Зміст
Еритропоетична протопорфірія (ЕРР) є одним з декількох рідкісних спадкових розладів, які називаються порфіріями. Пацієнти з ЕРР мають мутації в одному або декількох генах, що призводить до зниження активності ферменту під назвою протопорфірин IX у своїх еритроцитах. Це призводить до накопичення білка, який називається протопорфірин, що може зробити їх шкіру дуже чутливою до сонячного світла.Пацієнти з ЕПП можуть відчувати сильний біль, коли вони перебувають на сонці або навіть під впливом інтенсивного штучного освітлення. Ці симптоми зазвичай починаються в дитинстві і зберігаються протягом усього життя пацієнта. EPP є третім за поширеністю порфірією, який, за оцінками, зустрічається приблизно у 1 із приблизно 74 300 осіб - і найбільш часто зустрічається у дітей. Жінки та чоловіки, схоже, зазнають однакового впливу. Хоча в даний час не існує відомих ліків від ЕРР, існують способи управління ним.
Симптоми
Найпоширенішим симптомом ЕПП є світлочутливість, що означає, що людина відчуває біль або інші шкірні симптоми, перебуваючи на сонці. Фоточутливість, спричинена EPP, може бути настільки сильною, що пацієнти відчувають біль навіть під впливом сонячного світла, що проникає через вікна автомобіля, на якому вони їдуть або їздять.
Пацієнти можуть також мати інші шкірні симптоми після потрапляння на них сонячного світла, зокрема:
- Сверблячий
- Горіння
- Набряк
Біль та інші симптоми відчуваються найчастіше на обличчі, руках та руках. Пацієнти часто помічають, що симптоми частіше трапляються влітку. Ці симптоми можуть варіюватися від легких досад до серйозних та виснажливих у їх повсякденному житті.
Зазвичай симптоми зникають протягом 24 годин. У пацієнтів з ЕПП зазвичай не спостерігається тривалих пошкоджень шкіри, таких як рубцювання (хоча пухирі та рубці можуть бути результатом інших типів порфірій, які вражають шкіру).
Деякі пацієнти з ЕРР також можуть зазнати пошкодження печінки, оскільки надмірна кількість протопорфірину в організмі може спричинити навантаження на печінку. Рідко буває серйозне ураження печінки від ЕРР, однак - це ускладнення зустрічається менш ніж у 5 відсотків пацієнтів. У деяких пацієнтів з ЕРР (до 8 відсотків) також можуть спостерігатися камені в жовчному міхурі, в яких є протопорфірин, що може призвести до запалення жовчного міхура (холециститу).
Причини
ЕРР найчастіше викликається мутаціями гена феррохелатази (FECH). Рідше ЕРР викликається мутаціями іншого гена, який називається геном синтази-2 дельта-амінолевулінової кислоти (/ ALAS2 /). Коли цей ген викликає стан, його називають Х-пов'язаною протопорфірією (XLP).
Мутації гена FECH передаються за зразком, який називається аутосомно-рецесивним. Це означає, що один з батьків має дуже сильну мутацію, а інший - слабшу. Дитина отримує обидві мутації, але сильніша мутація домінує над слабшою. Батьки, які мають сильну мутацію, не матимуть симптомів, якщо вони також не мають слабшої мутації одного з батьків. Якщо у них немає симптомів, вони називаються «носіями». Це означає, що, хоча вони не виявляють симптомів хвороби, вони можуть передавати ген, який її викликає, своїй дитині.
Успадкування цих мутацій у гені FECH призводить до того, що у пацієнта надто багато протопорфірину IX в еритроцитах і плазмі. Протопорфірин накопичується в кістковому мозку, клітинах крові та печінці.
Діагностика
Симптоми, пов’язані з впливом сонячного світла, зазвичай з’являються в дитячому віці - навіть у грудному віці, але для діагностики ЕРП може знадобитися час. Дітям може бракувати мови, щоб виразити, що їм боляче. Якщо вони не мають видимих шкірних симптомів, батькам або лікарям може бути важко встановити зв’язок. EPP - також дуже рідкісний стан. Як результат, багато педіатрів та лікарів загальної практики можуть бути з ним не знайомі.
Коли лікар підозрює, що у пацієнта є ЕПП, дуже легко провести тест на нього та підтвердити діагноз.Існує кілька тестів для виявлення патологічних рівнів протопорфірину в крові, сечі та фекаліях.
Крім того, генетичне тестування може виявити специфічні мутації гена FECH. Це може бути дуже важливою інформацією для пацієнтів, оскільки вони можуть захотіти звернутися до генетичної консультації, коли починають думати про планування сім’ї.
Якщо виявляється, що у одного члена сім’ї є EPP, нерідкі випадки, коли інші члени сім’ї проходять тестування на наявність мутації, навіть якщо вони не виявляють симптомів.
Лікування
Найважливішим лікуванням пацієнтів з ЕПП є захист від сонця. Уникнення або обмеження впливу сонячного світла, а також будь-якого впливу флуоресцентного світла є найкращим способом запобігання та контролю симптомів.
Приклади захисту від сонячного світла можуть включати:
- Носіння головних уборів на вулиці
- Носіння одягу, що покриває якомога більше шкіри (довгі рукави та штани)
- Сонцезахисний крем
- Сонцезахисні окуляри
- Тонування вікон вдома та в транспортних засобах
- Деяким пацієнтам лікар може призначити певні препарати або добавки (наприклад, пероральний бета-каротин), щоб допомогти поліпшити переносимість сонячного світла.
Пацієнтам з ЕПП можна рекомендувати уникати певних ліків або добавок, таких як естроген-містять протизаплідні таблетки або гормонозамісна терапія, добавки тестостерону або будь-які препарати, що мають певний вплив на печінку. З цієї причини пацієнтам також можуть рекомендувати не вживати алкоголь.
Коли пацієнти з ЕПП переносять операцію, можливо, будуть потрібні особливі міркування щодо анестезії. Пацієнтам також може знадобитися додатковий захист під час операції, щоб уникнути симптомів після впливу сильного верхнього освітлення, яке використовується в операційних.
Слово з дуже добре
Для пацієнтів з ЕПП необхідність уникати сонячного світла може мати негативний вплив на якість життя, особливо з точки зору соціального досвіду. Особливо це може стосуватися дітей та молоді, які можуть відчувати себе осторонь соціальних заходів та особливих випадків, таких як літні канікули, шкільні поїздки та дні народження.
Такі ресурси, як Camp Discovery, надають можливості дітям та їхнім родинам. Крім того, відділи зв’язків з гостями Діснейленду та Світу Діснея також можуть забезпечити житло для сімей та дітей з ЕНП, щоб вони могли насолоджуватися багатьма особливими враженнями від дитинства та брати участь у заходах на відкритому повітрі зі своїми однолітками.