Зміст
Пов'язані з статевим шляхом хвороби передаються через сім'ї через одну з хромосом X або Y. X і Y - статеві хромосоми.
Домінантне успадкування відбувається, коли аномальний ген від одного з батьків викликає захворювання, хоча відповідний ген від іншого батька є нормальним. Панує аномальний ген.
Але при рецесивному успадкуванні обидва відповідні гени повинні бути ненормальними, щоб викликати захворювання. Якщо тільки один ген в парі є ненормальним, захворювання не відбувається або воно є м'яким. Той, хто має один аномальний ген (але не має симптомів), називається носієм. Носії можуть передати аномальні гени своїм дітям.
Термін "пов'язаний з статтю рецесивний" найчастіше відноситься до X-пов'язаного рецесивного.
Інформація
Х-пов'язані рецесивні захворювання найчастіше зустрічаються у чоловіків. Самці мають тільки одну Х-хромосому. Один рецесивний ген на цій Х-хромосомі викличе захворювання.
Хромосома Y є іншою половиною пари генів XY у самця. Проте, хромосома Y не містить більшу частину генів Х-хромосоми. Через це він не захищає чоловіка. Такі хвороби, як гемофілія і м'язова дистрофія Дюшенна, виникають з рецесивного гена на Х-хромосомі.
ТИПОВІ СЦЕНАРІЇ
У кожній вагітності, якщо мама є носієм певного захворювання (у неї є тільки одна аномальна Х-хромосома), і батько не є носієм захворювання, очікуваний результат:
- 25% шансів на здорового хлопчика
- 25% шанс хлопчика з хворобою
- 25% шансів на здорову дівчину
- 25% шансів носити дівчинку без хвороби
Якщо у батька є хвороба, а мати не є носієм, очікувані результати:
- 100% шанс на здорового хлопчика
- 100% шанс носити дівчинку без хвороби
Х-ВІДПОВІДНІ РЕСЕСІВНІ РОЗЛАДИ У СІМ
Жінки можуть отримати рецесивний розлад, пов'язаний з Х, але це дуже рідко. Аномальний ген на Х-хромосомі від кожного батька знадобиться, оскільки жінка має дві Х-хромосоми. Це може відбуватися у двох сценаріях, наведених нижче.
У кожній вагітності, якщо мати є носієм, а батько має захворювання, очікувані результати:
- 25% шансів на здорового хлопчика
- 25% шанс хлопчика з хворобою
- 25% шанс носити дівчинку
- 25% шанс дівчини з хворобою
Якщо хворіють і мати, і батько, очікувані результати:
- 100% шанс, що дитина має захворювання, будь то хлопчик чи дівчинка
Вірогідність будь-якого з цих двох сценаріїв настільки низька, що рецесивні захворювання, пов'язані з Х, іноді називають хворобами лише чоловічої статі. Однак це технічно не правильно.
Жіночі носії можуть мати нормальну Х-хромосому, яка аномально інактивована. Це називається "перекіс X-інактивації". Ці жінки можуть мати симптоми, подібні до симптомів чоловіків, або вони можуть мати лише легкі симптоми.
Альтернативні назви
Успадкування - рецесивний; Генетика - сексуально-рецесивна; X-пов'язаний рецесивний
Зображення
Генетика
Список літератури
Feero WG, Zazove P, Chen F.Клінічна геноміка. В: Rakel RE, Rakel DP, eds. Підручник з сімейної медицини. 9-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 43.
Гроден J, Гоча А.С., Кроче CM. Основні генетики людини і закономірності успадкування. У: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Матеріально-фетальна медицина Крезі та Ресніка: принципи і практика. 7-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2014: глава 1.
Jorde LB, Carey JC, Бамшад MJ. Секс-пов'язані і нетрадиційні режими успадкування. У: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Медична генетика. 5-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 5.
Korf BR. Принципи генетики. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 40.
Дата рецензії 1/10/2018
Оновлено: Анна С. Еденс Херст, доктор медичних наук, доцент кафедри медичної генетики, Університет штату Алабама, Бірмінгем, Бірмінгем, штат Алабама. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.