Зміст
Діамантова анемія Блекфана (DBA) - рідкісне захворювання крові, яке зазвичай діагностується в дитинстві, при якому кістковий мозок не виробляє достатньо червоних кров’яних тілець для перенесення кисню по всьому тілу. Це потенційно небезпечний для життя стан, який може спричинити важку анемію, а також фізичні відхилення. За оцінками, в Північній Америці реєструється від 25 до 35 нових випадків DBA на рік.Захворювання названо на честь доктора Луї Даймонда та доктора Кеннета Блекфана, які виявили та задокументували перші випадки захворювання у 1930-х рр. Це вимагає постійного медичного керівництва гематологом, причому лікування включає від стероїдних препаратів до стовбурових клітин трансплантації.
Інші назви анемії Diamond Blackfan включають:
- Синдром Блекфана Даймонда
- Вроджена чисто аплазія червоних клітин
- Вроджена гіпопластична анемія
- Синдром Aase (вважається підмножиною DBA, в якій є пальцеподібний великий палець, а не окремий розлад)
Симптоми анемії алмазного Блекфана
Діамантова анемія Блекфана є при народженні, але її важко виявити. Приблизно половина дітей, народжених із розладом, мають фізичні дефекти, такі як деформації рук або вади серця, але немає чіткого набору стандартних ознак, що вказують на DBA.
Симптоми також можуть сильно відрізнятися, від дуже легких до важких та небезпечних для життя. Оскільки еритроцити несуть кисень по всьому тілу, у дитини з DBA можуть бути симптоми, пов’язані з дефіцитом кисню в крові (анемія), зокрема:
- Блідість (блідість)
- Нерегулярне серцебиття, оскільки серце намагається утримувати кисень по всьому тілу
- Втома, дратівливість та непритомність
Коли є фізичні аномалії, вони можуть включати:
- Менший за звичайний розмір голови
- Невисокий зріст
- Плоский ніс
- Вовча паща
- Маленькі, відсутні або зайві великі пальці
- Маленькі, низько поставлені вуха
- Маленьке підборіддя або щелепа
- Широко розставлені очі
- Гіпоспадія (стан, при якому сечовивідні шляхи не закінчуються на кінчику пеніса)
- Порушення роботи нирок
- Структурні вади серця
Крім того, DBA може спричинити такі проблеми з очима, як катаракта та глаукома. Порушення також сильно пов'язане з мієлодиспластичним синдромом, іншим розладом, при якому кістковий мозок не виробляє достатньої кількості еритроцитів, а також з остеосаркомою (рак кісток), раком товстої кишки та лейкемією.
Причини
Точна причина DBA невідома, але генні мутації в генах рибосомних білків виявляються у 80% - 85% випадків. Результатом цих типів мутацій є те, що кровотворні клітини в кістковому мозку самознищуються, призводить до анемії, яка є відмітною ознакою захворювання.
У решти 10% - 15% пацієнтів не виявлено аномальних генів. Приблизно в 10% - 20% випадків розлад спостерігається в сімейній історії.
Діагностика
Діамантову анемію Блекфана зазвичай діагностують, коли дитині виповнилося 3 або 4 місяці, хоча іноді її виявляють при народженні на основі симптомів. Наприклад, у дитини може бути підозра на анемію, якщо вона завжди бліда і їй не вистачає дихання під час прийому пляшки або годування груддю.
Через те, що анемія алмазного Блекфана надзвичайно рідка, і мало хто з лікарів знайомий з нею, для встановлення правильного діагнозу може знадобитися деякий час.
Аналізи крові, які використовуються для діагностики DBA, включають:
- Повна кількість клітин крові (CBC): Це вимірює кількість еритроцитів, лейкоцитів, тромбоцитів та рівень гемоглобіну в крові. DBA характеризується дуже низькою кількістю еритроцитів, а також низьким гемоглобіном.
- Кількість ретикулоцитів: Це вимірює кількість незрілих або молодих клітин крові.
- Середній корпускулярний об’єм (MCV): Як частина CBC, цей тест вимірює розмір еритроцитів і включається в CBC.
