Зміст
- Що таке нейрокутанні синдроми у дітей?
- Що спричиняє нейрокутанний синдром у дитини?
- Які діти мають ризик розвитку нейрокутанного синдрому?
- Які симптоми нейрокутанного синдрому у дитини?
- Як діагностується нейрокутанний синдром у дитини?
- Як лікується нейрокутанний синдром у дитини?
- Як я можу допомогти запобігти нейрокутанному синдрому у моєї дитини?
- Як я можу допомогти своїй дитині жити з нейрокутанним синдромом?
- Коли слід телефонувати до лікаря своєї дитини?
- Ключові моменти про нейрокутанні синдроми у дітей
- Наступні кроки
Що таке нейрокутанні синдроми у дітей?
Нейрокутанні синдроми - це порушення, що вражають головний мозок, спинний мозок, органи, шкіру та кістки. Хвороби - це умови протягом усього життя, які можуть спричинити зростання пухлин у цих районах. Вони також можуть спричинити інші проблеми, такі як втрата слуху, судоми та проблеми з розвитком. Кожне порушення має різні симптоми. Найпоширеніші розлади у дітей викликають розростання шкіри.
3 найпоширеніші типи нейрошкірних синдромів:
Туберозний склероз (ТС)
Нейрофіброматоз (NF), включаючи NF1, NF2 та шванноматоз
Хвороба Стерджа-Вебера
Що спричиняє нейрокутанний синдром у дитини?
Всі ці захворювання є при народженні (вроджені). Вони викликані змінами генів.
Туберозний склероз (ТС) є аутосомно-домінантним розладом. Автосомно означає, що страждають як хлопчики, так і дівчатка. Домінант означає, що для захворювання потрібна лише 1 копія гена. Батьки з TD або геном TD мають 50% шансів передати ген кожній дитині. Багато дітей, народжених із ТС, є першими випадками в сім'ї. Це пов’язано з тим, що більшість випадків ТС спричинені новою зміною гена (мутацією) і не успадковуються. Але батьки дитини з ТС можуть мати дуже слабкі симптоми розладу. Вважається, що у батьків трохи підвищений ризик народження ще однієї дитини з ТС.
Нейрофіброматоз типу 1 (NF1) зустрічається приблизно у 1 з 3000 до 4000 немовлят у США. NF1 є аутосомно-домінантним розладом. Це викликано змінами гена в хромосомі 17. У 50% випадків це успадковується від батьків із хворобою.
Нейрофіброматоз типу 2 (NF2) зустрічається рідше. Це вражає приблизно 1 з 25 000 немовлят у США. Зміна гена, яка спричиняє NF2, відбувається в 22-й хромосомі.
Батьки з НФ мають 50% шансів передати генетичну мутацію та захворювання кожній дитині.
NF також може бути результатом зміни нового гена. Від 3 до 10 до 1 у 2 випадках НФ викликані новою мутацією і не успадковуються. Хлопчики та дівчатка страждають однаково.
Шваноматоз - це форма НФ. Це трапляється рідко, і лише 3 з 20 випадків передаються у спадок. Існує 2 генетичні форми шваноматозу:
Шванноматоз 1. Це викликано мутаціями гена, який називається SWNTS1. Цей стан також відомий як вроджений шкірний нейрилеммоматоз.
Скваноматоз 2. Цей стан починається у зрілому віці. Це змушує шванноми рости по всьому тілу. Але він не має інших симптомів.
Причина хвороби Стерджа-Вебера не відома. Дослідники вважають, що це відбувається випадково (спорадично). У деяких випадках у інших членів сім’ї є гемангіоми. Це неракові (доброякісні) нарости, які зроблені з судин. У деяких дітей із цим захворюванням можуть бути мутації гена, який називається GNAQ.
Які діти мають ризик розвитку нейрокутанного синдрому?
Дитина більш схильна до нейрошкірного синдрому, якщо у нього є член сім'ї з одним із синдромів.
Які симптоми нейрокутанного синдрому у дитини?
Симптоми можуть виникати дещо по-різному у кожної дитини. Нижче наведено найпоширеніші симптоми для кожного захворювання:
Бульбовий склероз
Це змушує нарости, які називаються бульбами, рости в мозку та сітківці ока. Бульбовий склероз вражає також багато інших органів в організмі. Це може впливати на мозок, спинний мозок, легені, серце, нирки, шкіру та кістки. Це також може спричинити інтелектуальні вади, затримки розвитку, судоми та порушення навчання.
