Зміст
Екстрафія клоаки - рідкісна, але серйозна вроджена вада. Це вражає приблизно 1 з кожних 250 000 пологів. Діти з екстрафією клоаки відчувають проблеми під час внутрішньоутробного розвитку органів черевної порожнини. Вони можуть народитися з частинами своїх органів, відкритими на зовнішній стороні тіла. Вони також часто стикаються з іншими проблемами з розвитком органів черевної порожнини. Наприклад, сечовий міхур часто розділений на дві половини, як і пряма кишка та товста кишка.Екстрафію клоаки необхідно лікувати хірургічним шляхом. Існують різні варіанти залежно від ситуації. Хірургічне втручання спрямоване в першу чергу на відновлення функції шлунково-кишкового тракту. Завдяки цій операції діти з клоакальною екстрофією можуть жити повноцінним життям.
Термін "клоакал" позначає клоаку - загальну порожнину в кінці травного тракту. Багато хребетних організмів мають клоаку. Він виділяє як екскременти, так і генітальний секрет. "Екстрофія" означає присутність всього або частини внутрішнього органу на зовнішній частині тіла. Найчастіше застосовується при вадах розвитку органів черевної порожнини, таких як екстрофія сечового міхура.
Симптоми
Класичним симптомом екстрафії клоаки є наявність частин органів черевної порожнини на зовнішній стороні тіла. Зокрема, органи стирчать через черевну стінку в районі пуповини, де можна очікувати пупок. Це відоме як омфалоцеле. Невелике омфалоцеле може містити лише частини кишечника. Велике омфалоцеле може означати, що багато органів черевної порожнини виступають із черевної порожнини. Ці органи можуть включати кишечник, печінку та селезінку.
Екстрофія сечового міхура також є загальним компонентом екстрафії клоаки. Це також стан, який може статися сам по собі. Це трапляється приблизно у 1 із 50 000 живонароджених. Сечовий міхур піддається зовнішній поверхні тіла. Він також ділиться навпіл. Через цей поділ сечовий міхур не може утримувати сечу.
Діти з клоакальною екстрофією можуть також мати неправильно сформований задній прохід. Товста кишка може бути підключена до сечового міхура, а не виходити належним чином. Вони також можуть мати проблеми з хребтом, такі як роздвоєння хребта.
Нарешті, статеві органи дітей з клоакальною екстрофією також можуть мати проблеми з формуванням. Немовлята чоловічої статі можуть мати розщеплений фалос і мошонку. Фалос також може міститися всередині сечового міхура під час народження. У немовлят жіночого віку може бути роздвоєний клітор або два вагінальних отвори. Деякі особи мають неоднозначні статеві органи.
Причини
Вважається, що екстрофія клоаки викликана проблемами розвитку нижньої черевної стінки та органів черевної порожнини під час розвитку ембріона. На сьогоднішній день лікарі не знають, чому це відбувається.
Екстрофія клоаки може траплятися частіше під час багатоплідної вагітності, особливо у однояйцевих близнюків. Обидва близнюки не обов’язково страждають.
Діагностика
Екстрофія клоаки може бути визнана під час народження або до цього. Це часто виявляється вперше під час пренатального УЗД. Потім діагноз буде підтверджений під час народження.
Лікування
Лікування екстрафії клоаки, як правило, вимагає від немовляти проходження ряду операцій з часом. Це іноді називають поетапною реконструкцією, оскільки ремонт виконується поетапно.
Конкретні компоненти реконструкції будуть залежати від особливостей стану вашої дитини. Однак є деякі елементи ремонту, які зустрічаються частіше. До них належать:
- Відновлення живота зазвичай проводиться поблизу часу народження. Зазвичай це включає закриття сечового міхура та створення колостоми. Закриття сечового міхура дозволяє йому утримувати сечу, вироблену нирками. Потім його можна дренувати через уретру. Колостома - це отвір з товстого кишечника на поверхню шкіри. Через цей отвір кишечник може виділяти стілець у збірний мішок. Ця колекційна сумка відома як колостомна сумка. Одночасно сечовий міхур переміщується в живіт, а черевна стінка закривається.
- Остеотомії - це хірургічні операції, які використовуються для корекції тазостегнових кісток, щоб таз міг належним чином підтримувати внутрішні органи. Додаткові операції на сечовому міхурі іноді роблять одночасно.
- Протяжні процедури це можна зробити, якщо дитина народилася з достатньою кількістю товстої кишки для вироблення твердого стільця. Протяжна процедура з'єднує товсту кишку з прямою кишкою. Це дозволить дитині пропустити стілець через пряму кишку.
Призначення статі
Лікування екстрафії клоаки може також передбачати операцію на статевих органах. Екстрафія клоаки - це, частково, різниця у статевій диференціації. Хірургія статевих органів при екстрафії клоаки є дещо суперечливою. Історично склалося так, що всі особи з клоакальною екстрофією були призначені жінками через великі проблеми з структурою фалоса. Однак у багатьох осіб з XY з клоакальною екстрофією формується чоловіча гендерна ідентичність. Отже, батьки та лікарі повинні проводити глибокі дискусії щодо призначення статі та статі виховання, перш ніж приймати рішення про те, як діяти далі.
Впоратися
Коли у вашої дитини діагностують клоакальну екстрофію, вона може почуватися страшно. Вашій дитині, ймовірно, знадобиться кілька операцій протягом декількох років. Можливо, їм також доведеться провести деякий час у лікарні.
Догляд за дітьми вдома також відрізняється від інших дітей. Можливо, вам доведеться навчитися міняти мішку для колостоми і навчити цій майстерності інших доглядачів. Ваша дитина також може мати інші особливі потреби.
Важливо пам’ятати, що діти з клоакальною екстрофією можуть жити довгим здоровим життям. Їх життя може в чомусь відрізнятися від життя інших дітей, але це не означає, що вони гірші.
Будучи дитиною чи дорослим із клоакальною екстрофією, ви можете зіткнутися з особливими проблемами у стосунках та сексуальності. Ваші статеві органи можуть відрізнятися від того, що очікуєте ви або ваші партнери. Ви також можете мати справу з колостомою або іншими проблемами, які можуть бути складними для пояснення партнеру. Намагайся не падати духом. Люди з клоакальною екстрофією можуть і мають любовні та сексуальні стосунки. Також часто у людей із цим захворюванням є діти за допомогою допоміжних методів репродукції.
Слово з дуже добре
Якщо ви маєте справу з клоакальною екстрофією, важливо шукати підтримки. Якщо ви один з батьків, хірурги дитячих лікарень, які спеціалізуються на цьому захворюванні, можуть зв’язати вас з іншими батьками, які справляються з цим діагнозом. Також є Інтернет-групи підтримки батьків, які займаються естрофією клоаки та сечового міхура.
Якщо ви дитина, підліток або дорослий із клоакальною екстрофією, підтримка доступна і вам! Може бути корисно поговорити з іншими, хто живе в подібних умовах. Зрештою, іншому підлітку, який розбирається, як поводитись із сумкою для колостоми на випускному вечорі, може бути простіше поговорити, ніж навіть із найчутливішим дорослим! Інтернет-спільноти, такі як спільнота Courage to Shine, також можуть допомогти вам побачити, як живуть інші, і процвітають із клоакальною екстрофією та супутніми станами.
Пам’ятайте, це нормально - іноді відчувати себе пригніченим. Не бійтеся шукати допомоги та інформації. Поговоріть зі своїм лікарем або зверніться за допомогою до терапевта, який спеціалізується на роботі з особами з хронічними захворюваннями. Є багато людей, які можуть отримати вам потрібну інформацію та підтримку.