Зміст
- Гени раку молочної залози
- Хто повинен розглянути генетичне тестування
- Лабораторне проти домашнього тестування
- Набори для тестування генів раку молочної залози
- Складання тесту на дому
- Коли результати позитивні
- Коли результати негативні
- Обстеження раку молочної залози
За даними Національної всеосяжної онкологічної мережі, рак молочної залози є однією з основних причин раку у жінок. Згідно з підрахунками Національного інституту раку, передбачається, що у 268 000 жінок буде діагностовано рак молочної залози в 2019 році. І, незважаючи на успіхи в ранньому діагностуванні та лікуванні раку молочної залози, в 2019 році очікується, що понад 41 760 жінок помруть від цього стану.
Гени раку молочної залози
Гени раку молочної залози - це генетичні мутації (дефекти), які збільшують ризик захворювання на рак молочної залози. Деякі генетичні мутації, виявлені у зв'язку з раком молочної залози, включають мутації BRCA1, BRCA2 та не BRCA, включаючи PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 та NBN.
Імена мутацій часто базуються на їх розташуванні в хромосомі, вченому чи лабораторії, в якій вони були виявлені, або описі нормальної функції гена.
Гени раку молочної залози можуть збільшити ризик раку молочної залози за допомогою ряду механізмів. В організмі є багато нормальних генів, які працюють на захист від раку. Дефекти та зміни цих генів зменшують природну здатність організму боротися із хворобою.
Наприклад, PTEN називається цією назвою, оскільки він описує мутацію фосфатази і гена гомолога TENsin, що в звичайних умовах допомагає запобігти росту пухлини. Коли цей ген ненормальний, він може дозволити пухлинам рости, а дефект цього гена - одна з генетичних аномалій, пов’язаних з раком молочної залози.
Іноді наявність декількох мутацій раку молочної залози збільшує ризик розвитку раку молочної залози або раку яєчників.
Хто повинен розглянути генетичне тестування
Зазвичай генетичне тестування на рак молочної залози проводиться для жінок, які мають сильну сімейну історію захворювання. Є дані, що наявність родичів, хворих на рак молочної залози, збільшує ймовірність того, що в родині діє один або кілька генів раку молочної залози.
Відповідно до вказівок Національної комплексної онкологічної мережі (NCCN), генетичне тестування рекомендується жінкам, які відповідають певним критеріям:
- Маючи рак молочної залози до 50 років
- Має рак яєчників у будь-якому віці
- Наявність родича крові з відомою мутацією раку молочної залози (наприклад, BRCA) або родича крові, який мав два або більше первинних ракових захворювань молочної залози
- Наявність більше одного родича крові з однієї сторони сім'ї з раком молочної залози, принаймні одного з діагнозом до 50 років або члена сім'ї чоловічої статі з раком молочної залози
На додаток до цього, існує безліч інших критеріїв, які NCCN враховує фактори ризику, що вимагають генетичної оцінки. Настанови в основному включають сімейну історію та особисту історію раку молочної залози або яєчників, а іноді й особисту історію інших видів раку.
Ваш генетичний план для ракуЛабораторне проти домашнього тестування
Діагностичне тестування на генетичні причини раку молочної залози традиційно проводиться в медичних умовах, при цьому генетичний тест замовляє та інтерпретує лікар. Як правило, поряд із цим організовується генетичне консультування та планування лікування.
Серед переваг цього, ваш зразок, швидше за все, буде надійно оброблений, а ваш лікар вивчає результати, що може допомогти вам зрозуміти результати.
Ваше медичне страхування може або не може платити за клінічне генетичне тестування на рак молочної залози, але існує більша ймовірність покриття витрат, якщо ви відповідаєте рекомендованим критеріям, переліченим вище. Страхування навряд чи покриє генетичний тест на дому.
Однак через серйозність захворювання деякі жінки вирішили пройти генетичне тестування, навіть якщо їх медичне страхування не покриє витрат. Вони можуть робити це в клінічних умовах або вирішити використовувати набори для тестування вдома.
Тести на дому легко доступні (багато з них можна замовити в Інтернеті або навіть придбати в аптеці), а деякі мають більш доступну ціну, ніж тест, який ви отримаєте у свого лікаря. Але є й інші важливі міркування, про які слід пам’ятати.