Нейрофіброматоз типу 1 (NF1)
Це найбільш поширений тип нейрофіброматозу. Його ще називають хворобою Фон Реклінггаузена. Класичним симптомом NF1 є світло-коричневі плями пігменту на шкірі. Вони відомі як кафе-о-ле-ла. У дитини також можуть бути пухлини шкіри, які не є раковими (доброякісними). Вони називаються нейрофібромами. Нейрофіброми часто виявляються зростаючими на нервах та в органах. Вищий рівень пухлин головного мозку у людей з НФ. Менше 1 із 100 людей з NF1 матимуть рак (злоякісний) у нейрофібромі. У старшої дитини також можуть бути вузлики Ліша. Це невеликі пухлини на кольоровій частині ока (райдужки). Вони зазвичай не викликають проблем. Інші симптоми можуть включати втрату слуху, головні болі, судоми, сколіоз, а також біль або оніміння обличчя. Інтелектуальні вади різного ступеня можуть бути дещо частішими у людей з NF1. Приблизно у половини можуть бути різні проблеми із навчанням та розлад уваги. При NF1 можуть виникати стеноз ниркової артерії та інші судинні проблеми.
Нейрофіброматоз типу 2 (NF2)
NF2 вражає приблизно 1 з 25 000 людей. Зазвичай симптоми з’являються у віці від 18 до 22 років. Пухлини, звані шванномами, ростуть на вестибулярній нервовій гілці. Вони відомі як двосторонні вестибулярні шванноми (BVS). Ці пухлини на 8 черепному нерві можуть призвести до втрати слуху, головного болю, проблем з рухом обличчя, проблем з рівновагою та проблем з ходьбою. У дитини може бути втрата слуху. Інші ознаки NF2 можуть включати судоми, пухлини мембран навколо головного та спинного мозку (менінгіоми), шкірні вузлики (нейрофіброми) та плями кафе-о-лейт.
Шванноматоз
Цей тип нейрофіброматозу змушує шванноми рости в організмі, але без інших симптомів NF1 або NF2. Основним симптомом є інтенсивний біль, який виникає, коли шваннома збільшується або тисне на нерв або тканини поблизу. Інші симптоми можуть включати оніміння, поколювання або слабкість пальців рук і ніг.
Хвороба Стерджа-Вебера
Класичним симптомом цієї хвороби є сліди на обличчі дитини, які називаються плямою портвейну. Пляма від портвейну - це плоска ділянка на шкірі, колір якого варіюється від червоного до темно-фіолетового. Він присутній від народження. Найчастіше зустрічається поблизу або навколо ока та чола. Родимка обумовлена занадто великою кількістю крихітних судин, що утворюються під шкірою. Також можуть бути пов’язані аномалії мозку на тій же стороні мозку, що і ураження обличчя. У дитини також можуть бути напади, м’язова слабкість, зміни зору та інтелектуальна недостатність. У дитини також може бути підвищений тиск в оці (глаукома) при народженні. Хвороба Стерджа-Вебера не впливає на інші органи тіла.
Симптоми нейрокутанних синдромів можуть бути як інші захворювання. Переконайтеся, що ваша дитина звертається до свого медичного працівника для діагностики.
Як діагностується нейрокутанний синдром у дитини?
Медичний працівник запитає про симптоми вашої дитини, історію здоров’я та етапи розвитку. Він може також запитати про історію здоров’я вашої родини. Він або вона дасть вашій дитині фізичний іспит. Ваша дитина також може пройти такі тести, як:
Генетичні тести. Це аналізи крові. Вони перевіряють стан здоров’я, який, як правило, проходить у сім’ях.
МРТ. Цей тест використовує великі магніти, радіохвилі та комп’ютер для створення зображень всередині тіла.
Комп'ютерна томографія. Цей тест використовує серію рентгенівських променів та комп’ютер для створення зображень всередині тіла. КТ показує більше деталей, ніж звичайний рентген.
Електроенцефалограма (ЕЕГ). Цей тест реєструє електричну активність мозку за допомогою липких подушечок (електродів), прикріплених до шкіри голови.
Огляд очей. Це робиться для перевірки на наявність наростів на сітківці та надмірного тиску в оці.
Біопсія. Можна взяти невелику пробу тканини з пухлини або ураження шкіри. Це перевіряється за допомогою мікроскопа.
Як лікується нейрокутанний синдром у дитини?
Лікування буде залежати від симптомів вашої дитини, віку та загального стану здоров’я. Це також буде залежати від того, наскільки важкий стан. Нейрокутанні синдроми - це стани протягом усього життя, які не мають лікування. Через це медичні працівники вашої дитини працюватимуть над тим, щоб:
Управління симптомами
Запобігання або зменшення проблем
Максимально використайте здібності дитини
Лікування дитини здійснюється медичною командою, яка може включати:
Педіатр або сімейний лікар. Це первинний медичний працівник дитини.
