Зміст
- Що таке синдром Елерса-Данлоса (ЕДС)?
- Симптоми синдрому Елерса-Данлоса
- Розуміння 6 основних підтипів синдрому Елерса-Данлоса
- Скарги на сон у ЕЦП та посилання на OSA
- Наскільки поширене апное уві сні при синдромі Елерса-Данлоса?
- Лікування
Що таке синдром Елерса-Данлоса (ЕДС)?
Синдром Елерса-Данлоса (ЕДС) або розлад Елерса-Данлоса - це група розладів, які вражають сполучні тканини, що підтримують шкіру, кістки, судини та багато інших тканин та органів. EDS - це генетичний стан, який впливає на розвиток колагену та пов’язаних з ним білків, які служать будівельним матеріалом для тканин. Його симптоми мають різний ступінь тяжкості, спричиняючи м’яко розхитані суглоби до ускладнень, що загрожують життю.
Мутації більш ніж десятка генів пов'язані з розвитком EDS. Генетичні відхилення впливають на інструкції з виготовлення шматочків кількох різних типів колагену - речовини, яка надає структуру та міцність сполучним тканинам у всьому тілі. Колаген та пов'язані з ним білки можуть бути зібрані неправильно. Ці дефекти призводять до слабкості тканин шкіри, кісток та інших органів.
Існують як аутосомно-домінантна (АД), так і аутосомно-рецесивна (АР) форми успадкування, залежно від підтипу ЕДС. При спадкуванні AD однієї копії зміненого гена достатньо, щоб викликати розлад. При успадкуванні AR обидві копії гена повинні бути змінені, щоб стан виник, і батьки часто можуть носити ген, але протікати безсимптомно.
Поєднуючи різні форми, за оцінками, ЕРС вражає приблизно кожного п’ятого людини.
Симптоми синдрому Елерса-Данлоса
Симптоми, пов'язані з синдромом Елерса-Данлоса, різняться залежно від основної причини та підтипу. Деякі найпоширеніші симптоми включають:
- Гіпермобільність суглобів: може бути надзвичайно великий діапазон рухів суглобів (іноді їх називають “подвійними з’єднаннями”). Ці пухкі суглоби можуть бути нестійкими і схильними до вивиху (або підвивиху) і спричиняти хронічний біль.
- Зміни шкіри: Шкіра може бути м’якою та оксамитовою, вона дуже еластична, еластична та тендітна. Це може спричинити легкі синці та ненормальні рубці.
- Слабкий м’язовий тонус: у немовлят можуть бути слабкі м’язи із затримкою моторного розвитку (що впливає на сидіння, стояння та ходьбу).
- Сколіоз при народженні
- Хронічний біль (часто опорно-руховий апарат та ураження суглобів)
- Раннє виникнення артрозу
- Погане заживлення ран
- Пролапс мітрального клапана
- Захворювання ясен
- Надмірна сонливість удень
- Втома
- Погіршення якості життя
Може бути корисним переглянути шість підтипів ЕЦП, щоб краще зрозуміти пов’язані симптоми та потенційні ризики.
Розуміння 6 основних підтипів синдрому Елерса-Данлоса
У 2017 році відбувся перегляд у класифікації різних підтипів синдрому Елерса-Данлоса, щоб окреслити 13 різних типів ЕЦП, включаючи сім рідкісних форм, однак існує шість найпоширеніших типів ЕДС. Шість основних підтипів можуть бути відрізняється різними ознаками, симптомами, основними генетичними причинами та моделями успадкування.
Ці підтипи включають:
- Класичний тип: Характеризується ранами, які розкриваються з невеликою кровотечею, залишаючи шрами, які з часом розширюються, створюючи шрами на папері. Цей тип несе менший ризик розриву кровоносних судин. Він має автосомно-домінантне успадкування, вражаючи кожного з 20 000 до 40 000 людей.
- Тип гіпермобільності: Найпоширеніший підтип ЕРС, він проявляється переважно суглобовими симптомами. Він є аутосомно-домінантним і може вражати кожного п’ятого до 20 000 людей.
