна виконати такі тести та іспити:

  • Аналіз хромосом
  • Рівні гормонів (наприклад, рівень тестостерону)
  • Тести на стимуляцію гормонів
  • Електролітичні випробування
  • Специфічне молекулярне тестування
  • Ендоскопічне обстеження (для перевірки відсутності або наявності піхви або шийки матки)
  • УЗД або МРТ для оцінки наявності внутрішніх статевих органів (наприклад, матка)

Лікування

В ідеалі, команда медичних працівників, які мають досвід роботи з інтерсексом, повинні працювати разом, щоб зрозуміти та лікувати дитину з інтерсексом і підтримувати сім'ю.

Батьки повинні розуміти суперечності та зміни в трактуванні інтерсексу в останні роки. У минулому переважала думка, що найкраще призначити гендер якнайшвидше. Це часто базувалося на зовнішніх статевих органах, а не на хромосомній статі. Батькам було сказано, що вони не мають жодних двозначностей у ставленні дитини. Часто рекомендується операція. Тканини яєчників або яєчок іншої статі будуть видалені. Загалом, вважалося легше реконструювати жіночі геніталії, ніж функціонування чоловічих статевих органів, тому, якщо "правильний" вибір був не ясний, дитині часто призначали бути дівчиною.

Зовсім недавно думка багатьох експертів змінилася. Більша повага до складності жіночого статевого функціонування привела їх до висновку, що субоптимальні жіночі статеві органи можуть бути не краще, ніж субоптимальні чоловічі статеві органи, навіть якщо реконструкція "легше". Крім того, інші фактори можуть бути більш важливими з точки зору задоволення статі, ніж функціонування зовнішніх статевих органів. Хромосомні, нервові, гормональні, психологічні та поведінкові фактори можуть впливати на гендерну ідентичність.

Багато експертів зараз закликають відкласти остаточну операцію до тих пір, поки вона буде здоровою, і в ідеалі залучати дитину до вирішення гендерних питань.

Очевидно, що інтерсекс є складним питанням, і його лікування має коротко- та довгострокові наслідки. Найкраща відповідь буде залежати від багатьох факторів, включаючи конкретну причину інтерсексу. Найкраще зайняти час, щоб зрозуміти питання перед тим, як кинутися в рішення. Група підтримки інтерсексу може допомогти ознайомити сім'ї з останніми дослідженнями, а також може надати спільноту інших сімей, дітей та дорослих осіб, які зіткнулися з тими ж проблемами.

Групи підтримки

Групи підтримки дуже важливі для сімей, які мають справу з інтерсексом.

Різні групи підтримки можуть відрізнятися своїми думками щодо цієї дуже чутливої ​​теми. Шукайте той, який підтримує ваші думки та почуття на цю тему.

Наступні організації надають додаткову інформацію:

  • Асоціація для Х і Y хромосомних варіацій - genetic.org
  • Фундація CARES - www.caresfoundation.org/
  • Мережа освіти та підтримки вродженої гіперплазії наднирників - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
  • Асоціація гіпоспадії та епіспадії - heainfo.org
  • Інтерсекс Товариство Північної Америки - www.isna.org
  • Товариство «Синдром Тернера» Сполучених Штатів - www.turnersyndrome.org
  • Проект XXYY - xxyysyndrome.org/main

Outlook (прогноз)

Будь ласка, дивіться інформацію про окремі умови. Прогноз залежить від конкретної причини інтерсексу. З розумінням, підтримкою та відповідним лікуванням, загальний прогноз є відмінним.

Коли звертатися до медичного працівника

Якщо ви помітили, що ваша дитина має незвичайні статеві органи або статевий розвиток, обговоріть це з вашим лікарем.

Альтернативні назви

Порушення розвитку статі; DSD; Псевдогермафродитизм; Гермафродитизм; Гермафродит

Список літератури

Donohoue PA. Порушення статевого розвитку. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 588.

Wherrett DK. Підхід до немовляти з підозрою на розлад статевого розвитку. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

Дата рецензування 9/5/2017

Оновлено: Ніл К. Канешіро, доктор медичних наук, професор клініки педіатрії, Медичний університет Вашингтона, Сіетл, штат Вашингтон. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.