Зміст
Нейрофіброми - це доброякісні (неракові) пухлини, які ростуть на нервах в організмі. Більшість нейрофібром виникає у поєднанні з генетичним розладом. Поодинокі нейрофіброми можуть також виникати у здорових людей; їх називають спорадичними нейрофібромами.
Нейрофіброматоз типу 1 або NF1 є генетичним розладом, що характеризується множинними нейрофібромами, поряд з іншими результатами фізичного обстеження.
Що викликає нейрофіброму?
Людина може мати нейрофіброму, не маючи нейрофіброматозу (НФ). Причина спорадичної нейрофіброми невідома, хоча дослідники вивчають роль травми. Нейрофіброматоз - це генетичне захворювання, спричинене мутацією гена, відповідального за білок, який регулює ріст нервової тканини, і може передаватися у спадок.
Симптоми нейрофіброми
Нейрофіброми виглядають як одна або декілька грудочок на шкірі або під нею. Вони можуть бути болючими або свербіти, але багато хто не викликає жодних симптомів.
Нейрофіброми, що ростуть глибоко в організмі, можуть викликати біль, оніміння, поколювання або слабкість, якщо вони тиснуть на нерви. Це, швидше за все, пов'язано з NF1, ніж спорадичні нейрофіброми.
На дуже болючу нейрофіброму повинен звернутися лікар, який може переконатися, що вона не перетворилася на ракову.
Діагностика нейрофіброми
Після ретельного анамнезу та обстеження лікар може призначити кілька візуалізаційних досліджень, включаючи:
МРТ
EMG / NCV: електроміографія, дослідження, що вимірює електричні шляхи в нервах
Патолог може поставити остаточний діагноз нейрофіброми, розглянувши шматочок пухлини під мікроскопом.
Лікування нейрофіброми
В даний час не існує медикаментозного лікування нейрофіброми, але дослідники NF1 вивчають потенційні методи лікування, включаючи препарати, що називаються інгібіторами МЕК, які блокують певний білок, пов'язаний з аномальним ростом клітин.
Більшість епізодичних нейрофібром не викликають болю, і ними можна впоратися без хірургічного втручання. Іноді після консультації зі своїм лікарем люди вирішують видаляти спорадичні нейрофіброми хірургічним шляхом з косметичних причин або тому, що нейрофіброма зростає в місці, де це турбує.
Якщо пухлина починає спричиняти значний біль, пов’язана із втратою неврологічної функції, стискає сусідню структуру або виявляє швидке зростання на візуалізації, лікар може рекомендувати видалити нейрофіброму хірургічним шляхом.
Залежно від локалізації та розміру пухлини та її взаємодії з нервом, ця операція може бути дуже складною, вимагаючи навичок лише найдосвідченіших хірургів. Необхідний груповий підхід, коли нейрохірурги працюють разом із пластичними та реконструктивними хірургами та іншими експертами.