Зміст
Колобома - це вроджена (присутня при народженні) аномалія ока. У колобомах відсутні відсутні шматочки тканини, які можуть виглядати як проміжки або вирізи. Коли колобома вражає райдужну оболонку, вона проявляється у вигляді замкової щілини або котячого ока зіниці. За оцінками, колобома вражає 1 із 10 000 осіб. Стан не завжди змінює зовнішній вигляд ока, а також, у кожному разі, не впливає на зір людини. Тому існує думка, що у деяких людей він, ймовірно, не діагностується.
Колобоми можуть охоплювати одну або кілька структур ока, включаючи:
- Ірис: Райдужна оболонка - це круглий м’яз у формі диска з отвором посередині, де знаходиться зіниця. Це кольорова частина ока, відповідальна за проникнення потрібної кількості світла до сітківки. Райдужна оболонка контролює світло, яке потрапляє в сітківку, змінюючи розмір і діаметр зіниці. Колобома райдужки зазвичай не спричиняє погіршення зору, але може призвести до чутливості до світла.
- Сітківка ока: Спеціалізована тканина, яка вистилає задню частину ока, сітківка відчуває світло і створює електричні імпульси, які направляються в мозок через зоровий нерв.Мікрофтальмія (маленьке око) часто пов’язане з дуже великими колобомами сітківки.
- Судинна оболонка: Шар кровоносних судин ока, розташований між сітківкою та склерою (біла зовнішня оболонка, що оточує райдужку)
- Зоровий нерв: Пучок з понад мільйона нервових волокон, які несуть зорові повідомлення від сітківки до мозку. Колобома зорового нерва часто викликає розмитість зору та сліпі плями.
Симптоми колобоми
Симптоми колобоми можуть включати:
- Відсутні шматочки тканини в одній або декількох структурах, що утворюють око (райдужка, оболонка оболонки, зоровий нерв або сітківка)
- Зовнішній вигляд зіниці у вигляді замкової щілини або котячого ока (коли колобома вражає райдужку)
- На одному або обох очах відсутні шматочки тканини
- Чутливість до світла
- Помітний дефект або виріз на столітті (в результаті колобоми століття)
Важливо відрізняти колобоми очного яблука від проміжків, що виникають на століттях (які також називаються колобомами).Але колобоми повік виникають через аномалії в різних структурах, ніж колобоми очного яблука, під час внутрішньоутробного розвитку. - Погіршення зору (залежно від розміру та розташування колобоми)
- Дефект поля (втрата зору в певній частині поля зору, наприклад, у верхньому полі зору). Зазвичай це результат колобом, які вражають частину сітківки.
- Зниження зору, пов’язане з неможливістю виправити зір коригуючими лінзами; зазвичай це результат колобом, що вражають зоровий нерв.
Колобоми зазвичай не погіршують зір, якщо не зачіпають сітківку або зоровий нерв.
Колобома часто супроводжує інші захворювання ока, включаючи:
- Катаракта (помутніння кришталика)
- Міопія (короткозорість)
- Ністагм (мимовільні рухи очей)
- Глаукома (підвищений тиск усередині ока, який може пошкодити зоровий нерв)
- Мікрофтальмія (одне або обидва очні яблука аномально малі)
- Відшарування сітківки (відділення сітківки від задньої частини ока)
Колобоми можуть виникати поодинці (їх називають несиндромними або ізольованими колобомами) або вони можуть бути частиною синдрому, що вражає інші органи та тканини (так звані синдромічні колобоми).
Причини
Причиною колобоми є аномальний розвиток ока внутрішньоутробно (в утробі матері), зокрема, протягом другого місяця внутрішньоутробного розвитку. Дефект є наслідком того, що шов (так звана щілина зору) не закривається належним чином під час внутрішньоутробного розвитку розвитку. Тріщина зорового нерва утворює нижню частину очного яблука під час внутрішньоутробного розвитку; ось чому колобоми трапляються в нижній частині ока. Точна структура ока, на яку в кінцевому підсумку впливає колобома, залежить від ділянки зорової тріщини, яка не закрилася належним чином.
