Зміст
Гени мають ключове значення для пояснення того, як імунна система активується при псоріатичній хворобі, аутоімунному стані, що включає два специфічні запальні стани: псоріаз та псоріатичний артрит (PsA). Коли дослідники шукають гени, характерні для псоріатичної хвороби, вони намагаються визначити, що ген буде нормально робити, а також, як він поводиться у людини, яка страждає на псоріаз або псоріатичний артрит. Цей процес є дуже нудним для дослідників, оскільки вони вважають, що більше одного гена пов’язано з розвитком псоріатичної хвороби.Псоріатична хвороба та всі аутоімунні захворювання - це стани, коли імунна система атакує здорові клітини організму. Часто ці хвороби виникають у сім’ях, і, швидше за все, ви не єдиний у вашій родині, який страждає на псоріатичну хворобу. Крім того, сімейний анамнез може також пояснити тяжкість захворювання. Ось те, що вам потрібно знати про роль сімейної історії у розвитку та прогресуванні псоріатичної хвороби.
Що саме таке псоріатична хвороба?Процес генних захворювань
Ваші гени підказують кожній клітині вашого тіла, як діяти. Роблячи це, вони контролюють все, від вашого зросту до кольору волосся та очей. Люди різні та унікальні завдяки варіаціям генів, які кодуються у послідовностях ДНК, присутніх у хромосомах в ядрі кожної клітини.
Генетичні розлади можуть бути викликані мутацією / варіантом одного гена або мутаціями / варіантами множинних генів. Для деяких генетичних захворювань успадкування генних варіантів недостатньо для захворювання; потрібні певні екологічні активатори або фактори.
Деякі розлади можна охарактеризувати як «біг у сім’ї», якщо захворювання має більше ніж одна людина в сім'ї. У сім’ях можуть спостерігатися як загальні, так і рідкісні захворювання. Порушення, що вражають кількох членів сім’ї, спричинені мутацією генів, що передається від батьків до дитини.
Історія сім'ї
Ваша сімейна історія хвороби - це запис медичної інформації про вас та ваших найближчих родичів. Повна історія сімейної історії включає інформацію про три покоління родичів, включаючи дітей, братів і сестер, батьків, тіток, дядьків, бабусь і дідусів, племінників, племінниць та кузенів.
Оскільки у сім’ї загальними чинниками є гени, навколишнє середовище та спосіб життя, це підказки про захворювання, які можуть спостерігатися у сім’ях. Шаблони, пов’язані з медичними розладами серед родичів, допомагають медичним працівникам визначити, чи можете ви, члени вашої родини та майбутні покоління мати ризик певної хвороби.
Сімейний анамнез особливо корисний для розуміння ризику рідкісних станів, спричинених мутаціями одного гена, включаючи муковісцидоз та хворобу Хантінгтона. Цікаво, що, незважаючи на рідкість одногенетичних розладів, їх схеми успадкування дуже добре зрозумілі, що не стосується інших генетичних розладів, включаючи псоріатичну хворобу.
Схема успадкування - це спосіб передачі ознаки чи хвороби через покоління. Наприклад, деякі домінантні риси, такі як колір карих очей, вимагають передачі генного варіанту лише від одного з батьків. Рецесивні ознаки, навпаки, вимагають успадкування генного варіанту від обох батьків, щоб ознака була помітна.
У людини 23 пари хромосом, 22 з них називаються аутосомами.23-а пара - це статеві хромосоми (X та Y), причому самки успадковують X від кожного з батьків (а вони XX), а чоловіки успадковують X від жінки та Y від батьків (вони XY).
Коли рецесивна генна мутація передається на Х-хромосомі, чоловіче потомство частіше, ніж жіноче потомство, виявляє ознаки (наприклад, дальтонізм та деякі форми м’язової дистрофії), оскільки немає другої Х-хромосоми, яка б забезпечувала нормальну копію гена . Жінки-нащадки матимуть Х від кожного з батьків, що може замаскувати або змінити стан, залежно від того, домінуючий це або рецесивний. Крім того, є рідкісні стани, які передаються лише на Y-хромосомі, тому лише чоловіки успадковують їх лише за батьком та за батьківською лінією.
Хоча сімейна історія хвороби є важливою для оцінки ризику для конкретних проблем зі здоров'ям, наявність родича з певним станом не означає, що у вас, ймовірно, буде такий самий стан. Це пов’язано з тим, що навіть у людей, які не мають сімейної історії, можуть розвиватися хвороби, які, як кажуть, протікають у сім’ях.
Гени та псоріатична хвороба
За даними Національного фонду псоріазу, до 10% населення успадковує один або кілька генів, які можуть збільшити ризик розвитку псоріазу. Хоча псоріатичний артрит має невідому схему успадкування, до 40% людей, які перенесли цей стан, мають принаймні одна сім'я, яка страждає на ПСА або псоріаз.
Наявність члена сім'ї з ПСА або псоріазом не означає, що Ви насправді розвинете одну або обидві стани. Причини, по яких у деяких людей з генетичним ризиком не розвивається псоріатична хвороба, полягають у тому, що:
- Вони не мають конкретної або правильної колекції генних ознак
- Вони не зазнавали впливу певних екологічних факторів
Це означає, що підвищений ризик через гени та сімейний анамнез означає більший шанс на розвиток захворювання, але лише за наявності певних інших характеристик. З цієї причини неможливо передбачити, чи справді у людини розвинеться псоріатична хвороба.
Причини та фактори ризику псоріатичного артритуГенетичний ризик
Дослідники постійно шукають конкретні гени та генетичні причини, пов’язані з псоріазом та PsA.
