Зміст
Синдром Костелло - це дуже рідкісне захворювання, яке вражає різні системи організму, викликаючи низький зріст, характерні риси обличчя, нарости навколо носа та рота та проблеми із серцем. Причина синдрому Костелло невідома, хоча є підозра на генетичну мутацію. У 2005 році дослідники лікарні для дітей ім. Дюпона в штаті Делавер (США) виявили, що генні мутації в послідовності HRAS були у 82,5% із 40 досліджених пацієнтів із синдромом Костелло.Лише близько 150 повідомлень про синдром Костелло було опубліковано у світовій медичній літературі, тому незрозуміло, як часто синдром насправді виникає або хто з більшою ймовірністю буде ним уражений.
Симптоми
Типовими симптомами синдрому Костелло є:
- Труднощі в наборі ваги та зростанні після народження, що призводить до низького зросту
- Надмірна пухка шкіра на шиї, кистях рук, пальцях і підошвах ніг (cutis laxa)
- Неракові нарости (папіломи) навколо рота та ніздрів
- Характерний зовнішній вигляд обличчя, такий як велика голова, низько поставлені вуха з великими товстими мочками, товсті губи та / або широкі ніздрі
- Розумова відсталість
- Потовщена, суха шкіра на руках і ногах або руках і ногах (гіперкератоз)
- Аномально гнучкі суглоби пальців.
У деяких людей може спостерігатися обмеження рухів у ліктях або затягування сухожилля на задній частині щиколотки. Особи з синдромом Костелло можуть мати вади серця або серцеві захворювання (кардіоміопатія). Існує висока частота росту пухлини, як ракової, так і неракової, що також пов’язано із синдромом.
Діагностика
Діагностика синдрому Костелло базується на зовнішньому вигляді дитини, яка народилася з розладом, а також на інших симптомах, які можуть бути присутніми. Більшість дітей із синдромом Костелло відчувають труднощі з харчуванням, а також набирають вагу та ростуть, тому це може підказати діагноз. Діагноз синдрому Костелло встановлюють із сугестивними клінічними висновками та ідентифікацією патогенного варіанту гена HRAS за допомогою молекулярно-генетичного тестування.
Лікування
Специфічного лікування синдрому Костелло не існує, тому медична допомога зосереджується на наявних симптомах та розладах. Рекомендується всім людям із синдромом Костелло пройти кардіологічне обстеження на предмет вад серця та серцевих захворювань. Фізична та трудотерапія може допомогти людині досягти свого потенціалу розвитку. Довготривалий моніторинг росту пухлини, хребта чи ортопедичних проблем, а також змін серця чи артеріального тиску також важливий, оскільки на тривалість життя людини з синдромом Костелло впливатиме наявність серцевих проблем або ракових пухлин.