Точність
Лабораторія, яку використовує ваш лікар, зобов’язана дотримуватися федеральних норм та, можливо, додаткових державних вимог, що стосуються того, як проводиться тест, кваліфікації фахівців лабораторії та процедур контролю якості. За даними Національної медичної бібліотеки США, ці стандарти (Поправки до поліпшення клінічної лабораторії, або CLIA) допомагають забезпечити аналітичну достовірність генетичних тестів, тобто наскільки добре тест передбачає, чи є ген чи генетичні зміни.
Однак не всі генетичні тести на рак молочної залози чи будь-яке інше захворювання безпосередньо для споживача мають сертифікацію CLIA, тому ви не можете бути впевнені, що результати є точними. Крім того, негативний результат тесту може означати, що у вас немає конкретного гена, на який дивиться тест вдома, але це не означає, що у вас немає іншого гена, який впливає на ваш ризик.
Американська адміністрація з контролю за продуктами та ліками (FDA) застерігає, що тести на дому не слід вважати заміною для оцінки лікарем.
Отримання результатів
Коли ви проходите домашній тест, ви багато в чому самі по собі. Ви самі отримуєте результати - і ви самі вирішуєте, що з ними робити (або не робити). У деяких випадках позитивні результати можуть спричинити емоційний дистрес, який інакше міг би перевірити або керувати лікар. Також люди часто неправильно інтерпретують результати та їх значення, малюючи неточну картину ризику раку молочної залози.
Фактично, експерти висловили занепокоєння тим, що самоконтрольний генетичний тест на рак молочної залози може дати жінкам та їхнім близьким помилкове почуття безпеки, якщо тест не виявить дефектного гена.
Деякі домашні набори для тестування містять номер телефону, за яким ви можете зателефонувати для генетичного консультування. Хоча це плюс, ви не повинні розраховувати на отримання такої самої допомоги при прийнятті рішень щодо лікування, як при зверненні до лікаря. Можливо, вам буде надана точна інформація про відсоток людей із специфічною мутацією гена, які продовжують розвивати рак молочної залози, наприклад, але ця інформація не буде вкладена в контекст, враховуючи ваш повна сімейна історія та історія хвороби, що є перевагою вашого лікаря.
Коли мова заходить про таку важливу проблему охорони здоров’я, більшість жінок скористаються професійним керівництвом медичної групи, яка має досвід захворювання.
Набори для тестування генів раку молочної залози
Перший (і, на даний момент, єдиний) затверджений FDA тест гена раку молочної залози, звіт про генетичний ризик для здоров’я (GHR) для особистих служб генома для BRCA1 / BRCA2 (вибрані варіанти), був затверджений Управлінням з контролю за продуктами та ліками США (FDA) ) у 2018 році. Набір для тестування постачає компанія 23andMe, яка користується популярністю у підготовці звітів, що визначають походження людини та країни походження.
Тест на дому може виявити три різні генетичні мутації BRCA1 та BRCA2, які, як правило, пов’язані з раком молочної залози серед жінок єврейського походження ашкеназі. Згідно з повідомленнями, жінки Ашкеназі, які мають позитивний результат на ці генетичні відхилення, можуть мати від 50% до 75% відсотків шансів на розвиток раку молочної залози, що значно вище, ніж ризик для жінок, які не мають мутацій. Ці мутації трапляються рідко в інших етнічних популяціях.
Цей конкретний генетичний тест був спочатку доступний 23andMe в 2010 році і був припинений за наполяганням контролюючих органів, доки подальше тестування не підтвердило точність результатів. Після подальшого тестування, затвердженого відповідно до регуляторних стандартів, тест знову став доступним.
Генетичні тести на дому можна придбати в інших компаніях, і ви можете провести генетичні тести на інші захворювання, крім раку молочної залози. Хоча інші набори для тестування можуть надати цінну інформацію, споживачеві важко точно знати. Оскільки тестові набори, які не затверджені федеральним законодавством, не пройшли строгий процес затвердження FDA, незрозуміло, чи працюють вони. І оскільки вони не регулюються FDA, ви можете не мати доступу до їх даних та записів.
Часткове зображення вашого ризику
Тест 23andMe виявляє лише три з понад 1000 відомих мутацій BRCA. Існує ряд інших відомих генів раку молочної залози, і є навіть інші генетичні мутації BRCA1 та BRCA2, пов’язані із захворюванням.
Цей важливий факт, хоча і корисний до певної міри, слід пам’ятати. У своєму оголошенні про схвалення FDA виділила це і сказала: "Цей тест надає інформацію певним особам, які можуть зазнати підвищеного ризику і які в іншому випадку не можуть пройти генетичний скринінг ... але він має багато застережень".
