Зміст
Генетика є вивченням спадковості, процесу передачі батькам певних генів у своїх дітей. Вигляд людини - висота, колір волосся, колір шкіри та колір очей - визначається генами. Іншими характеристиками, на які впливає спадковість, є:
- Ймовірність отримання певних захворювань
- Психічні здібності
- Природні таланти
Аномальна ознака (аномалія), що передається через сім'ї (успадкована), може:
- Не впливають на ваше здоров'я або благополуччя. Наприклад, ознака може викликати лише білу пляму волосся або мочку вуха, яка довша за звичайну.
- Мають лише незначний ефект, наприклад, кольорову сліпоту.
- Важливо вплинути на якість або тривалість життя.
Для більшості генетичних порушень рекомендується генетичне консультування. Багато подружні пари можуть також звернутися за пренатальною діагностикою, якщо один з них має генетичне захворювання.
Інформація
У людини є клітини з 46 хромосомами. Вони складаються з 2 хромосом, які визначають, яким статевим шляхом вони є (Х і Y хромосоми), і 22 пари несекс (аутосомно) хромосом. Самці мають "46, XY", а самки - "46, XX". Хромосоми складаються з ниток генетичної інформації, званої ДНК. Кожна хромосома містить ділянки ДНК, звані генами. Гени несуть інформацію, необхідну вашому тілу для створення певних білків.
Кожна пара аутосомних хромосом містить одну хромосому від матері і одну від батька. Кожна хромосома в парі несе в основному однакову інформацію; тобто кожна пара хромосом має однакові гени. Іноді існують невеликі варіації цих генів. Ці варіації відбуваються в менш ніж 1% послідовності ДНК. Гени, які мають ці варіації, називаються алелями.
Деякі з цих варіацій можуть призвести до аномального гена. Аномальний ген може призвести до аномального білка або аномального кількості нормального білка. У парі аутосомних хромосом є дві копії кожного гена, по одному від кожного батька. Якщо один з цих генів є ненормальним, інший може виробляти достатню кількість білка, щоб розвиватися хвороба. Коли це відбувається, аномальний ген називається рецесивним. Сказано, що рецесивні гени успадковуються в аутосомно-рецесивній схемі. Якщо присутні дві копії аномального гена, може розвинутися хвороба.
Однак, якщо для вироблення захворювання необхідний лише один аномальний ген, це призводить до домінуючого спадкового розладу. У разі домінантного розладу, якщо один аномальний ген успадковується від матері або батька, дитина, ймовірно, покаже захворювання.
Людина з одним аномальним геном називається гетерозиготним для цього гена. Якщо дитина отримує аномальний ген рецесивного захворювання від обох батьків, дитина покаже це захворювання і буде гомозиготною (або сполукою гетерозиготною) для цього гена.
ГЕНЕТИЧНІ ПОРУШЕННЯ
Майже всі хвороби мають генетичний компонент. Проте важливість цього компонента змінюється. Розлади, в яких гени відіграють важливу роль (генетичні захворювання), можна класифікувати як:
- Дефекти одного гена
- Хромосомні розлади
- Багатофакторний
Розлад з одним геном (який також називається менделевським розладом) викликаний дефектом одного конкретного гена. Дефекти одного гена зустрічаються рідко. Але оскільки існує багато тисяч відомих розладів одного гена, їх сукупний вплив є значним.
Розлади одного гена характеризуються тим, як вони передаються в сім'ях. Є 6 основних закономірностей успадкування одного гена:
- Автосомно-домінантний
- Аутосомно-рецесивний
- Х-пов'язана домінанта
- X-пов'язаний рецесивний
- Y-пов'язане успадкування
- Материнське (мітохондріальне) успадкування
Спостережуваний ефект гена (поява розладу) називається фенотипом.
При аутосомно-домінантному успадкуванні аномалії або аномалії зазвичай з'являються в кожному поколінні. Кожен раз, коли у постраждалого батька, як чоловіка, так і жінки, є дитина, у дитини 50% шансів успадкувати захворювання.
Люди з однією копією гена рецесивного захворювання називаються носіями. Носії зазвичай не мають симптомів захворювання. Але ген часто можна знайти за допомогою чутливих лабораторних тестів.
