Огляд клідокраніальної дисплазії

Зміст

• Симптоми
• Причини
• Діагностика
• Лікування
• Впоратися
• Слово з дуже добре

Впливаючи на розвиток кісток і зубів, клейдокраніальна дисплазія є вродженим дефектом, який зазвичай призводить до слаборозвинених або відсутніх ключичних кісток. Як результат, у тих, хто хворіє, є похилі і вузькі плечі, які можна надзвичайно зблизити. Цей стан може також призвести до уповільненого або неповного формування черепа, а також до ряду інших фізичних ефектів, що спостерігаються на руках, ногах, ногах та обличчі. Це дуже рідко і трапляється приблизно у кожного мільйона людей у ​​всьому світі.

Симптоми

Що стосується тяжкості наслідків клідокраніальної дисплазії, існує велика кількість варіацій. У більшості випадків - від 80 до 99 відсотків - спостерігаються:

• Нерозвиненість або відсутність ключиць: Найбільш яскравою ознакою є недорозвинення або повна відсутність ключичних кісток. Вони дозволяють тим, хто має стан, рухати плечи - вужчі та похилі - незвично близько один до одного перед тілом.
• Затримка формування черепа: Хоча всі люди народжуються з не повністю сформованими черепами, люди з таким станом бачать уповільнений розвиток. Це означає, що шви (перехрестя) між частинами черепа з’єднуються повільніше, і є більші фонтанели (проміжки між кістками, що спостерігаються у немовлят, які з часом закриваються).
• Коротший ріст: Порівняно з членами сім'ї, ця популяція порівняно менша за ростом.
• Короткі леза: Лопатки (лопатки), як правило, коротші серед тих, хто страждає від клідокраніальної дисплазії, що впливає на форму цієї частини тіла.
• Стоматологічні відхилення: Сюди входять аномальна зубна емаль і зуби, схильні до порожнин. Крім того, у деяких може спостерігатися ріст зайвих зубів або затримка формування зубів.
• Вормійські кістки: Це невеликі зайві кістки, які з’являються в швах черепа хворих на цей стан.
• Високе, вузьке небо: Небо - це верхня частина рота, і в цій популяції воно вище і вужче, ніж зазвичай.

Часто у хворих на клейдокраніальну дисплазію також спостерігаються аномалії обличчя, зокрема:

• Широкий, короткий череп: Визначною особливістю є більш широка і коротка форма черепа, яка називається «брахіцефалія».
• Видатний лоб: Ті, у кого цей стан, описані як такі, що мають більший, помітніший лоб.
• Широко розставлені очі Іншим загальним атрибутом клейдокраніальної дисплазії є ширший набір очей, який називається «гіпертелоризм».
• Більша нижня щелепа: Особливістю, яка часто буває, є збільшена нижня щелепа, стан, який називається «нижньощелепна прогнатія».
• Інші особливості: Більш широкий, плоский ніс, а також мала верхня щелепа також пов’язані зі станом.

Крім того, у п'яти-79 відсотках випадків спостерігаються інші наслідки:

• Коротші пальці рук і ніг: У хворих на клейдокраніальну дисплазію часто аномально коротші пальці рук і ніг, стан називається брахідактилія. Кінчики пальців також звужуються.
• Короткі пальці: Часто великі пальці у тих, хто страждає цим захворюванням, широкі та коротші щодо решти руки.
• Погіршення слуху: Значна частина хворих на цей стан страждає на гостру слух.
• Остеопороз: У багатьох людей, які страждають цим захворюванням, розвивається остеопороз, тобто нижча щільність кісткової тканини. Це змушує їх бути крихкими і схильними до руйнування.
• Spina Bifida: Це вроджена вада, що характеризується деформацією хребта, при якій хребці неправильно формуються навколо спинного мозку.
• Хронічні вушні інфекції: Більш високий рівень вушних інфекцій спостерігається також при деяких клідокраніальних дисплазіях.
• Обструкція верхніх дихальних шляхів: Це генетичне захворювання може спричинити дихання та інші проблеми з диханням. Це також може призвести до апное уві сні (хропіння).
• Стук коліна: Цей стан, також відомий як “genu valgum”, характеризується зсувом ног, що призводить до зближення колін.
• Сколіоз: Відомо також, що клідокраніальна дисплазія спричиняє сколіоз, який є бічним викривленням хребта.

Причини

Клейдокраніальна дисплазія - це вроджений вроджений дефект, спричинений мутаціями гена RUNX2, який регулює розвиток та діяльність кісток, хрящів та зубів. На ранніх стадіях розвитку організму хрящ - жорстка, але податлива тканина - складає велику частину скелета. Завдяки процесу, що називається «окостенінням», більша частина цього хряща перетворюється на кістки, і вважається, що RUNX2 служить свого роду головним перемикачем у цьому процесі.

