Зміст
Синдром Крузона - одне з кількох генетичних станів, що впливають на розвиток черепа (краніосиностоз). Захворювання було названо на честь невролога на ім’я Луї Едуард Октав Крузон, який широко досліджував генетичні та неврологічні захворювання.При синдромі Крузона межі, що з’єднують кістки черепа (шви), закриваються раніше, ніж зазвичай. Передчасне закриття призводить до незвичної форми черепа та ненормальних рис обличчя.
Синдром Крузона в основному стосується опорно-рухового апарату тіла, який включає кістки, м’язи, суглоби та хрящі. Немовлята з таким захворюванням можуть мати фізичні особливості, що є слаборозвиненими або нетиповими за розміром.
Якщо фізичні наслідки цього стану призводять до когнітивних дефіцитів, їх, як правило, можна поправити за допомогою хірургічного втручання (наприклад, для зняття тиску на мозок). Діти з синдромом Крузона зазвичай мають нормальний когнітивний розвиток.
Однак у дітей, народжених із цим захворюванням, можуть бути й інші генетичні умови або умови розвитку, які впливають на пізнання та інтелект.
Ці спадкові генетичні розлади можуть спричинити інтелектуальні вади
Симптоми
Особливості синдрому Крузона в основному фізичні і впливають на зовнішній вигляд немовляти або дитини. Найбільш загальні ознаки стану включають:
- Ненормальної форми обличчя
- Високе чоло
- Маленький ніс
- Вуха низько поставлені
- Недорозвиненість щелепи, носа, вух та зубів
- Очі, спрямовані в різні боки (косоокість)
Ці недостатньо розвинені структури можуть спричинити симптоми та призвести до інших проблем зі здоров’ям у дітей із синдромом Крузона. Наприклад, вони можуть відчувати втрату слуху, проблеми з диханням, зміни зору та проблеми із зубами. Поки вони визначені, більшість із цих питань можна розглядати.
Рідше симптомом синдрому Крузона є розщеплення піднебіння або розщелина губи, отвір на даху рота або губ. Розщелина губи може сприяти апное сну, проблемам зору, утрудненню дихання та тиску на мозок.
Який вік найкращий для відновлення розщеплення піднебіння?
Діти із синдромом Крузона, як правило, мають середню тривалість життя до тих пір, поки не лікуються будь-які ускладнення стану.
Причини
Генетичні умови не можна запобігти, але ризик передачі певного гена дитині залежить від того, як він успадковується.
Синдром Крузона - генетичне захворювання, спричинене мутацією гена, який називається FGFR2. Цей ген контролює вироблення білків, які диктують ріст і розвиток кісток.
Синдром Крузона передається через аутосомно-домінантний малюнок. Якщо у людини є ген, існує 50% шансів, що він передасть його дитині.
Однак у дітей також можуть бути генетичні порушення, навіть якщо ген у їхній родині не існує (мутація de novo). Приблизно в половині випадків дитина першою в їх сім'ї народилася з синдромом Крузона.
Хоча це загалом вважається рідкісним захворюванням, синдром Крузона є найпоширенішим генетичним розладом, що вражає кістки черепа.
Захворювання спостерігається приблизно у 1 з кожних 25 000 живонароджених у всьому світі, але діагностується лише приблизно у 16 на кожен мільйон живонароджених у Сполучених Штатах.
Діагностика
Фізичні характеристики синдрому Крузона можуть бути очевидними при народженні або протягом першого року життя. Симптоми можуть не розвиватися до двох-трьох років.
Якщо лікар підозрює синдром Крузона, він почне з повного фізичного огляду та перегляду історії хвороби дитини.
Рентген, магнітно-резонансна томографія (МРТ) та комп’ютерна томографія (КТ) можуть надати лікарям більш пильний погляд на ріст кісток немовляти та допомогти оцінити прогресування захворювання.
Генетичне тестування також може бути використано для підтвердження діагнозу синдрому Крузона.
Як діагностуються рідкісні захворюванняЛікування
Дітям із синдромом Крузона може знадобитися хірургічне втручання для зменшення симптомів, запобігання ускладнень та поліпшення якості життя. У важких випадках зрощені кістки черепа можуть спричинити пошкодження мозку. У цих випадках потрібна операція на мозку для зняття тиску та запобігання подальшим травмам.
Хірургічне втручання також є загальним для немовляти з потенційно небезпечними для життя симптомами синдрому Крузона, такими як тиск у мозку або проблеми з диханням.
Дослідники клінічних та рідкісних захворювань досліджують потенційні генетичні методи лікування синдрому Крузона, але ці дослідження ще не досягли випробувань на людях.
Впоратися
Стратегії боротьби з синдромом Крузона подібні до стратегій життя з іншими генетичними розладами. Спершу сім’ям слід визначити та вирішити проблеми зі здоров’ям, пов’язані із станом, який найбільше вплине на якість життя дитини.
Реабілітаційні терапії, такі як мовна, професійна та фізична терапія, можуть застосовуватися для максимізації безпеки, розвитку та функціонування дитини.
Логопедична терапія може допомогти дитині навчитися безпечно ковтати, а також поліпшити мовлення та дихання.
Ерготерапія вирішує проблеми дитини з годуванням, одяганням, регулюванням емоцій, рукописним введенням чи іншими завданнями з догляду за собою.
Якщо у дитини є валові рухові дефіцити, такі як труднощі з ходьбою, стоянням, повзанням або зміною пози, фізична терапія може бути корисною. Ці методи лікування можуть допомогти дитині з синдромом Крузона досягти етапів розвитку.
Однак не лише фізичне здоров’я та функціонування потребують вирішення. Діти з синдромом Крузона також потребують підтримки для свого психічного здоров'я та добробуту. Дитина, яка бореться зі своїм діагнозом, ризикує порушити соціальне та емоційне функціонування.
Групи підтримки, керівники справ, соціальні працівники та служби догляду можуть допомогти сім’ям доглядати за дитиною з синдромом Крузона. Ці ресурси часто включають адвокаційні зусилля та доступ до ресурсів, які можуть допомогти вам керувати доглядом за дитиною.
Слово з дуже добре
Хоча синдром Крузона безпосередньо не впливає на емоційний або когнітивний розвиток дитини, загальний стан здоров’я чи довголіття, на ці ділянки можуть побічно впливати симптоми та ускладнення стану. Досвід дитини з діагностикою та здатність справлятися також впливатимуть на якість її життя.
Мовна, професійна та фізична терапія є важливими ресурсами для дітей із синдромом Крузона, оскільки ці методи лікування допомагають їм досягти етапів розвитку.
Деякі діти з синдромом Крузона також мають інші генетичні захворювання, і їм можуть знадобитися спеціалізовані послуги або поведінкова терапія. Сім'ї, які стурбовані поведінкою дитини або здатністю справлятися, можуть захотіти обговорити зі своїм лікарем спеціалізовані служби.
Незалежно від їх конкретних потреб, кожна дитина з синдромом Крузона отримає користь від схеми лікування, яка стосується як їх фізичного, так і емоційного благополуччя.