Зміст
Синдром Мелькерссона Розенталя - рідкісне неврологічне захворювання, яке спричиняє м’язові зміни, пов’язані з обличчям. Основним симптомом синдрому Мелькерссона Розенталя є постійний набряк і параліч обличчя. Це в основному помітно на одній або обох губах. Потрісканий язик також присутній у більшості людей з цим захворюванням. Це неймовірно рідкісний стан, в якому зареєстровано лише 300 випадків. Багато випадків синдрому Мелькерссона Розенталя не повідомляються через відсутність паралічу на обличчі. Це часто ускладнює виявлення та повну діагностику стану, тому справжнє поширення захворювання невідомо. Синдром Мелькерссона Розенталя починається в молодому віці і спостерігається частіше у жінок, ніж у чоловіків.Симптоми
Особи з синдромом Мелькерссона Розенталя відчувають три основні симптоми:
- Постійна набряклість обличчя
- Набряк губ
- Розтріпаний язик
Параліч обличчя також часто асоціюється з цим станом. Однак цей симптом присутній лише у приблизно 30% осіб, які страждають синдромом Мелькерссона Розенталя. Параліч може вражати одну або обидві сторони обличчя і може бути епізодичним. Є деякі випадки, коли цей параліч постійний після першого епізоду.
Надмірна набряклість губ є більш специфічним симптомом, який називається гранулематозним хейлітом, який може бути присутнім при інших неврологічних станах.
Тріснутий язик характеризується глибокими борозенками і хвилями на поверхні язика, що робить язик виглядати зморщеним. Близько 20% - 40% людей із цим захворюванням страждають від тріщин язика.
Набряк обличчя як правило, вражає всі частини обличчя і може зменшитися через кілька годин або кілька днів. Однак епізоди набряку пізніше в процесі діагностики є більш серйозними і, як правило, стають постійними. Коли людина переживає епізод набряку обличчя, цей симптом може супроводжуватися гарячкою, головним болем та змінами зору.
Причини
Багато відомих випадків синдрому Мелькерссона Розенталя є в одній родині, що змусило дослідників вважати, що цей стан має генетичний характер.
Незважаючи на віру в те, що синдром Мелькерссона Розенталя є генетичним, проведено недостатньо досліджень, щоб визначити, який ген мутував, щоб спричинити цей стан.
Існує також зв'язок між синдромом Мелькерссона Розенталя поряд із хворобою Крона (запальний розлад травлення) та саркоїдозом (запальний стан, що вражає кілька великих систем органів). Відомо, що кожен із цих станів має деякі симптоми, що імітують симптоми синдрому Мелькерссона Розенталя.
Цей стан також схожий на набряк Квінке, який має сильний алергенний компонент. У світлі цього нещодавніші дослідження вказують на дієтичні уподобання як на фактор, що сприяє розвитку цього стану, оскільки такі симптоми імітують симптоми харчової алергії.
Діагностика
Діагноз синдрому Мелькерссона Розенталя слід ретельно ставити після фізичного огляду, ретельного огляду ліків, історії хвороби, лабораторних досліджень та неврологічних досліджень. Цей процес оцінки повинен включати більш пильний аналіз таких захворювань, як хвороба Крона, параліч Белла, ангіоневротичний набряк, харчова алергія та алергічні реакції та саркоїдоз. Кожне з цих станів часто має подібні симптоми, і синдром Мелькерссона Розенталя може бути прийнятий за один із таких станів.
Для діагностики синдрому Мелькерссона Розенталя часто потрібна біопсія губи, шкіри та / або слизової. Це тест на тканини, який не тільки допоможе визначити будь-яке неврологічне ураження, але також допоможе визначити відповідні методи лікування.
Лікування
У легких випадках синдрому Мелькерссона Розенталя симптоми проходять без будь-якого лікування. Особи з цими легкими випадками часто переживають кілька епізодів протягом одного або декількох років.
Більшість епізодів є тривалими і можуть мати постійні симптоми, якщо не вжити заходів.
Поширені методи лікування для синдрому Мелькерссона Розенталя:
- Ін’єкції кортикостероїдів
- Нестероїдні протизапальні засоби (НПЗЗ)
- Схеми лікування антибіотиками
Всі ці фармацевтичні методи лікування призначені для зменшення набряків на обличчі, що потенційно може полегшити такі симптоми, як тріщини язика.
Імунодепресивні ліки також може бути рекомендовано зупинити будь-яке залучення імунної системи від подальшого збільшення набряку обличчя.
Така терапія, як масажні техніки використовуються для перерозподілу внутрішніх рідин, що викликають набряк.
Електростимуляція - це ще один метод, що застосовується для зменшення болю внаслідок набряку. Обидва ці варіанти короткочасного лікування використовуються для поліпшення якості життя замість більш інвазивних методів лікування.
Хірургічне втручання доповнено променевою терапією може бути рекомендований у важких випадках для зменшення набряку та тиску на лицьовий нерв. Це часто є популярним варіантом при таких важких станах, що набряки в основному заважають життєво важливим функціям, таким як мова, дихання та ковтання.
Хірургічне втручання є відносно новим методом лікування синдрому Мелькерссона Розенталя, і мало досліджень щодо його ефективності, як довгострокової, так і короткострокової.
Отримавши лікування для усунення симптомів, важливо регулярно відвідувати лікаря та бути в курсі симптомів, які можуть наростати з часом.
Слово з дуже добре
Синдром Мелькерссона Розенталя може викликати симптоми, які впливають на якість життя та функціонування, у важких випадках. Деякі люди здатні справлятися з періодичними епізодами протягом декількох років.
Однак, якщо ви належите до тих, у кого з’являються постійні симптоми, які впливають на якість вашого життя, психічне здоров’я та здатність виконувати щоденні завдання, такі як ковтання, розмова та дихання, вам слід проконсультуватися з лікарем. Лікар зможе направити вас до фахівця, який може визначити, що операція є найкращим варіантом для вас.
Приєднання до групи підтримки та підтримка емоційного здоров’я - ще один спосіб покращити вашу здатність справлятися з життям з рідкісною хронічною хворобою.
Незважаючи на лікування, деякі симптоми можуть не повністю зникнути. Як завжди, підтримка позитивного світогляду та пошук підтримки за допомогою вашого психічного здоров’я та емоційної реакції на цей стан мають величезне значення.