Зміст
POEMS синдром - це рідкісне і серйозне захворювання крові, яке вражає багато систем організму. POEMS - це абревіатура, яка позначає п’ять клінічних ознак, які є ознаками захворювання: полінейропатія, органомегалія, ендокринопатія, моноклональна гаммапатія та зміни шкіри.Вірші частіше зустрічаються у чоловіків, ніж у жінок, і, як правило, вражають людей у віці 40-50 років, хоча це може траплятися у будь-якому віці.Невідомо, як часто виникає синдром, оскільки його настільки рідко і складно правильно діагностувати.
Інші назви синдрому POEMS включають:
- Синдром Кроу-Фукази
- Хвороба Такацукі
- Остеосклеротична мієлома
ПОЕМИ Синдром Ознаки та симптоми
Синдром ПОЕМС характеризується більшістю або більшою кількістю з п'яти розладів, що включають абревіатуру, якою названо стан. Крім того, існує кілька інших клінічних особливостей, які можуть бути пов'язані з ПОЕМАМИ.
Основні симптоми ПОЕМИ можуть включати:
- Полінейропатія: Найпоширеніший прояв ПОЕМ, який включає нервові симптоми, такі як оніміння, поколювання та / або слабкість рук і ніг
- Органомегалія: Збільшені органи - зазвичай печінка, селезінка або лімфатичні вузли
- Ендокринопатія: Зміни у виробленні гормонів, які можуть проявлятися у вигляді діабету, імпотенції, зупинки менструацій (аменорея), низького рівня щитовидної залози (гіпотиреоз) та / або розвитку грудей у чоловіків (гінекомастія)
- Моноклональна гаммапатія або проліферативний розлад моноклональної плазми: Обидва розлади спричиняють аномальні клітини білка крові - симптом, який присутній у всіх пацієнтів із синдромом POEMS.
- Зміни шкіри: Сюди входить підвищений пігмент шкіри (гіперпігментація); збільшення волосся на тілі (гіпертрихоз) на обличчі, кінцівках та грудях; потовщення та підтяжка шкіри; набряки (набряки) ніг і стоп; і відбілювання нігтів. Зміни шкіри спостерігаються у 50% - 90% людей із синдромом PEOMS.
Інші ознаки, які можна виявити під час іспиту або на уявному тесті, включають:
- Папілема (набряк навколо зорового нерва)
- Плевральний випіт (рідина навколо легенів)
- Остеосклероз (безболісні рубці, які виявляються на рентгені кістки)
- Клубінг (збільшення кінчиків пальців)
- Підвищена кількість тромбоцитів
- Набряклі лімфатичні залози
- Високий рівень паратгормону (гіперпаратиреоз)
- Недостатня активність надниркових залоз (хвороба Аддісона)
Причини
Причина синдрому POEMS невідома. Люди з розладом мають надмірний ріст плазматичних клітин і підвищений рівень в крові судинного ендотеліального фактора росту (VEGF) - білка, що виробляється клітинами, що стимулює утворення судин. Рівень хімічних речовин у крові, які називаються цитокінами-інтерлейкін-6, інтерлейкін-1 та TNF-альфа-препарат, також виявився підвищеним.
ПОЕМИ та супутні розлади
Приблизно у 70% людей з ПОЕМСА спостерігається неправильна робота яєчників або яєчок - стан, відомий як первинна недостатність статевих залоз.
До 50% пацієнтів з ПОЕМС розвиватимуться діабет.
Близько 15% людей з синдромом POEMS також мають Хвороба Каслмана, при якому спостерігається аномальне розростання клітин лімфатичної системи.
Діагностика
Для того, щоб діагностувати ПОЕМИ, необхідно відповідати таким критеріям:
- Наявність обидва полінейропатія та моноклональна гаммопатія
- Наявність один з наступних: склеротичні (рубцеві) ураження кісток, хвороба Каслмана або підвищення рівня VEGF
- Наявність один з наступних: органомегалія, перевантаження позасудинного об’єму (набряк, плевральний випіт або асцит), ендокринопатія, зміни шкіри, папілема або тромбоцитоз / поліцитемія
На додаток до складання історії хвороби та проведення фізичного огляду, ваш лікар призначить обстеження, включаючи:
- Повна кількість клітин крові (CBC)
- Імуноелектрофорез сироваткового білка
- Аналіз сечі
- Тестування рівня гормонів щитовидної залози
- Тестування рівня глюкози в крові
- Тестування рівня естрогену
- Біопсія кісткового мозку та / або рентген кістки
Інші діагностичні тести можуть включати:
- Очний огляд
- Неврологічний іспит
- Огляд шкіри
- Візуалізаційні тести на серцеві захворювання
- Оцінки набряків
- Оцінки плеврального випоту та перикардіального випоту
- Вимірювання рівня сироватки або плазми
Диференціальна діагностика
Оскільки багато лікарів не знайомі з синдромом POEMS, стан зазвичай діагностується неправильно. Найбільш типовими станами, які слід виключити перед тим, як поставити діагноз ПОЕМС, є множинна мієлома, хронічна запальна демієлінізуюча полінейропатія, AL-амілоїдоз, синдром Гійєна-Барре та моноклональна гаммапатія невизначеного значення (MGUS).
Типи рідкісних хворобЛікування
До догляду за тими, хто страждає синдромом POEMS, зазвичай залучаються такі фахівці, як невролог, гематолог, дерматолог та ендокринолог.
Лікування варіюється залежно від конкретних симптомів, основних причин та супутніх порушень, і може включати:
- Радіотерапія
- Кортикостероїдні препарати, такі як преднізон
- Імунотерапія
- Хіміотерапія
- Замісна гормональна терапія
- Фізіотерапія
- Пересадка кісткового мозку
- Допоміжні засоби мобільності
- Додатковий кисень
- Ліки від діабету
Прогноз
POEMS синдром - це хронічний стан, який може призвести до постійної втрати працездатності або смерті. Загальна медіана виживання оцінюється у 13,7 року.
Найбільш поширеними причинами смерті у пацієнтів з ПОЕМС є серцево-дихальна недостатність, ниркова недостатність, інфекція та недоїдання. U
Слово з дуже добре
Наявність таких рідкісних захворювань, як синдром POEMS, може бути дуже ізольованою, але кілька організацій прагнуть навчати, пропагувати та надавати підтримку людям з рідкісними захворюваннями, включаючи Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань (GARD) та Національну організацію з питань рідкісних захворювань Розлади (NORD). На додаток до того, що пропонують різноманітні ресурси для людей з рідкісними захворюваннями, ці організації можуть допомогти вам знайти клінічні випробування, які можуть досліджувати методи лікування ПОЕМ.
- Поділіться
- Перевернути
- Електронна пошта
- Текст