Зміст
Arthrogryposis або arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - це назва, дана групі розладів, що характеризуються розвитком множинних контрактур суглобів по всьому тілу. Контрактура - це стан, коли суглоб стає жорстким і фіксується в зігнутому або прямому положенні, що спричинює обмеження руху цього суглоба.Захворювання розвивається до народження (це вроджений дефект), і в США воно трапляється приблизно раз на 3000-5000 живонароджених, вражаючи як чоловіків, так і жінок усіх етнічних груп.
Більше однієї частини тіла необхідно вразити, щоб розлад називали артрогрипозом. Якщо вроджена контрактура виникає лише в одній ділянці тіла (наприклад, стопи, стан, що називається клишоногістю), то це ізольована вроджена контрактура, а не артрогрипоз.
Коли артрогрипозом уражені дві або більше різних ділянок тіла, стан може називатися мультиплексним вродженим артрогрипозом (АМС), і іноді обидві назви використовуються як взаємозамінні. Існує понад 150 типів АМС, причому аміоплазія є найпоширенішою і становить понад 40% усіх випадків АМС.
Поширені причини
Артрогрипоз, як правило, викликаний зменшенням рухів плода в утробі матері.Плоду необхідні рухи в кінцівках для розвитку м’язів і суглобів. Якщо суглоби не рухаються, навколо суглоба розвивається зайва сполучна тканина, яка фіксує її на місці. Деякі причини зменшення рухів плода:
- Пороки розвитку або збої в роботі центральної нервової системи (найчастіша причина), такі як роздвоєння хребта, вади розвитку мозку або спинна м’язова атрофія
- Спадковий нервово-м’язовий розлад, такий як міотонічна дистрофія, міастенія або розсіяний склероз
- Інфекції матері під час вагітності, такі як німецький кір (краснуха) або краснуха
- Лихоманка матері вище 39C (102,2F) протягом тривалого періоду або підвищена температура тіла матері, спричинена тривалим замочуванням у гарячих ваннах
- Вплив матері на речовини, які можуть завдати шкоди плоду, такі як наркотики, алкоголь або протисудомні препарати, що називаються фенітоїном (дилантин)
- Занадто мало навколоплідних вод або хронічне витікання навколоплідних вод може призвести до зменшення простору для пересування плода
Симптоми
Конкретні суглобові контрактури, виявлені у немовляти з артрогрипозом, різняться від дитини до дитини, але є кілька загальних характеристик:
- Уражаються ноги і руки, при цьому найбільше деформуються зап’ястя і щиколотки (згадайте плід, складений всередині матки, а потім зафіксований у такому положенні)
- Суглоби на ногах і руках можуть взагалі не мати можливості рухатися
- М'язи на ногах і руках тонкі і слабкі або навіть відсутні
- Стегна можуть бути вивихнутими
Деякі немовлята з артрогрипозом мають деформації обличчя, викривлення хребта, деформації статевих органів, серцеві та дихальні проблеми, шкірні дефекти.
Лікування
Лікування артрогрипозу не існує, і лікування спрямоване на конкретні симптоми, які може спостерігатися у людини. Наприклад, рання енергійна фізична терапія може допомогти розтягнути скорочені суглоби та розвинути слабкі м’язи. Шини також можуть допомогти розтягнути суглоби, особливо вночі. Ортопедична хірургія також може полегшити або виправити проблеми з суглобами.
Ультразвукове дослідження або комп’ютерна томографія (КТ) дозволяють виявити будь-які аномалії центральної нервової системи. Вони можуть або не вимагати хірургічного лікування. Можливо, доведеться усунути вроджені вади серця.
Прогноз
Тривалість життя людини з артрогрипозом, як правило, нормальна, але може змінюватися внаслідок вад серця або проблем центральної нервової системи. Загалом прогноз для дітей з аміоплазією хороший, хоча більшість дітей потребують інтенсивної терапії роками. Майже дві третини зрештою здатні ходити (з брекетами або без них) і відвідувати школу.