Невролог. Це лікар, який лікує захворювання головного мозку, спинного мозку та нервів.
Нейрохірург. Це хірург, який лікує головний та спинний мозок.
Ортопед-хірург. Це хірург, який лікує м’язи, зв’язки, сухожилля та кістки.
Офтальмолог. Це лікар, який лікує проблеми з очима.
Онколог. Це лікар, який лікує рак та інші пухлини.
Медсестра. Це медичний працівник, який часто співпрацює з іншими медичними працівниками.
Реабілітаційна команда. Сюди входять фізичні, професійні, мовні та аудіологічні терапевти.
Лікування змінюється за необхідності. У деяких випадках може бути зроблено хірургічне втручання для видалення пухлин, які можуть бути раковими, або з косметичних причин.
Поговоріть із медичними працівниками вашої дитини про ризики, переваги та можливі побічні ефекти всіх методів лікування.
Як я можу допомогти запобігти нейрокутанному синдрому у моєї дитини?
Ваш лікар може порадити генетичне консультування. Ви можете обговорити з консультантом ризик нейрошкірного синдрому при майбутній вагітності.
Як я можу допомогти своїй дитині жити з нейрокутанним синдромом?
Нейрокутанний синдром - це стан протягом усього життя, який не має лікування. Медичні працівники вашої дитини працюватимуть над тим, щоб запобігти деформаціям або звести їх до мінімуму. Вони також допоможуть вашій дитині максимально використати свої здібності. Ви можете допомогти своїй дитині зміцнити свою самооцінку та бути максимально незалежним. Фізична та професійна реабілітація, а також додаткова підтримка в школі можуть якнайкраще допомогти дитині функціонувати.
Повна ступінь нейрокутанного синдрому, як правило, не повністю відома відразу після народження. Це може стати зрозумілішим, коли дитина росте і розвивається.
Коли слід телефонувати до лікаря своєї дитини?
Зателефонуйте медичному працівнику, якщо у вашої дитини є:
Симптоми, які не покращуються або погіршуються
Нові симптоми
Ключові моменти про нейрокутанні синдроми у дітей
Нейрокутанні синдроми - це порушення, що вражають головний мозок, спинний мозок, органи, шкіру та кістки.
Хвороби - це умови протягом усього життя, які можуть спричинити зростання пухлин у цих районах. Вони також можуть спричинити інші проблеми, такі як втрата слуху, судоми та проблеми з розвитком.
Кожне порушення має різні симптоми. Найпоширеніші розлади у дітей викликають розростання шкіри.
3 найпоширеніші типи нейрошкірних синдромів - це туберкульозний склероз (TS), нейрофіброматоз (NF) та хвороба Стерджа-Вебера.
Всі ці захворювання є при народженні (вроджені). Вони викликані змінами генів.
Нейрокутанний синдром - це стан протягом усього життя, яке не має лікування. У деяких випадках може бути зроблено хірургічне втручання для видалення пухлин, які можуть бути раковими, або з косметичних причин.
Наступні кроки
Поради, які допоможуть вам отримати максимальну користь від відвідування лікаря вашої дитини:
Знайте причину візиту та те, що ви хочете статися.
Перед вашим візитом запишіть запитання, на які потрібно відповісти.
Під час візиту запишіть назву нового діагнозу та будь-яких нових ліків, методів лікування або тестів. Також запишіть будь-які нові інструкції, які надає вам ваш дитина.
Дізнайтеся, чому призначаються нові ліки чи засоби та як це допоможе вашій дитині. Також знайте, які побічні ефекти.
Запитайте, чи можна лікувати стан вашої дитини іншими способами.
Знайте, чому рекомендується тест або процедура та що можуть означати результати.
Знайте, чого очікувати, якщо ваша дитина не прийме ліки або не проведе тест або процедуру.
Якщо ваша дитина призначена для подальшого спостереження, запишіть дату, час та мету цього візиту.
Знайте, як ви можете зв’язатися з постачальником вашої дитини в неробочий час. Це важливо, якщо ваша дитина захворіла, і ви маєте запитання або потребуєте поради.
Комплексний центр нейрофіброматозу Джона Хопкінса
Комплексний центр нейрофіброматозу Джонса Хопкінса - один із небагатьох центрів у світі, який допомагає пацієнтам з нейрофіброматозом 1 (NF1), нейрофіброматозом 2 (NF2) та шванноматозом. Дізнайтеся, як ця мультидисциплінарна команда світових експертів лікує пацієнтів із цим синдромом протягом усього життя.