Зміст
- Що таке м’язова дистрофія ФСГ?
- Симптоми м’язової дистрофії ФСГ
- Діагностика м’язової дистрофії ФСГ
- Лікування м’язової дистрофії ФСГ
- Більше інформації про м’язову дистрофію ФСГ
Що таке м’язова дистрофія ФСГ?
Facioscapulohumeral (FSH) м’язова дистрофія - це форма м’язової дистрофії, яка найчастіше спричинює прогресуючу слабкість обличчя, надпліч та плечей, хоча симптоми можуть впливати і на ноги.
Хвороба викликана дегенерацією м’язів через відсутність хромосоми в генах людини. Це видалення можна успадкувати від одного покоління до наступного.
Симптоми м’язової дистрофії ФСГ
Симптоми різняться у різних осіб і можуть включати такі ознаки слабкості обличчя, як труднощі із закриттям очей, посмішка або пиття соломинки
Коли симптоми м’язової дистрофії ФСГ з’являються в дитинстві, стан, швидше за все, переростає в сильну слабкість обличчя та кінцівок. В інших випадках, коли початок проявляється в підлітковому або дорослому віці, симптоми частіше розвиваються повільно і поступово.
Діагностика м’язової дистрофії ФСГ
Діагноз м’язової дистрофії ФСГ грунтується на клінічній історії, сімейному анамнезі, фізичному обстеженні та генетичних дослідженнях.
Лікарі часто можуть підтвердити діагноз за допомогою аналізу крові, який показує хромосомну делецію, що спричиняє м’язову дистрофію ФСГ. Консультант з генетики уважно перегляне історію людини та пояснить принципи успадкування та те, як вони впливають на ризик розвитку м’язової дистрофії ФСГ. Ця інформація може допомогти людям та сім'ям зважити ризики та потенційні переваги генетичного тестування та вирішити, чи підходить вона їм.
Якщо у людини є ознаки та симптоми, не характерні для м’язової дистрофії ФСГ, невролог може рекомендувати інші лабораторні дослідження, такі як електродіагностичне тестування (ЕМГ) або біопсія м’язів, щоб виключити інші стани, перш ніж рекомендувати генетичне тестування.
Біопсія м’язів часто корисна для того, щоб визначити, чи спричинена м’язова слабкість м’язовою дистрофією, спадковим розладом або іншими придбаними причинами дегенерації м’язів, такими як запалення чи токсичний вплив.
Лікування м’язової дистрофії ФСГ
Лікування м’язової дистрофії ФСГ є найефективнішим, якщо його проводить мультидисциплінарна команда.
Невролог контролює лікування захворювання та направляє допомогу. Фахівці з реабілітаційної медицини можуть зустрічатися з людьми, щоб забезпечити спеціальні програми фізичних вправ та розтяжок для лікування слабкості та контрактур.
Команда також оцінить, чи може людина скористатися шинами та ортопедичними матрацами, щоб допомогти функції кисті чи стопи.
Люди з м'язовою дистрофією ФСГ можуть мати втрату слуху або васкулопатію сітківки, стан, який впливає на судини ока. Лікар проведе скринінг на ці пов’язані з цим розлади та скерує людину до додаткових спеціалістів за необхідності.
Більше інформації про м’язову дистрофію ФСГ
Прочитайте про інші типи нервово-м’язових захворювань у Бібліотеці здоров’я