- Судинний тип: Одна з найсерйозніших форм - це може спричинити небезпечне для життя, непередбачуване розрив (або розрив) судин. Це може спричинити внутрішню кровотечу, інсульт та шок. Також підвищений ризик розриву органу (вражаючи кишечник і матку під час вагітності). Він є аутосомно-домінантним, але вражає лише одного з 250 000 людей.
- Тип кіфосколіозу: Часто характеризується важким, прогресуючим викривленням хребта, яке може заважати диханню. Це зменшує ризик розриву кровоносних судин. Він є аутосомно-рецесивним і рідкісним, у світі зареєстровано лише 60 випадків.
- Тип артрохалазії: Цей підтип ЕДС може бути виявлений при народженні, при гіпермобільності стегон, що спричиняє вивих обох сторін під час пологів. Це аутосомно-домінантне захворювання, про яке повідомляється близько 30 випадків у всьому світі.
- Тип дерматоспараксису: Надзвичайно рідкісна форма, вона проявляється шкірою, яка обвисає і зморщується, викликаючи надмірні зайві складки, які можуть стати більш помітними в міру дорослішання дітей. Він є аутосомно-рецесивним, у світі зафіксовано лише десяток випадків.
Скарги на сон у ЕЦП та посилання на OSA
Який зв’язок між синдромом Елерса-Данлоса та обструктивним апное сну? Як зазначалося, аномальний розвиток хряща впливає на тканини всього тіла, включаючи ті, що вистилають дихальні шляхи. Ці проблеми можуть вплинути на ріст і розвиток носа і верхньої щелепи (верхньої щелепи), а також на стабільність верхніх дихальних шляхів. При аномальному зростанні дихальні шляхи можуть бути звужені, ослаблені та схильні до руйнування.
Повторний частковий або повний колапс верхніх дихальних шляхів під час сну викликає апное сну. Це може призвести до падіння рівня кисню в крові, фрагментації сну, частих пробуджень та зниження якості сну. Як результат, може спостерігатися надмірна денна сонливість і втома. Можуть спостерігатися посилення пізнавальних скарг, настрій та скарги на біль. Інші симптоми апное уві сні, такі як хропіння, задишка або задуха, свідчення апное, неспання для сечовипускання (ніктурія) та скрегіт зубів (бруксизм).
Попереднє невелике опитування пацієнтів з ЕРВ з 2001 року підтверджує посилення труднощів зі сном. Було підраховано, що з тих, хто страждає від ЕДС, 56 відсотків мали труднощі зі збереженням сну. Крім того, 67% скаржились на періодичні рухи кінцівок сну. Пацієнти з ЕЦП все частіше повідомляли про біль, особливо біль у спині.
Наскільки поширене апное уві сні при синдромі Елерса-Данлоса?
Дослідження показують, що апное уві сні є відносно поширеним явищем серед людей із ЕДС. Дослідження, проведене у 2017 р. Із 100 осіб, свідчить про те, що 32% пацієнтів із синдромом Елерса-Данлоса мають обструктивне апное сну (порівняно із лише 6% контрольних осіб). Ці особи були визначені такими, що мають гіпермобіль (46%), класичну (35%), або інші (19%) підтипи. Було відзначено, що у них підвищений рівень денної сонливості, виміряний шкалою сонливості Епворта. Ступінь апное уві сні корелювала з рівнем денної сонливості, а також з нижчою якістю життя.
Лікування
Коли виявляється апное уві сні, клінічний досвід підтверджує сприятливу реакцію на лікування серед пацієнтів із синдромом Елерса-Данлоса. Зі збільшенням віку дихання з порушенням сну може еволюціонувати від обмеженого потоку повітря та носового опору до більш очевидних гіпопное та апное, які характеризують апное уві сні. Це ненормальне дихання може залишитися невпізнаним. Денна сонливість, втома, поганий сон та інші симптоми можна не помітити.
На щастя, використання терапії постійним позитивним тиском у дихальних шляхах (CPAP) може негайно полегшити ситуацію, якщо апное сну правильно діагностовано. Потрібні подальші дослідження, щоб оцінити клінічну користь лікування апное сну у цієї популяції.
Якщо ви відчуваєте, що у вас можуть бути симптоми, що узгоджуються із синдромом Елерса-Данлоса та обструктивним апное сну, почніть із поговорити зі своїм лікарем щодо оцінки, тестування та лікування.