Як це працює? Мутації, що впливають на цей ген, обмежують його здатність виробляти необхідні білки, що стимулюють ріст кісток і зубів.Ген RUNX2 є фактором транскрипції, тобто він приєднується до певних частин ДНК для регулювання активності. У випадках клейдокраніальної дисплазії цей ген має знижену функціональність - одна копія на клітину знижує або не заважає розвитку скелета, зубів або хряща. Примітно, що приблизно у 30 відсотках випадків цієї мутації не спостерігається, а причини невідомі.

Спадкове розлад, клейдокраніальна дисплазія слідує за автосомно-домінантною схемою успадкування, лише одна копія мутованого гена необхідна для спричинення захворювання. Це означає, що лише один із батьків із мутацією призведе до цього. Тим не менш, мутація може також відбуватися спонтанно.

Розуміння того, як успадковуються генетичні розлади

Діагностика

Що стосується діагностики, два основні підходи працюють разом: фізична оцінка та генетичне тестування. Лікарі (як правило, педіатри) спочатку виявляють клідокраніальну дисплазію шляхом оцінки зовнішніх ознак та симптомів; у немовлят це зазвичай розглядається як збільшені фонтанели. Рентгенографічне зображення може додатково підтвердити відсутність кісткових структур та інші порушення, як зазначено вище.

Після підозри на цю умову потрібно провести генетичне тестування, щоб перевірити, чи справді є порушення гена RUNX2. Це робиться шляхом оцінки зразка тканини підозрюваного пацієнта, і існує декілька видів тестів, кожен з яких збільшується відповідно: тестування з одним геном, каріотип та мультигенна панель.

Лікування

Безпосереднього лікування цього стану не існує, тому лікування передбачає поступове лікування симптомів. Підходи можна розбити на основі локалізації симптомів:

• Для питань голови та обличчя: Хоча це може зайняти більше часу, ніж типово для немовлят, фонтанели в черепі зазвичай закриваються. Під час цього процесу людям з таким захворюванням може знадобитися носити шолом. Деякі із захворюванням зважують можливість хірургічної корекції інших ненормальних рис обличчя.
• Скелетні симптоми: Оскільки зниження щільності кісткової тканини є загальною рисою, тим, хто страждає цим захворюванням, може знадобитися приймати добавки вітаміну D або кальцію.
• Стоматологічні проблеми: Затримка розвитку зубів або наявність зайвих зубів може вимагати стоматологічних операцій для виправлення проблеми. Основною метою такої роботи є нормалізація зубних рядів (жувальних здібностей) у людини з клідокраніальною дисплазією.
• Логопедія: Для роботи над мовленнєвою здатністю у цих пацієнтів можуть знадобитися мовні патологи.
• Обструкція дихальних шляхів: Дослідження сну може бути показано у випадках порушення дихання та апное сну, пов’язаного зі станом. У цих випадках лікування може включати хірургічне втручання.
• Інфекція синусів та вух: У випадках, коли в порожнині синуса та слуховій трубі є стійкі інфекції, лікування повинно бути активним. У випадках стійкої інфекції може знадобитися спеціальна трубка, яка називається тимпаностомічною трубкою.

Впоратися

Такі стани, як клейдокраніальна дисплазія, безумовно, є серйозною проблемою не лише для постраждалої людини, але і для її сім'ї. Залежно від тяжкості стану та поряд з лікуванням, потрібно буде зробити житло для полегшення життя. Випадання також може бути психологічним.Однак слід зазначити, що допомога є: індивідуальні або групові консультації доступні для осіб з фізичними вадами та членів їх сімей. Мало того, онлайнові групи та дошки оголошень також можуть додати відчуття спільності для постраждалих.

Гален Матараццо, одна з молодих зірок телевізійного серіалу "Незнайомі речі", має клідокраніальну дисплазію. Він підвищує обізнаність про стан та збирає кошти на благодійну організацію CCD Smiles, яка фінансує хірургію порожнини рота для інших, хто страждає цим захворюванням. Творці шоу записали його стан у свого персонажа (Дастін) після того, як його відвели. Він розпочав свою кар'єру актора Бродвею у 9 років і був нагороджений премією Гільдії кіноакторів за акторський склад.

Слово з дуже добре

Настільки ж жорстка, як клеїдокраніальна дисплазія, як для людини, яка її переживає, так і для її родини, важливо пам’ятати, що наше розуміння цього рідкісного стану зростає з кожним днем. У міру продовження досліджень будуть продовжувати з’являтися кращі та ефективніші підходи управління. Крім того, на перспективі потенційні методи лікування, спрямовані на зміну деяких наслідків цього стану. Оскільки медична галузь дізнається більше про клідокраніальну дисплазію, безсумнівно, результати будуть продовжувати покращуватися.