Зміст
Послідовність П'єра Робіна (або синдром) - це вроджений стан, що призводить до поєднання наступних ознак, які є на момент народження:- дуже мала недорозвинена нижня щелепа (це називається мікрогнатією)
- розщелене піднебіння з чітко вираженою відсутністю розщепленої губи, як правило, підковоподібне або П-подібне
- високе арочне піднебіння
- язик, який розміщений дуже далеко назад у горлі і може перешкоджати дихальним шляхам, спричиняючи утруднення дихання (глосоптоз)
- приблизно в 10-15 відсотках випадків можуть бути присутніми макроглосія (незвично великий язик) або анкілоглосія (язиковий галстук)
- зуби, наявні на момент народження, та вади розвитку зубів
- часті вушні інфекції
- тимчасова втрата слуху від розщеплення піднебіння, через що рідина накопичується у вухах
- носові деформації (рідко)
Ці аномалії на момент народження часто призводять до проблем з мовою у дітей із послідовністю П'єра Робіна. У 10-85 відсотках випадків можуть спостерігатися інші системні прояви, включаючи:
- Проблеми з очима (гіперметропія, короткозорість, астигматизм, склероз рогівки, стеноз носослізних проток)
- Серцево-судинні проблеми були задокументовані в 5-58 відсотках випадків (доброякісне серцеве шум, відкритий артеріальний проток, явний отвір овале, дефект міжпередсердної перегородки та легенева гіпертензія)
- Проблеми з опорно-руховим апаратом відзначаються часто (70-80 відсотків випадків) і можуть включати синдактилію, полідактилію, клінодактилію та олігодактилію, лапи, надрозтягувані суглоби, аномалії стегна, аномалії колін, сколіоз, кіфоз, лордоз та інші аномалії хребта
- Аномалії в центральній нервовій системі відзначаються приблизно в 50% випадків і можуть включати: затримку розвитку, затримку мови, гіпотонію та гідроцефалію.
- Дефекти сечостатевих органів зустрічаються рідше, але можуть включати неопущені яєчка, гідронефроз або гідроцеле.
Випадковість
Частота послідовності П'єра Робіна становить приблизно 1 з 8500 народжень, що однаково впливає на чоловіків та жінок. Послідовність П'єра Робіна може виникати сама по собі, але пов'язана з низкою інших генетичних захворювань, включаючи синдром Стіклера, синдром CHARGE, синдром Шпринтцена, синдром Мебіуса, синдром трисомії 18, синдром трисомії 11q, синдром делеції 4q та інші.
Причини
Існує кілька теорій щодо того, що викликає послідовність П’єра Робіна. Перший полягає в тому, що гіпоплазія нижньої щелепи виникає на 7-11-му тижні вагітності. Це призводить до того, що язик залишається високо в ротовій порожнині, запобігаючи закриттю піднебінних полиць і викликаючи U-подібну щілину піднебіння. Зниження кількості навколоплідних вод може бути фактором.
Друга теорія полягає в тому, що відбувається затримка неврологічного розвитку мускулатури язика, глоткових стовпів і піднебіння, що супроводжується затримкою провідності під’язикового нерва. Ця теорія пояснює, чому багато симптомів зникають приблизно до 6 років.
Третя теорія полягає в тому, що велика проблема виникає під час розвитку, що призводить до диснейруляції ромбенцефалуса (задній мозок - частина мозку, що містить стовбур мозку та мозочок).
Нарешті, коли послідовність П'єра Робіна відбувається без будь-яких інших аномалій, мутація ДНК, яка знижує активність гена, званого SOX9, може бути винна. Білок SOX9 сприяє розвитку скелета, і менша його кількість може сприяти краніофаціальним аномаліям у послідовності П'єра Робіна.
Лікування
Лікування послідовності П’єра Робіна не існує. Лікування стану включає лікування окремих симптомів.У більшості випадків нижня щелепа швидко росте протягом першого року життя і зазвичай здається нормальною приблизно в дитячому садку. Природний ріст також часто виліковує будь-які наявні проблеми з дихальними шляхами (дихальними шляхами). Іноді штучні дихальні шляхи (такі як носоглотка або ротові дихальні шляхи) потребують використання протягом певного періоду часу. Розщеплення піднебіння повинно бути виправлено хірургічним шляхом, оскільки це може спричинити проблеми з харчуванням або диханням. Багато дітей з послідовністю П'єра Робіна потребуватимуть логопедичної терапії.
Слово з дуже добре
Ступінь тяжкості послідовності П'єра Робіна сильно варіюється у різних людей, оскільки у деяких людей може бути лише кілька симптомів, пов’язаних з цим станом, тоді як у інших може бути багато пов’язаних симптомів. Серцево-судинні або центральні нервові симптоми також можуть бути важче впоратися з деякими черепно-лицьовими аномаліями, пов'язаними з послідовністю П'єра Робіна. Дослідження показали, що ізольована послідовність П'єра Робіна (коли стан протікає без іншого асоційованого синдрому), як правило, не збільшує ризик смертності, особливо там, де відсутні проблеми із серцево-судинною системою або центральною нервовою системою.