Зміст
Синдром Кабукі - рідкісне генетичне захворювання, яке вражає різні системи організму. Він характеризується характерними рисами обличчя, затримкою росту, інтелектуальною недостатністю та нижчим за середній зріст. Наслідки цього стану можуть бути далекосяжними, а конкретні симптоми можуть різнитися в різних випадках. Зустрічається приблизно у кожного з 32 000 новонароджених, він виникає внаслідок мутацій одного з двох генів: KMT2D (для більшості випадків) та KDM6A, тому його можна ідентифікувати за допомогою генетичного тестування.Симптоми
Що стосується синдрому Кабукі, існує велика кількість індивідуальних варіацій, і хоча деякі симптоми проявляються при народженні, інші з’являються пізніше в житті або взагалі відсутні. Найпоширеніші з них включають:
- Відмінні риси обличчя: Виразний вигляд обличчя у випадках Кабукі, як правило, виникає з часом. У тих, хто страждає цим захворюванням, зазвичай аномально довгі отвори повік, нижні повіки, спрямовані назовні, надзвичайно довгі вії, дугоподібні брови, широкий плоский ніс і більші, іноді дефектні вуха. У деяких випадках для цього розладу характерний синюшний відтінок білків очей, опущення верхньої повіки, неправильне розташування очей, розщеплення піднебіння, аномально маленька щелепа або западини всередині нижньої губи.
- Дефіцит росту: Зазвичай це спостерігається протягом першого року життя людини з таким захворюванням, і воно стає помітнішим із віком. Зрештою це може призвести до зростання нижчого за середній, і в рідкісних випадках у дітей спостерігається частковий дефіцит гормону.
- Інтелектуальна недостатність: Це не завжди є характерною ознакою цього захворювання, але багато хто з них матимуть інтелектуальні вади легкого та середнього ступеня та проблеми з навчанням. У рідкісних випадках ця інвалідність важча.
- Мікроцефалія: У деяких випадках "мікроцефалія" або розмір голови менше середнього розміру є результатом захворювання. Ці випадки також можуть призвести до судом.
- Затримка мови: Виникаючи внаслідок аномалій піднебіння або втрати слуху, які часто супроводжують синдром Кабукі, у дітей із цим захворюванням можуть спостерігатися затримки в навчанні мови.
- Порушення поведінки: Діти та дорослі з таким захворюванням мають вищий рівень тривожності та схильність фіксуватися на конкретних предметах або подразниках. Це може означати відразу до певних шумів, запахів чи текстур або потяг до музики.
- Труднощі з годуванням: У немовлят та дітей молодшого віку синдром Кабукі може призвести до утруднення годування через шлунковий рефлюкс, погану смоктальну здатність та труднощі з всмоктуванням поживних речовин з їжі.
- Надмірне збільшення ваги в підлітковому віці: Хоча початковій годівлі та зростанню можуть заважати, у багатьох випадках, коли діти з таким захворюванням досягають підліткового віку, вони можуть набрати надмірну вагу.
- Інфекції: Респіраторні та вушні інфекції частіше зустрічаються у хворих на цей стан, багато з них схильні до пневмонії та втрати слуху.
- Стоматологічні відхилення: У деяких випадках синдром Кабукі призводить до відсутності або неправильного вирівнювання зубів.
- Наконечники пальців: Постійне присутність помітних подушечок, які виходять від кінчиків пальців, які називаються подушечками плода, є характерною ознакою стану.
- Аномалії скелета: Цей стан може супроводжувати низку скелетних аномалій, включаючи коротші, ніж зазвичай пальці рук і ніг, зігнуті мозолі, плоскостопість, аномально вільні суглоби, неправильну форму черепа, а також сколіоз (бокове згинання) та кіфоз (глибоке викривлення) хребта.
- Вади серця: Одними з найбільш нагальних наслідків цього стану є вади серця, пов'язані з ним, які зазвичай спостерігаються при народженні. Сюди входять аномальне звуження найбільшої артерії тіла (аорти) та отвори в стінках, що розділяють камери серця.
- Вплив на інші органи: Інші органи, які можуть бути уражені цим станом, - це нирки, які можуть бути недорозвиненими, злиті між собою біля основи або відчувати закупорку потоку сечі з них. Крім того, товста кишка може розвиватися в неправильному положенні (неправильне положення), а також можуть бути закупорки анального отвору.
