Скринінг фенілаланіну сироватки

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата Створення: 5 Квітень 2021
Дата Оновлення: 19 Листопад 2024
Anonim
Розбір клінічного випадку захворювання на тирозинемію І типу
Відеоролик: Розбір клінічного випадку захворювання на тирозинемію І типу

Зміст

Скринінг фенилаланина в сироватці є аналізом крові для виявлення ознак хвороби фенілкетонурії (ФКУ). Тест виявляє аномально високі рівні амінокислоти, званої фенілаланіном.


Як виконується тест

Тест найчастіше проводиться як частина звичайних скринінгових тестів, перш ніж новонароджений покидає лікарню. Якщо дитина не народилася в лікарні, тест слід проводити протягом перших 48 - 72 годин життя.

Ділянку шкіри немовляти, найчастіше на п'яту, очищають забійником і проколюють гострою голкою або ланцетом. Три краплі крові поміщають в 3 окремі тестові кола на аркуші паперу. На місці пункції може бути нанесений бавовна або пов'язка, якщо вона все ще кровоточить після того, як будуть взяті крові.

Тестова папір відправляється в лабораторію, де вона змішується з типом бактерій, які потребують фенилаланину. Додано ще одну речовину, яка блокує фенілаланін від реагування з чим-небудь іншим.

Новорічні скринінгові тести є спорідненою статтею.

Як підготуватися до тесту

Для допомоги в підготовці дитини до тесту див. Тест на малюк або підготовка до процедури (народження до 1 року).


Як відчувати себе тест

Коли голка введена для малювання крові, деякі діти відчувають помірний біль, тоді як інші відчувають тільки укол або пекучу. Після цього може бути певна пульсація. Дітям дають невелику кількість цукрової води, яка, як було показано, зменшує хворобливі відчуття, пов'язані з пункцією шкіри.

Чому проводиться тест

Цей тест робиться для перевірки немовлят для ФКУ, досить рідкісного стану, що виникає, коли організму не вистачає речовини, необхідного для розщеплення амінокислоти фенілаланіну.

Якщо ФКУ не виявлено на ранніх стадіях, підвищення рівня фенилаланина у дитини призведе до інвалідності. Коли рано виявлено, зміни в дієті можуть допомогти запобігти сильним побічним ефектам ФКУ.

Нормальні результати

Нормальний результат тесту означає, що рівні фенілаланіну є нормальними, і у дитини немає ФКУ.

Діапазони нормальних значень можуть дещо відрізнятися між різними лабораторіями. Поговоріть зі своїм лікарем про значення результатів тестування вашої дитини.


Що означають аномальні результати

Якщо результати скринінгового тесту є ненормальними, ФКУ є можливим. Подальше тестування буде зроблено, якщо рівень фенилаланина в крові вашої дитини занадто високий.

Ризики

Ризики вилучення крові незначні, але включають:

  • Надмірна кровотеча
  • Непритомність або почуття голови
  • Гематома (кров, що накопичується під шкірою)
  • Інфекція (невеликий ризик у разі порушення шкіри)
  • Кілька проколів для знаходження вен

Альтернативні назви

Фенілаланін - аналіз крові; ФКУ - фенілаланін

Список літератури

Chernecky CC, Berger BJ. Фенілаланін. У: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Лабораторні тести та діагностичні процедури. 6-е изд. Сент-Луїс, Міссурі: Elsevier Saunders; 2013: гл.

Pasquali M, Longo N. Скринінг новонароджених та вроджені помилки метаболізму. В: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. Тіц Підручник з клінічної хімії та молекулярної діагностики. 5-е изд. Сент-Луїс, Міссурі: Elsevier Saunders; 2012: глава 58.

Zinn AB. Вроджені помилки метаболізму. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Фанаров і неонатально-перинатальна медицина Мартіна. 10-е изд. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 99.

Дата рецензії 4/24/2017

Оновлено: Ліора Адлер, доктор медичних наук, дитяча медична допомога, дитяча лікарня Джо ДіМаджіо, Голівуд, штат Флорида. Огляд, наданий мережею VeriMed Healthcare. Також розглянуті Девід Зіве, MD, MHA, медичний директор, Бренда Conaway, редакційний директор, і A.D.A.M. Редакція.