Псоріаз
Дослідження псоріазу виявили кілька запальних білків, які називаються цитокінами, і які беруть участь у хворобі. Ця запальна реакція зумовлена генними мутаціями, які називаються алелями. Дослідження псоріазу привели дослідників до думки, що один конкретний алель, який називається HLA-Cw6, може бути пов'язаний з передачею хвороб через сім'ї. В останні роки дослідники виявили, що присутності лише HLA-Cw6 недостатньо щоб змусити людину розвинути хворобу, необхідні додаткові дослідження, щоб зрозуміти взаємозв'язок між HLA-Cw6 та псоріазом. Подальші дослідження призвели до ідентифікації близько 25 інших генів та варіантів генів, пов'язаних з розвитком псоріазу.
Дослідникам вдалося виявити рідкісну генну мутацію, пов’язану з псоріазом, про яку повідомлялося в 2012 роціАмериканський журнал генетики людини. Рідкісні мутації генів - у гені, що називається CARD14 - пов'язані з розвитком псоріазу нальоту, найпоширенішого типу псоріазу. Вважається, що ці мутації можуть спричиняти псоріаз нальоту у людей, які піддаються дії екологічних чинників, таких як інфекції.Другий звіт про мутацію CARD14 показує, що мутація присутня у великих сім'ях, де багато членів сім'ї страждають на псоріатичне захворювання.
Псоріатичний артрит
Лише нещодавно дослідники змогли вказати на специфічні генні маркери, пов'язані з PsA. Згідно з одним дослідженням, про яке повідомляється в 2015 році в журналіПриродні комунікаціїіснують унікальні варіанти генів IL23R та хромосоми 1, які специфічно пов’язані з розвитком PsA.
Ідентифікуючи ці два маркери, дослідники провели тестування генетичної послідовності 1962 осіб із псоріатичним артритом та 8923 контрольних суб’єктів без псоріазу або PsA. На думку авторів дослідження, це відкриття може допомогти лікарям краще ідентифікувати людей із псоріазом, які є найбільш схильними до ризику розвитку ПСА, наполягати на розробці препаратів спеціально для ПСА та запропонувати розуміння того, чому деякі сучасні методи лікування краще лікують шкірні симптоми ніж при лікуванні суглобових симптомів.
Як лікується псоріатичний артритВисновки
Генетичні дослідження псоріатичної хвороби корисні для того, щоб дати лікарям та їх пацієнтам ознаки ризику розвитку ПСА, псоріазу або обох. Більшість із цих нових результатів є проникливими, але вони не дають відповіді на питання, чому деякі люди з генетичним ризиком розвивають псоріатичну хворобу, а чому інші ні. Далі, навіть спосіб передачі генів, специфічних для PsA або псоріазу, передається від пацієнта до дитини досі не до кінця вивчений.
Вплив хвороби
Сімейний анамнез може бути корисним для визначення впливу псоріатичної хвороби на людину. Цей ефект може включати тяжкість захворювання, особливості опорно-рухового апарату та характеристики шкіри, згідно з результатами дослідження, опублікованого вДогляд та дослідження артриту. Метою дослідження було визначити, як сімейний анамнез впливав на характеристики захворювання при ПСА або псоріазі. З загальної кількості 1393 учасників дослідження 31,9% (444 пацієнти) мали сімейну історію захворювання на псоріатичну хворобу. Це були переважно жінки, які мали більш ранній початок захворювання і мали більш важке захворювання, включаючи менший потенціал ремісії (період або відсутність активності хвороби) або мінімальна активність захворювання та більша деформація, ентезис (запалення місць, де сухожилля або зв’язки вставляються в кістку), та захворювання нігтів.
Деякі висновки дослідників:
- Сімейний анамнез псоріазу був пов’язаний з більш раннім початком псоріазу та ентезитом.
- Сімейний анамнез PsA був пов’язаний із меншим ризиком псоріазу нальоту та вищим ризиком деформації.
- Сім'я ПСА з сімейною історією псоріазу підвищує ризик деформації та знижує ризик псоріазу.
Дослідники дійшли висновку, що сімейний анамнез впливав на конкретні характеристики захворювання. Крім того, зв'язок із сімейною історією та псоріатичною хворобою може бути специфічним для різних генетичних традицій та конкретних збудників хвороби у певних груп людей.
Слово з дуже добре
Ви можете дізнатись про свою сімейну історію хвороби на псоріатичну хворобу, поговоривши з родичами, які страждають на це захворювання. Знання вашої сімейної історії хвороби на псоріаз може допомогти вам вжити заходів, необхідних для зменшення ризику розвитку псоріатичного артриту чи псоріазу. Сімейний анамнез також може бути корисним для лікаря при складанні плану лікування, який збільшує потенціал мінімальної активності захворювання та зменшує ускладнення захворювання.
Людям, яким не поставили діагноз, але вони мають сімейну історію захворювання на псоріаз, знання сімейної історії може допомогти вам вжити необхідних заходів для зменшення ризику. Ваш лікар заохочуватиме вас регулярно проходити обстеження або обстеження, щоб випереджати будь-які проблеми та лікувати хворобу на ранніх термінах у разі розвитку псоріатичної хвороби. Раннє агресивне лікування є запорукою кращих результатів, включаючи ремісію та зниження ризику ускладнень, таких як пошкодження суглобів.
Крім того, важливо прийняти зміни способу життя, такі як здорове харчування, регулярні фізичні вправи та некуріння, щоб зменшити ризик. Зміни способу життя також можуть допомогти в лікуванні псоріатичної хвороби, поліпшенні результатів лікування та зменшенні ускладнень.
Як фактори впливають на псоріатичний артрит та псоріаз