Зміст
- Міркування
- Причини
- Догляд на дому
- Коли звертатися до медичного працівника
- Що очікувати від відвідування офісу
- Альтернативні назви
- Зображення
- Список літератури
- Дата рецензії 4/24/2017
Неоднозначні геніталії є дефектом народження, де зовнішні статеві органи не мають типового вигляду ні хлопчика, ні дівчини.
Міркування
Генетична стать дитини визначається під час зачаття. Яйцеклітина матері містить хромосому Х, в той час як клітина сперми батька містить або Х, або Y-хромосому. Ці Х і Y хромосоми визначають генетичну стать дитини.
Як правило, дитина успадковує 1 пару статевих хромосом, 1 X від матері і 1 X або один Y від батька. Батько "визначає" генетичну стать дитини. Дитина, яка успадковує хромосому Х від батька, є генетичною і має 2 Х-хромосоми. Дитина, яка успадковує Y-хромосому від батька, є генетичним чоловіком і має 1 X і 1 Y хромосому.
Обидві чоловічі та жіночі статеві органи і статеві органи походять з однієї тканини плода. Неоднозначні геніталії можуть розвиватися, якщо процес, який змушує цю тканину плоду стати «чоловічою» або «жіночою», порушується. Це ускладнює легку ідентифікацію немовляти як чоловіка або жінки. Ступінь неоднозначності змінюється. Дуже рідко зовнішній вигляд може повністю розвиватися як протилежність генетичної статі. Наприклад, у генетичного чоловіка може виникнути поява нормальної жінки.
У більшості випадків неоднозначні геніталії у генетичних самок (немовлята з 2 Х-хромосомами) мають такі особливості:
- Збільшений клітор, який виглядає як маленький пеніс.
- Відкриття уретри (де виходить сеча) може бути в будь-якому місці, над або під поверхнею клітора.
- Статеві губи можуть бути злиті і виглядати як мошонка.
- Немовля може вважатися чоловіком з неопущеними яєчками.
- Іноді у розплавлених статевих губах відчувається грудка тканини, що робить її схожою на мошонку з яєчками.
У генетичному чоловічому (1 X і 1 Y хромосомі) неоднозначні статеві органи найчастіше включають такі особливості:
- Маленький пеніс (менше 2—3 сантиметрів, або 3/4 до 1/4 дюйма), який виглядає як збільшений клітор (клітор новонародженої жінки зазвичай кілька збільшений при народженні).
- Відкриття уретри може бути в будь-якому місці, над, або нижче статевого члена. Вона може бути розташована настільки ж низько, як промежини, а подальше утворення немовляти - жіноче.
- Може бути невелика мошонка, яка відділяється і виглядає як статеві губи.
- Неопущені яєчка зазвичай зустрічаються з неоднозначними статевими органами.
За кількома винятками, неоднозначні геніталії найчастіше не є небезпечними для життя. Однак це може створити соціальні проблеми для дитини та сім'ї. З цієї причини в догляд за дитиною буде залучена команда досвідчених фахівців, у тому числі неонатологи, генетики, ендокринологи, психіатри або соціальні працівники.
Причини
Причини неоднозначних статевих органів включають:
- Псевдогермафродитизм. Геніталії є однієї статі, але присутні деякі фізичні характеристики іншої статі.
- Справжній гермафродитизм. Це дуже рідкісний стан, в якому присутній тканина з яєчників і яєчок. У дитини можуть бути частини чоловічих і жіночих статевих органів.
- Змішана диссогенез гонад (MGD). Це інтерсексуальне стан, в якому є деякі чоловічі структури (гонади, яєчка), а також матка, піхву і маткові труби.
- Вроджена гіперплазія надниркових залоз. Ця умова має кілька форм, але найбільш поширена форма змушує генетичну самку з'явитися чоловічої статі. Багато держав перевіряють цей потенційно небезпечний для життя стан під час обстеження новонароджених.
- Хромосомні аномалії, включаючи синдром Клайнфельтера (XXY) і синдром Тернера (XO).
- Якщо мати приймає певні ліки (наприклад, андрогенні стероїди), генетична жінка може виглядати більш чоловічою.
- Відсутність виробництва певних гормонів може викликати розвиток ембріона з жіночим типом тіла, незалежно від генетичної статі.
- Відсутність клітинних рецепторів тестостерону. Навіть якщо організм робить необхідні гормони для розвитку фізичного чоловіка, тіло не може відповісти на ці гормони. Це виробляє жіночий тип тіла, навіть якщо генетичний секс є чоловічим.