- Рівень активності аденозиндеамінази еритроцитів (eADA): Рівні eADA, ферменту, який є частиною імунної системи, підвищені у більшості людей з DBA.
Генетичне тестування використовується для пошуку генних мутацій, які трапляються у більшості людей з DBA. Зразок кісткового мозку (біопсія), видалений під загальним наркозом, може бути зроблений, щоб визначити, чи низька кількість нових еритроцитів, що створюються.
Для остаточної діагностики захворювання, можливо, доведеться виключити два типи анемії, подібні до DBA: Один - апластична анемія, що призводить до недостатності кісткового мозку. Інша - анемія Фанконі, інший рідкісний синдром недостатності кісткового мозку, що характеризується вродженими аномаліями, такими як аномалії кісток, невеликий розмір голови, малі статеві органи та аномальна пігментація шкіри.
Лікування
Існує цілий ряд варіантів лікування анемії Алмазного Блекфана, включаючи:
Стероїдні ліки
Стероїдний препарат, як правило, преднізон, є першою лінією лікування DBA. Близько 80% дітей з DBA реагують на цей препарат, який стимулює вироблення еритроцитів. Дітям, які реагують на лікування стероїдами, можливо, доведеться приймати їх протягом усього життя; врешті-решт 40% пацієнтів залежать від стероїдів. U
Стероїди мають побічні ефекти, такі як діабет, глаукома, ослаблення кісток (остеопенія) та високий кров'яний тиск; в деяких випадках стероїдні препарати перестають працювати.
Переливання крові
Якщо стероїди не працюють або їх потрібно приймати в надто високих дозах, щоб працювати, може знадобитися переливання донорської донорської крові. Деяким людям потрібні переливання крові лише тоді, коли вони занизили рівень гемоглобіну, тоді як іншим може знадобитися хронічна трансфузійна терапія, тобто регулярне лікування кожні чотири-шість тижнів, причому 40% пацієнтів стають залежними від переливання.
Хелатотерапія
Потенційним недоліком регулярного переливання крові є накопичення занадто великої кількості заліза. Зазвичай організм використовує залізо під час вироблення нових еритроцитів, але оскільки хтось із анемією Diamond Blackfan не виробляє багато клітин, залізо накопичується. Надмірна кількість заліза в крові може спричинити серцеві аритмії, застійну серцеву недостатність, цироз, діабет та гіпотиреоз, а також інші серйозні проблеми.
Для виведення надлишку заліза з організму необхідна хелатотерапія одним із двох препаратів, дозволених для цієї мети: Exjade (дефарасирокс) та Desferal (дефероксамін).
Трансплантація стовбурових клітин
Єдиним потенційним засобом лікування анемії Діамантового Блекфана є трансплантація стовбурових клітин (SCT), при якій дефектний кістковий мозок замінюється здоровими клітинами донора. Стовбурові клітини донора можна отримати з кісткового мозку, периферичної крові або пуповинної крові. Це складна медична процедура, яка вимагає декількох місяців перебування в лікарні і не позбавлена ризиків. Нагородою за успішний SCT є те, що кістковий мозок пацієнта повинен нормально функціонувати, і їм не знадобиться хронічна терапія переливання крові або стероїдні ліки. Зазвичай він призначений для людей, яким стероїдні ліки та переливання крові не допомагають.
Деякі фізичні деформації, пов’язані з анемією Діамантового Блекфана, можуть вимагати хірургічного втручання.
Слово з дуже добре
Навчання дитини з DBA може засмутити, але люди з розладом можуть жити довго, здорово та активно, якщо отримують хорошу медичну допомогу та дотримуються здорового способу життя. Приблизно 17% постраждалих від DBA мають шанс перейти до спонтанної ремісії, що означає, що стероїди та переливання не потрібні протягом шести місяців або більше. Увійти та вийти з ремісії можна в будь-який момент.
Продовжуються дослідження щодо потенційних методів лікування DBA. Фонд анемії Алмаз Блекфана може допомогти тим, хто зацікавлений у участі у клінічному випробуванні.