Зміст
Хвороба Канавана є однією з групи генетичних порушень, званих лейкодистрофіями, які призводять до дефектів мієлінової оболонки, яка покриває нервові клітини мозку. При хворобі Канавана генетична мутація хромосоми 17 спричиняє дефіцит ферменту, званого аспартоацилазою. Без цього ферменту виникає хімічний дисбаланс, який викликає руйнування мієліну в мозку. Це призводить до того, що здорова тканина мозку дегенерує в губчасту тканину, повну мікроскопічних місць, заповнених рідиною.Канаванська хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним малюнком, тобто дитина повинна успадкувати по одній копії мутованого гена від кожного з батьків, щоб розвинути захворювання. Хоча канаванська хвороба може зустрічатися у будь-якої етнічної групи, вона частіше зустрічається серед ашкеназьких євреїв з Польщі, Литви та Західної Росії та серед саудівських аравійців.
Симптоми
Симптоми канаванської хвороби проявляються в ранньому дитинстві і з часом посилюються. Вони можуть включати:
- Зниження м’язового тонусу (гіпотонія)
- Слабкі м’язи шиї спричиняють поганий контроль над головою
- Аномально велика голова (макроцефалія)
- Ноги тримаються аномально прямо (гіперекстензія)
- М'язи рук, як правило, згинаються
- Втрата рухових навичок
- Розумова відсталість
- Судоми
- Сліпота
- Труднощі з годуванням
Діагностика
Якщо симптоми немовляти говорять про хворобу Канавана, для підтвердження діагнозу можна зробити кілька тестів. Комп’ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ) мозку буде виявляти дегенерацію мозкової тканини. Аналізи крові можна зробити для виявлення відсутнього ферменту або для виявлення генетичної мутації, яка викликає захворювання.
Лікування
Лікування канаванської хвороби не існує, тому лікування фокусується на управлінні симптомами. Фізична, професійна та логопедична терапія може допомогти дитині досягти свого потенціалу розвитку. Оскільки хвороба Канавана поступово погіршується, багато дітей помирають у молодому віці (до 4 років), хоча деякі з них можуть вижити до підліткового та двадцятого років.
Генетичне тестування
У 1998 році Американський коледж акушерів-гінекологів прийняв позицію, в якій рекомендується лікарям пропонувати тестування на носії на канаванську хворобу всім особам ашкеназького єврейського походження. У носія є одна копія генної мутації, тому він або вона не розвиває захворювання, але може передати генну мутацію дітям. За підрахунками, 1 з 40 людей серед єврейського населення Ашкеназі носить генну мутацію канаванської хвороби.
Рекомендується тестувати пари, яким загрожує носійство мутованого гена, перед зачаттям дитини. Якщо результати тестів показують, що обидва батьки є носіями, генетичний консультант може надати більше інформації про ризик народження дитини з хворобою Канавана. Багато єврейських організацій пропонують генетичне тестування на хворобу Канавана та інші рідкісні розлади в США, Канаді та Ізраїлі.