При аутосомно-рецесивному успадкуванні батьки ураженої особи можуть не показувати захворювання (вони є носіями). У середньому, шанс, що батьки-носії можуть мати дітей, які розвиваються, становить 25% при кожній вагітності. Діти чоловічої та жіночої статі мають однаковий вплив. Для того, щоб у дитини були симптоми аутосомно-рецесивного розладу, дитина повинна отримувати аномальний ген від обох батьків. Оскільки більшість рецесивних розладів зустрічаються рідко, дитина має підвищений ризик рецесивного захворювання, якщо батьки пов'язані між собою. Пов'язані особи, швидше за все, успадкували один і той же рідкий ген від загального предка.
При рецесивному успадкуванні, пов'язаному з Х, шанси на захворювання у чоловіків значно вищі, ніж у жінок. Оскільки аномальний ген переноситься на Х (жіночу) хромосому, самці не передають його своїм синам (які отримають Y-хромосому від своїх батьків). Однак вони передають її своїм дочкам. У самок наявність однієї нормальної Х-хромосоми маскує ефекти Х-хромосоми з аномальним геном. Отже, майже всі дочки постраждалого чоловіка виглядають нормальними, але всі вони є носіями аномального гена. Кожного разу, коли ці дочки несуть сина, є шанс, що син отримає аномальний ген.
У X-зв'язаному домінантному успадкуванні аномальний ген з'являється у жінок, навіть якщо є також і нормальна Х-хромосома. Оскільки чоловіки передають хромосому Y своїм синам, уражені чоловіки не вплинуть на синів. Проте всі їхні дочки будуть постраждали. Сини або дочки постраждалих жінок матимуть 50% шанс отримати це захворювання.
Приклади розладів одного гена
Аутосомно-рецесивний:
- Дефіцит АДА (іноді його називають хворобою "хлопчик в міхурі")
- Дефіцит альфа-1-антитрипсину (ААТ)
- Кістозний фіброз (CF)
- Фенілкетонурія (ФКУ)
- Серповидноклітинна анемія
X-пов'язаний рецесивний:
- М'язова дистрофія Дюшенна
- Гемофілія А
Автосомно-домінантний:
- Сімейна гіперхолестеринемія
- Синдром Марфана
Домінування, пов'язане з X
Лише деякі, рідкісні, розлади є X-зв'язаною домінантою. Одним з них є гіпофосфатемічний рахіт, який також називають стійким до вітаміну D рахітом.
Хромосомні розлади
При хромосомних розладах дефект обумовлений або надлишком, або відсутністю генів, що містяться в цілому хромосомному або хромосомному сегменті.
Хромосомні розлади включають:
- 22q11.2 мікроделеційний синдром
- Синдром Дауна
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Тернера
Мультифакторні розлади
Багато з найбільш поширених захворювань викликані взаємодією декількох генів і факторів у навколишньому середовищі (наприклад, хвороби у матері та ліки). До них відносяться:
- Астма
- Рак
- Ішемічна хвороба серця
- Діабет
- Гіпертонія
- Інсульт
МІТОХОНДРІЯЛЬНІ РОЗЛАДІВ ДНА
Мітохондрії - це невеликі структури, що знаходяться в більшості клітин тіла. Вони відповідають за виробництво енергії всередині клітин. Мітохондрії містять власну приватну ДНК.
В останні роки було показано, що багато порушень є наслідком змін (мутацій) в мітохондріальній ДНК. Оскільки мітохондрії походять тільки з жіночого яйця, більшість розладів, пов'язаних з мітохондріальною ДНК, передаються від матері.
Розлади мітохондріальної ДНК можуть з'являтися в будь-якому віці. Вони мають широкий спектр симптомів і ознак. Ці розлади можуть викликати:
- Сліпота
- Затримка розвитку
- Гастроінтестинальні проблеми
- Втрата слуху
- Проблеми серцевого ритму
- Метаболічні порушення
- Короткий зріст
Деякі інші розлади також відомі як мітохондріальні розлади, але вони не передбачають мутацій в мітохондріальній ДНК. Ці розлади найчастіше є дефектами одного гена. Вони слідують тій же схемі успадкування, що й інші розлади одного гена. Більшість з них є аутосомно-рецесивними.
Альтернативні назви
Гомозиготних; Успадкування; Гетерозиготні; Схеми успадкування; Спадковість і хвороба; Herible; Генетичні маркери
Зображення
Генетика
Список літератури
Feero WG, Zazove P, Chen F. Клінічна геноміка. В: Rakel RE, Rakel DP, eds. Підручник з сімейної медицини. 9-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 43.
Korf BR. Принципи генетики. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 40.
Scott DA, Lee B. Генетичний підхід в дитячій медицині. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 78.
Дата рецензії 1/10/2018
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.