Зміст
Синдром Ваарденбурга - це генетичний розлад, що характеризується проблемами, які можуть включати нерівні ділянки депігментації (альбінізм) шкіри, очей та волосся, вроджену (від народження) глухоту, а також специфічну структуру та відстань між очима та носом.Цей синдром вражає як чоловіків, так і жінок, а також людей різного етнічного походження. Вважається, що цей розлад становить 2-5% всіх випадків вродженої глухоти. За оцінками, це трапляється у 1 із 40000 особин.
Симптоми та типи
Синдром Ваарденбурга поділяється на чотири типи, виходячи з фізичних проявів стану. Вважається, що особи мають Синдром Ваарденбурга 1 типу якщо вони мають 2 основні або 1 основний плюс 2 другорядні критерії. Синдром Ваарденбурга 2 типу визначається як такий, що має всі ознаки типу 1, крім дистопії канторум.
Основні критерії:
- Глухі або слабочуючі від народження
- Блідо-блакитні очі або два різного кольору очі
- Втрата кольору волосся або білий пасмо волосся на лобі
- Принаймні один найближчий член сім'ї з синдромом Ваарденбурга
- Dystopia canthorum: внутрішній кут очей зміщений убік
Незначні критерії:
- Світлі або білі ділянки шкіри (лейкодерма)
- Брови, що тягнуться до середини обличчя
- Аномалії носа
- Передчасне посивіння волосся (до 30 років)
Синдром Ваарденбурга 3 типу, або синдром Клейна-Ваарденбурга, схожий на тип 1, але вражає скелетні м’язи, які можуть включати контрактури або слаборозвинені м’язи. Синдром Ваарденбурга 4 типу, або синдром Ваарденбурга-Шаха, також схожий на тип 2, але включає хворобу Гіршпрунга (шлунково-кишкова вада розвитку).
Діагностика
Немовлята, які народилися з синдромом Ваарденбурга, можуть втратити слух і можуть помітно демонструвати характерні риси волосся та шкіри. Однак, якщо симптоми слабкі, синдром Ваарденбурга може не діагностуватися, якщо не буде поставлений діагноз іншому члену сім'ї та не будуть обстежені всі члени сім'ї.
Для оцінки втрати слуху можна використовувати офіційні тести слуху. Якщо симптоми шлунково-кишкового тракту присутні, можуть знадобитися візуалізаційні тести (наприклад, КТ черевної порожнини) або інтервенційні тести (наприклад, ендоскопія).
Лікування
Навіть у межах однієї сім’ї синдром Ваарденбурга може по-різному впливати на людей. Деякі люди можуть не потребувати лікування, тоді як іншим може знадобитися фізична терапія, лікування дефіциту слуху, додатковий захист шкіри, щоб уникнути сонячних опіків чи хірургічного втручання.
Генетичне консультування
У типах 1 і 2 синдром Ваарденбурга успадковується за аутосомно-домінантним малюнком, що означає, що постраждала людина має 50% шансів мати уражену дитину під час кожної вагітності. Спадкування типів 3 і 4 може проходити за більш складною схемою.
У зв'язку з цим станом було виявлено кілька генів, включаючи мутації в генах EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 та SOX10.
Оскільки симптоми можуть варіюватися, неможливо передбачити, чи буде у постраждалої дитини більш м’які або важкі симптоми, ніж у її батьків, але генетичне консультування може допомогти оцінити ризик передачі синдрому Ваарденбурга дитині.