Догляд на дому
Через потенційні соціальні та психологічні наслідки цього захворювання батьки повинні прийняти рішення про те, чи слід виховувати дитину як чоловіка або жінку на ранніх стадіях після встановлення діагнозу. Найкраще, якщо це рішення буде прийнято протягом перших днів життя. Однак це важливе рішення, тому батьки не повинні поспішати.
Коли звертатися до медичного працівника
Зверніться до свого медичного працівника, якщо ви стурбовані появою зовнішніх статевих органів вашої дитини або вашої дитини:
- Потрібно більше 2 тижнів для відновлення своєї ваги при народженні
- Є блювота
- Виглядає зневодненою (сухість всередині рота, сльози не плачуть, менше 4 вологих підгузників на добу, очі виглядають затопленими)
- Має знижений апетит
- Має блакитні заклинання (короткі періоди, коли зменшується кількість крові надходить у легені)
- Має проблеми з диханням
Це можуть бути ознаки вродженої гіперплазії надниркових залоз.
Неоднозначні геніталії можуть бути виявлені під час першого іспиту.
Що очікувати від відвідування офісу
Провайдер проведе фізичний огляд, який може виявити гениталии, які не є «типовими чоловіками» або «типовими жінками», але десь посередині.
Провайдер запитає питання медичної історії, щоб допомогти виявити будь-які хромосомні розлади. Запитання можуть включати:
- Чи існує сімейний анамнез викидня?
- Чи існує сімейна історія мертвонародження?
- Чи існує сімейний анамнез ранньої смерті?
- Чи були у членів родини немовлят, які померли в перші кілька тижнів життя або які мали неоднозначні статеві органи?
- Чи існує сімейний анамнез будь-якого з розладів, які викликають неоднозначні статеві органи?
- Які ліки взяла мати до або під час вагітності (особливо стероїди)?
- Які інші симптоми присутні?
Генетичне тестування може визначити, чи є дитина генетичним чоловіком або жінкою. Часто невелика вибірка клітин може бути зішкрята з внутрішньої частини щоки дитини для цього тестування. Дослідження цих клітин часто достатньо для визначення генетичної статі немовляти. Хромосомний аналіз є більш великим тестом, який може знадобитися в більш сумнівних випадках.
Для визначення присутності або відсутності внутрішніх статевих органів (наприклад, неопущених яєчок) може знадобитися ендоскопія, абдомінальне рентгенівське дослідження, ультразвукове дослідження органів черевної порожнини або таза.
Лабораторні тести можуть допомогти визначити, наскільки добре функціонують репродуктивні органи. Це може включати тести на надниркові та гонадние стероїди.
У деяких випадках для підтвердження порушень, які можуть викликати неоднозначні статеві органи, можуть знадобитися лапароскопія, дослідна лапаротомія або біопсія гонад.
Залежно від причини, операції, гормональної заміни або інших методів лікування використовують для лікування станів, які можуть викликати неоднозначні статеві органи.
Іноді батьки повинні обирати, чи потрібно виховувати дитину як чоловічу або жіночу (незалежно від хромосом дитини). Цей вибір може мати великий соціальний та психологічний вплив на дитину, тому найчастіше рекомендується консультування.
Примітка: Часто технічно легше лікувати (і тому піднімати) дитину як жінку. Це пояснюється тим, що хірурга легше робити жіночі геніталії, ніж робити чоловічі геніталії. Тому іноді це рекомендується, навіть якщо дитина генетично чоловіча. Однак це важке рішення. Ви повинні обговорити це з сім'єю, лікарем, дитиною, хірургом, ендокринологом вашої дитини та іншими членами групи з охорони здоров'я.
Альтернативні назви
Геніталії - неоднозначні
Зображення
Розлади розвитку піхви і вульви
Список літератури
Алмазний Д.А., Ю РН. Порушення статевого розвитку: етіологія, оцінка та медичне управління. У: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Кемпбелл-Уолш Урологія. 11-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 150.
Білий ПК. Вроджена гіперплазія надниркових залоз і пов'язані з ними розлади. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Підручник Нельсона з педіатрії. 20-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: глава 575.
Білий ПК. Порушення статевого розвитку. У: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Голдман-Сесіл. 25-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 233.
Вітчел С.Ф., Лі П.А. Неоднозначні геніталії. В: Sperling MA, ed. Дитяча ендокринологія. 4-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2014: глава 5.
Дата рецензії 4/24/2017
Оновлено: Ліора Адлер, доктор медичних наук, дитяча медична допомога, дитяча лікарня Джо ДіМаджіо, Голівуд, штат Флорида. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.