Зміст
- Що таке синдром Марфана?
- Які медичні проблеми пов’язані із синдромом Марфана?
- Які фактори ризику розвитку синдрому Марфана?
- Як діагностується синдром Марфана?
- Як лікується синдром Марфана?
- Додаткові ресурси для синдрому Марфана
Що таке синдром Марфана?
Синдром Марфана - рідкісне генетичне захворювання сполучної тканини, що вражає скелет, легені, очі, серце та судини. Стан викликаний дефектом гена, який повідомляє організму, як виробляти фібрилін-1, часто від батьків, які також страждають. Чверть випадків може бути результатом спонтанної генної мутації.
Фібрилін-1 - це білок, який присутній у сполучних тканинах організму. Генетичний дефект фібриліну-1 призводить до збільшення продукції іншого білка, трансформуючи фактор росту бета, або TGF-B. Саме надмірна продукція цього білка відповідає за особливості, які є у людини з синдромом Марфана.
Які медичні проблеми пов’язані із синдромом Марфана?
Синдром Марфана в першу чергу вражає серцево-судинну та кісткову системи. Люди з таким захворюванням також можуть мати проблеми із зором; багато з них є недалекозорими, і близько 50 відсотків страждають від вивиху очної кришталика.
Синдром Марфана впливає на серцево-судинну систему, роблячи аорту (артерію, яка починається в серці і є найбільшою в організмі людини) ширшою та більш крихкою. Це може призвести до витоку аортального клапана або розривів (розсічення) стінки аорти, що може потребувати хірургічного втручання для відновлення. Крім того, мітральний клапан серця може витікати і може розвиватися нерегулярний серцевий ритм.
Нарешті, синдром Марфана може призвести до викривлення хребта, грудної клітки аномальної форми, яка занурюється або стирчить, довгих рук, ніг і пальців, гнучких суглобів і плоскостопості. Через це люди із таким захворюванням зазвичай вищі і худі на зріст.
Які фактори ризику розвитку синдрому Марфана?
Єдиним відомим фактором ризику є наявність батьків із синдромом Марфана, оскільки це стан, який найчастіше передається у спадок. Людина з синдромом Марфана має 50-відсотковий шанс передати цей стан кожній дитині. Однак кожен четвертий чоловік із синдромом Марфана також набуває захворювання через спонтанну генетичну мутацію.
Як діагностується синдром Марфана?
Люди з синдромом Марфана виявляють різні поєднання симптомів. Оскільки симптоми стану збігаються з іншими супутніми порушеннями сполучної тканини, життєво важливо, щоб ваші лікарі були обізнані про синдром Марфана. Тести включають:
Ехокардіограма - звукова хвиля серця та аорти - кардіологом
Дослідження щілинної лампи офтальмологом для перевірки вивиху очної кришталика
Повна сімейна історія для визначення інших захворювань серця, скелета чи очей серед родичів
Огляд скелета ортопедом
Генетичний тест на мутацію в FBN1, ген фібриліну-1. Фібрилін - це компонент мікрофібрил, групи білків, які додають сполучній тканині міцності та еластичності. Генетична мутація виявляється у 90–95 відсотків людей із синдромом Марфана.
Як лікується синдром Марфана?
В даний час не існує ліків від синдрому Марфана; однак ретельне управління станом може поліпшити прогноз пацієнта та продовжити тривалість життя. Досягнення медичного та хірургічного лікування дітей та дорослих із синдромом Марфана призвели до якісного, продуктивного та тривалого життя. Кардіолог контролюватиме клапани аорти та серця, офтальмолог - кришталик та сітківку очей, ортопед - хребет, ноги та стопи. Фізична терапія, підтяжка та хірургія - це варіанти управління. Вибір з них повинен бути індивідуальним.
Кожна постраждала людина повинна тісно співпрацювати зі своїм лікарем (лікарями) над своїм індивідуальним планом лікування. Однак загалом лікування включає наступне:
Щорічна ехокардіограма для моніторингу розміру та функції серця та аорти
Первинний огляд очей щілинною лампою для виявлення вивиху кришталика з періодичним спостереженням
Ретельний моніторинг кісткової системи, особливо в дитинстві та підлітковому віці
Бета-адреноблокатори для зниження артеріального тиску та зменшення навантаження на аорту
Антибіотики та інші ліки можуть знадобитися перед проведенням будь-яких стоматологічних або сечостатевих процедур, щоб зменшити ризик зараження людей, у яких спостерігається пролапс мітрального клапана або які мають штучні клапани серця.
Адаптація способу життя, така як уникання важких фізичних вправ та контактних видів спорту, щоб зменшити ризик травмування аорти
Додаткові ресурси для синдрому Марфана
Щоб отримати додаткову інформацію про синдром Марфана, відвідайте Фонд Марфана.