Генетичний вплив
Зміни в генах, що впливають на ранній розвиток ока, можуть бути пов’язані з колобомою. Насправді, згідно з посиланням на Genetics Home Reference, багато з цих генів ідентифіковано, але лише у дуже невеликої кількості людей. Потрібні додаткові дослідження, щоб остаточно зв’язати конкретні генетичні дефекти з розвитком колобоми.
Фактори навколишнього середовища
Фактори навколишнього середовища (наприклад, вживання алкоголю матері під час вагітності) можуть збільшити ризик розвитку колобоми у плода.
Діагностика
Офтальмолог використовуватиме інструмент, який називається офтальмоскоп, для огляду немовляти при підозрі на колобому. У міру дорослішання дитини можна проводити інші обстеження для вимірювання масштабу та тяжкості проблеми, які можуть включати тести на гостроту зору (для визначення наявності та тяжкості втрати зору).
Лікування
Хоча в даний час ліків від колобоми не існує, є кілька доступних варіантів лікування. Для тих, хто страждає зором, лікування має на меті допомогти дитині адаптуватися. Деякі пов’язані стани колобоми (наприклад, катаракта) можна лікувати. Лікування катаракти, глаукоми або інших супутніх захворювань очей допоможе поліпшити проблеми із зором, але не повністю вирішить проблему.
Лікування колобом, які впливають на райдужку, може допомогти їй виглядати нормально. Це може включати кольорові контактні лінзи або лінзи (коли уражені обидва ока), щоб райдужка виглядала так, ніби вона кругла. Існує також хірургічна процедура, яку можна зробити, щоб виправити зовнішній вигляд райдужки. Людям з колобомою райдужної оболонки може бути корисно носити тоновані окуляри, щоб допомогти підвищити чутливість до світла.
Для відновлення колобом повіки можливо кілька процедур.
Проблеми із зором
Лікування для людей із проблемами зору від колобоми може включати:
- Використання приладів зі слабким зором (таких як лупи, утримувані збільшувальні окуляри для читання тощо) та послуг з реабілітації зору (послуг, які допомагають людям зі слабким зором жити якомога самостійніше та підтримувати високу якість життя)
- Лікування лінивого ока у дітей
- Лікування мікрофтальмії у дітей
- Лікування супутніх очних розладів, таких як катаракта, глаукома або відшарування сітківки
Профілактичне лікування
Профілактичне лікування для профілактики лінивого ока (для дитини з колобомою лише на одне око) може передбачати лікування ураженого ока, таке як:
- Використання пластиру
- Спеціальні очні краплі
- Окуляри
За даними Американської академії офтальмології, "Іноді таке лікування [пластир для очей, очні краплі або окуляри для ураженого ока] може поліпшити зір в очах навіть при важких колобомах".
Впоратися
Якщо у вас є дитина, у якої діагностовано колобому, ви, мабуть, знаєте, що турбуватися про свою дитину - це природний інстинкт. У вашої дитини може бути нормальний зір або якась втрата зору, але вас все одно може турбувати майбутнє. Бути в курсі останніх новин про освіту про колобому, а також знати сучасні медичні дослідження, звертатися за підтримкою до інших батьків та брати участь у офіційних системах підтримки (таких як індивідуальна або групова терапія) може допомогти.
Одним з найкращих способів допомогти дитині з колобомою є обов’язкове регулярне призначення очних клінік та очних оглядів. Не відстаючи від регулярних оглядів вашої дитини покращить шанси на раннє виявлення, коли виникають нові проблеми. Знайти будь-які проблеми або виявити зниження зору у вашої дитини на ранніх термінах призведе до найкращого довгострокового результату.
До послуг онлайн-підтримки, які потрібно перевірити, належать:
- Запишіться в батьківську групу телепідтримки (для батьків дітей із вадами зору).
- Дізнайтеся про доступні медичні послуги для людей із вадами зору.
- Дізнайтеся про нові клінічні дослідження для людей з колобомою.