Важливо, щоб ви використовували цей і будь-який самостійний тест з повним усвідомленням того, що він може, а що не може робити.
6 найкращих наборів для тестування ДНК 2020 рокуСкладання тесту на дому
Якщо ви вирішите продовжити генетичний тест на рак молочної залози самостійно, вам слід заздалегідь призначити зустріч зі своїм лікарем, щоб обговорити, що ви повинні робити з результатами, коли вони прийдуть. Якщо у вас є друг або член сім'ї Ви почуваєтесь комфортно, поділившись цим досвідом, поясніть свій план і запитайте, чи можете ви розраховувати на їх підтримку.
Якщо ви хочете пройти комерційно доступний генетичний тест на рак молочної залози, ви можете придбати його в Інтернеті або без рецепта та провести тест самостійно.
Ви просто візьмете зразок слини відповідно до інструкцій на упаковці, належним чином запакуєте її для розсилки для аналізу та чекаєте результатів.
Коли результати позитивні
Якщо у вас є позитивний результат на домашньому генетичному тесті, вам слід обговорити та перевірити свої результати з лікарем. Можливо, вам знадобляться додаткові генетичні тести, які можуть ідентифікувати інший набір генів, ніж домашні тести, або які більш відповідають вашій сімейній історії та факторам ризику.
Деякі жінки, які мають відомий генетичний ризик раку молочної залози, обрали подальші діагностичні дослідження, такі як візуалізація та біопсія. А деякі жінки навіть зробили більш радикальний крок попереджувального хірургічного лікування - навіть за відсутності раку.
Жінкам з генами раку молочної залози проводились такі процедури, як мастектомія (видалення грудей), оофоректомія (видалення яєчників) або гістеректомія (видалення матки), оскільки деякі мутації раку молочної залози також пов'язані з підвищеним ризиком раку яєчників або матки .
З огляду на все це, стає зрозумілим, що рішення щодо подальшої діагностики та подальшого лікування є дуже складними та змінюють життя, вимагаючи втручання та поради досвідчених медичних працівників, які бачили результати раку, а також результати лікування.
Рак молочної залози на ранніх стадіях - що робитиКоли результати негативні
Неясно, як саме і чому виникає рак молочної залози. В даний час більшість раків молочної залози не пов’язані з генетичною мутацією або з сімейним / спадковим компонентом. Багато жінок, у яких розвивається рак молочної залози, першими у своїх сім'ях хворіють.
Існує багато різних типів раку молочної залози, таких як медулярна карцинома, папілярна карцинома, протокова карцинома та інші. Кожен із цих типів має різний вигляд під мікроскопом, і дуже ймовірно, що кожен тип має різну причину. Також дуже ймовірно, що існує більше однієї причини для кожного окремого виду раку молочної залози. Деякі фактори ризику включають куріння, вплив гормональної терапії та ожиріння.
Тому дуже важливо не брати нормальний результат тесту, оскільки на 100% переконуєтесь, що Ви не ризикуєте захворіти на рак молочної залози. Пам’ятайте також, що генетичні тести в домашніх умовах можуть виявити лише деякі з відомих генів раку молочної залози.
Рекомендований скринінг на рак молочної залози все ще стосується вас, навіть якщо у вас нормальний генетичний тест.
Обстеження раку молочної залози
Важливо знати, що навіть якщо у вас немає жодного з генів, які, як відомо, пов’язані з раком молочної залози, ви все одно можете розвинути захворювання. Клінічні огляди молочної залози (під час щорічної перевірки свердловин), мамографії (починаючи з 45 років, якщо інше не рекомендовано лікарем) та щомісячні самообстеження молочних залоз є одними з найбільш надійних способів обстеження на рак молочної залози.
Слово з дуже добре
Коли у вас є доступ до тесту, який може передбачити ваші шанси отримати серйозне захворювання, подібне на рак молочної залози, може здатися важким упустити цю можливість. Однак на даний момент тест на дому може виявити лише деякі з багатьох генів раку молочної залози. Забезпечення власного здоров’я - це посильний крок. Тільки майте на увазі, що вам потрібна буде медична, соціальна та емоційна підтримка, якщо ви отримаєте позитивні результати. І пам’ятайте: хоча негативний результат є ідеальним, його не слід сприймати як запевнення в тому, що ви ніколи не захворієте на рак молочної залози.