Зміст
Фенілкетонурія (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, або PKU) - це спадковий метаболічний розлад, при якому організм не може повністю розщепити білок (амінокислоту) фенілаланін. Це трапляється через відсутність необхідного ферменту, фенілаланінгідроксилази. Через це фенілаланін накопичується в клітинах організму і спричинює пошкодження нервової системи.Фенілкетонурія - це лікувальна хвороба, яку легко виявити простим аналізом крові. У Сполучених Штатах всі новонароджені діти повинні пройти тестування на ФКУ в рамках метаболічного та генетичного скринінгу, проведеного для всіх новонароджених.Тестуються також усі новонароджені діти у Великобританії, Канаді, Австралії, Новій Зеландії, Японії, країнах Західної та більшої частини Східної Європи та багатьох інших країнах світу.
(Скринінг ФКУ у недоношених дітей відрізняється і є складнішим з кількох причин.)
Щороку в Сполучених Штатах народжується від 10 000 до 15 000 немовлят, і фенілкетонурія зустрічається як у чоловіків, так і у жінок усіх етнічних груп (хоча це частіше зустрічається у осіб північноєвропейської та індіанської спадщини).
Симптоми
Немовля, народжене з фенілкетонурією, буде нормально розвиватися протягом перших кількох місяців. Якщо не лікувати, симптоми починають розвиватися у віці від трьох до шести місяців і можуть включати:
- Затримка розвитку
- Розумова відсталість
- Судоми
- Дуже суха шкіра, екзема та висип
- Характерний «мусовий» або «затхлий» запах сечі, дихання та поту
- Світлий колір обличчя, світле або світле волосся
- Дратівливість, неспокій, гіперактивність
- Поведінкові або психічні розлади, особливо в подальшому житті
Діагностика
Фенілкетонурія діагностується за допомогою аналізу крові, як правило, як частина планових скринінгових тестів, які проводяться новонародженому протягом перших кількох днів життя. Якщо присутній ФКУ, рівень фенілаланіну буде вищим за норму в крові.
Тест є дуже точним, якщо його робити, коли немовляті більше 24 годин, але менше семи днів. Якщо немовля тестується у віці до 24 годин, рекомендується повторити тест, коли новонародженому виповнився тиждень. Як зазначалося вище, недоношених дітей потрібно тестувати по-різному з кількох причин, включаючи затримку годування.
Лікування
Оскільки фенілкетонурія є проблемою руйнування фенілаланіну, немовлят отримує спеціальну дієту, в якій надзвичайно мало фенілаланіну.
Спочатку застосовується спеціальна суміш для немовлят з низьким вмістом фенілаланіну (Лофеналак).
У міру дорослішання дитини до раціону додають їжу з низьким вмістом фенілаланіну, але забороняється їжа з високим вмістом білка, така як молоко, яйця, м’ясо чи риба. Штучний підсолоджувач аспартам (NutraSweet, Equal) містить фенілаланін, тому також слід уникати дієтичних напоїв та продуктів, що містять аспартам. Ви, напевно, зазначали, що на безалкогольних напоях, таких як дієтична кока-кола, вказується, що продукт не повинен вживатися людьми з ФКУ.
Особи повинні дотримуватися дієти з обмеженим вмістом фенілаланіну протягом дитинства та підліткового віку.
Деякі люди в міру дорослішання можуть зменшити обмеження в харчуванні. Для вимірювання рівня фенілаланіну необхідні регулярні дослідження крові, і, якщо рівні занадто високі, може знадобитися коригування дієти. На додаток до обмеженої дієти, деякі люди можуть приймати препарат Куван (сапроптерин), щоб допомогти знизити рівень фенілаланіну в крові.
Моніторинг
Як вже зазначалося, аналізи крові використовуються для спостереження за людьми з ФКУ. В даний час керівні принципи рекомендують, щоб цільова концентрація фенілаланіну в крові була між 120 і 360 мкМ для людей з ФКУ будь-якого віку. Іноді для літніх людей допускається обмеження до 600 мкМ. Однак вагітним жінкам потрібно суворіше дотримуватися дієти, і рекомендується максимальний рівень 240 мкМ.
Дослідження, що стосуються дотримання норм (кількість людей, які дотримуються дієти та відповідають цим рекомендаціям), становить 88 відсотків для дітей у віці від народження до чотирьох років, але лише 33 відсотки серед тих, хто віком від 30 років.
Роль генетики
ФКУ - це генетичний розлад, який передається від батьків до дітей. Щоб мати ФКУ, дитина повинна успадкувати певну мутацію гена ФКУ від кожен батько. Якщо дитина успадковує ген лише від одного з батьків, то дитина також несе генну мутацію ФКУ, але насправді не має ФКУ.
Ті, хто успадковує лише одну генну мутацію, не розвивають ФКУ, але можуть передати стан своїм дітям (бути носієм). Якщо двоє батьків носять ген, вони мають приблизно 25 відсотків шансів народити дитину з ФКУ, 25 відсотків ймовірність того, що їхня дитина не захворіє на ФКУ або не буде носієм, і 50-відсоткова ймовірність того, що їхня дитина також стане носієм хвороби.
Після діагностики ФКУ у дитини, ця дитина повинна дотримуватися плану харчування ФКУ протягом усього свого життя.
ФКУ при вагітності
Молоді жінки з фенілкетонурією, які не їдять дієту з обмеженим вмістом фенілаланіну, матимуть високий рівень фенілаланіну, коли завагітніють. Це може призвести до серйозних медичних проблем, відомих як синдром ФКУ для дитини, включаючи розумову відсталість, низьку масу тіла при народженні, вроджені вади серця або інші вроджені вади. Однак, якщо молода жінка відновить дієту з низьким вмістом фенілаланіну принаймні за 3 місяці до вагітності та продовжує дотримуватися дієти протягом усієї вагітності, синдром ФКУ можна запобігти. Іншими словами, здорова вагітність можлива для жінок з ФКУ, якщо вони планують заздалегідь і ретельно стежать за своїм харчуванням протягом усієї вагітності.
Дослідження
Дослідники розглядають способи корекції фенілкетонурії, такі як заміна дефектного гена, відповідального за розлад, або створення генно-інженерного ферменту для заміщення дефіцитного. Вчені також вивчають такі хімічні сполуки, як тетрагідробіоптерин (BH4) та великі нейтральні амінокислоти, як способи лікування ФКУ шляхом зниження рівня фенілаланіну в крові.
Впоратися
Справитися з ФКУ складно і вимагають великих зусиль, оскільки це зусилля на все життя. Підтримка може бути корисною, і існує багато груп підтримки та спільнот підтримки, в яких люди можуть взаємодіяти з іншими, справляючись з ФКУ, як для емоційної підтримки, так і для того, щоб бути в курсі останніх досліджень.
Є також кілька організацій, які працюють, щоб підтримати людей з ФКУ та фінансувати дослідження щодо кращого лікування. Деякі з них включають Національне товариство фенілкетонурії, Національний альянс ПКУ (частина організації NORD, Національна організація з рідкісних розладів та Фонд ФКУ. Окрім фінансування досліджень, ці організації надають допомогу, яка може варіюватися від надання допомоги придбання спеціальної формули, необхідної для немовлят з ФКУ, для надання інформації, яка допоможе людям дізнатись про шлях до розуміння ФКУ та того, що це означає у їхньому житті, та прокласти шлях до них.