Причини
Синдром Кабукі - це вроджений розлад (присутній при народженні), який успадковується від батьків постраждалої людини. Приблизно в 55% - 80% випадків він виникає внаслідок мутації гена KMT2D, який регулює вироблення ферментів для різних систем органів. Ці ферменти пов'язані з виробленням "гістонів", що є білками, що зв'язуються з ДНК забезпечити структуру хромосом і допомогти активувати гени, пов’язані з ростом і розвитком.
У значно меншій частині випадків - від 2% до 6% - синдром виникає внаслідок мутацій KDM6A, іншого гена, асоційованого з виробленням гістону. Вражена діяльність тут, безумовно, впливає на ріст і розвиток органів і може призвести до симптомів синдрому Кабукі. Примітно, що значна частина цих випадків не має ідентифікованого генетичного походження.
Враховуючи, що це вроджений розлад, синдром Кабукі дотримується двох конкретних схем успадкування. Випадки, пов'язані з мутаціями KMT2D, мають домінуючий зразок X. Це означає, що у жінок, які мають дві Х-хромосоми, мутація лише однієї з них передасть захворювання. У чоловіків одна Х-хромосома у них повинна бути мутаційною. Таким чином, батьки не передають цей синдром своїм дітям чоловічої статі. Цікаво, що більшість із цих випадків виникає внаслідок нової мутації, тобто сімейний анамнез не є великим провісником стану.
Діагностика
Існує два основних способи діагностики синдрому Кабукі: за допомогою генетичного тестування та виявлення набору конкретних клінічних особливостей та симптомів. Для генетичного тестування лікарі шукають видалення або дублювання відповідних генів: KMT2D та KDM6A. Тестування першого з них проводиться спочатку в тих випадках, коли існує сімейний анамнез захворювання.
Тим не менш, оскільки приблизно 1 з 5 випадків не передбачає мутації цих генів, слід враховувати інші клінічні фактори. Лікарі оцінять історію хвороби та проведуть ретельну оцінку з метою виявлення інших характерних ознак, включаючи характерний вигляд обличчя, подушечки пальців, затримки розвитку та інші. Крім того, вони виключають подібні випадки за допомогою аналізів крові та аналізів.
Лікування
Не існує єдиного підходу до лікування синдрому Кабукі, і лікування захворювання часто передбачає узгодження між різними спеціальностями та способами догляду. Залежно від симптомів, які виникають, людина з таким захворюванням може працювати з педіатрами, хірургами, дефектологами та іншими спеціалістами. Для вирішення цього питання важливим є раннє втручання; Потрібно своєчасно застосовувати такі підходи, як логопедична, фізіотерапевтична та ін.
Для немовлят, які мають труднощі з годуванням, лікарям може знадобитися встановити зонд для годування, щоб забезпечити правильний ріст та харчування. Крім того, у випадках, коли є значні затримки розвитку, може бути показано лікування гормоном росту. Втрата слуху, загальний атрибут захворювання, часто приймається із слуховими апаратами. Нарешті, вроджені вади серця, пов’язані з цим станом, вимагають особливої уваги з боку дитячого кардіолога.
Слід зазначити, що генетичне консультування, під час якого проводяться тести та проводяться консультації, слід розглядати у випадках синдрому Кабукі.
Впоратися
Як і у всіх станах, що впливають на розвиток та функціонування, синдром Кабукі може бути важко прийняти як з боку постраждалої людини, так і з боку її сім'ї. Тягар цього стану досить важкий і вимагає цілеспрямованого управління охороною здоров’я та житловими приміщеннями. Окрім чисто медичного втручання, люди, які страждають цим захворюванням, - і їхні близькі - можуть захотіти розглянути терапію або групи підтримки.
На щастя, існує низка некомерційних організацій, які пропонують ресурси та підтримку для тих, хто постраждав від синдрому Кабукі, включаючи All Things Kabuki, а також Інформаційний центр про генетичні та рідкісні хвороби (GARD). Крім цього, важливо мати міцне спілкування в сім'ях та серед друзів, щоб забезпечити підтримку вихователів та хворих.
Слово з дуже добре
Синдром Кабукі може бути надзвичайно складним і складним; простого чи прямого лікування від цього немає, тому лікування захворювання вимагає зусиль та догляду протягом усього життя. Тим не менш, важливо зазначити, що наявні сьогодні засоби та методи лікування є кращими, ніж коли-небудь коли-небудь, що стосуються фізичного та психологічного впливу цього розладу. Звичайно, коли ми дізнаємось більше про причини та наслідки цієї рідкісної хвороби, результати стануть ще кращими. Як би це не було важко оцінити тих, хто зазнає безпосереднього впливу, картина стає рожевішою.