Зміст
- Чи можна запобігти вродженим вадам розвитку?
- Чи всі вроджені вади виявлені до народження дитини?
- Чи можна лікувати вроджені вади, поки дитина знаходиться в утробі?
- Наскільки успішними є методи внутрішньоутробного лікування стану плода?
- Якщо дитині роблять операцію на плоді, чи потребуватиме вона іншого лікування після народження?
- Якщо у вас є одна дитина, яка постраждала від вродженої вади, чи будуть у всіх ваших майбутніх дітей такий самий стан?
- Чи існують громади, в яких ви можете спілкуватися з іншими сім'ями, у яких були діти, постраждалі від вроджених вад розвитку?
- Які успіхи відбудуться у лікуванні хвороб до народження в майбутньому?
Переглянуто:
Ахмет Олександр Башат, доктор медичних наук
Якщо ви думаєте про те, щоб завагітніти або зараз очікуєте, важливо зрозуміти ризик вроджених вад розвитку. Вроджені вади не завжди можна запобігти, але існує багато аспектів пренатальної допомоги, які можуть захистити вашу майбутню дитину. Якщо у вашої дитини є вроджений дефект або стан плода, зараз доступні методи лікування, які змінили здатність ураженої дитини вижити та процвітати після народження.
Дізнайтеся більше про профілактику, діагностику та доступні методи лікування вроджених вад від доктора медицини Ахмета Басхата, директора Центру внутрішньоутробної терапії Джонса Гопкінса, що входить до відділення гінекології та акушерства.
Чи можна запобігти вродженим вадам розвитку?
Хоча не всіх вроджених вад можна уникнути, допологовий догляд та обізнаність про минулі чи сучасні умови можуть допомогти у профілактиці.
- Пренатальна допомога. Прийом щоденного пренатального вітаміну, що включає принаймні 400 мікрограмів фолієвої кислоти, може допомогти запобігти різноманітним вродженим вадам розвитку. Вам слід приймати пренатальні вітаміни, якщо ви в репродуктивному віці, коли ви активно намагаєтесь завагітніти та / або як тільки дізнаєтесь, що вагітні. Окрім прийому пренатального вітаміну, відмова від алкоголю, тютюну та незаконних наркотиків може значно допомогти запобігти вродженим вадам розвитку та ускладненням вагітності.
- Поінформованість про минулі чи поточні умови. Якщо у вас раніше була вагітність з вродженою вадою, важливо з’ясувати найбільш ймовірні причини, оскільки це може допомогти вашому лікарю спланувати профілактичні заходи для вашої наступної вагітності. Наприклад, роздвоєння хребта спричинене дефіцитом фолієвої кислоти, тому, якщо у вашої попередньої вагітності була розщеплення хребта, ви можете прийняти високу дозу фолієвої кислоти, щоб запобігти майбутнім діагнозам розщеплення хребта.
Чи всі вроджені вади виявлені до народження дитини?
Не завжди вдається виявити всі вроджені вади внутрішньоутробно. Однак ультразвукові дослідження з високою роздільною здатністю, зроблені сертифікованими пренатальними групами УЗД, дозволяють діагностувати дефекти, які спричинять значний вплив до народження.
Басхат каже: «У Центрі фетальної терапії ми рекомендуємо вагітним проводити сканування нухальної напівпрозорості першого триместру між 11 і 14 тижнями, а анатомічне сканування між 18 і 20 тижнями. Ці два УЗД надають нам найкращу можливість для виявлення вроджених вад розвитку ”.
В останні роки деякі вагітні жінки відмовились від УЗД першого триместру, оскільки зараз існує скринінговий аналіз крові матері на синдром Дауна. Однак ультразвук все ж настійно рекомендується, оскільки існує багато інших серйозних вроджених вад, які можна виявити на початку вагітності.
Чи можна лікувати вроджені вади, поки дитина знаходиться в утробі?
Абсолютно. Хоча існує безліч різних типів вроджених вад розвитку, надзвичайно важливо спробувати виправити ті, які пошкоджують життєво важливі органи, ще до народження дитини. Центр фетальної терапії спеціалізується на лікуванні деяких з цих дефектів внутрішньоутробно, включаючи:
- Вроджена діафрагмальна грижа. Цей стан, при якому отвір у діафрагмі дозволяє вмісту живота потрапляти в грудну клітку та обмежує розвиток легенів, може значно допомогти внутрішньоутробно через фетоскопічну ендотрахеальну оклюзію, хірургічне втручання, яке покращує роботу легенів і значно збільшує рівень виживання.
- Обструкція нижніх сечовивідних шляхів. Це відбувається, коли потік сечі перешкоджає виходу з організму плода, що призводить до постійного пошкодження нирок. Усунення цієї перешкоди до народження захищає нирки.
Лікування плоду існує також при станах, які роблять дитину нездоровою, навіть якщо вони не вважаються вродженими вадами розвитку. Наприклад, якщо у плода нерегулярне серцебиття, ви можете дати матері ліки, які будуть перетинати плаценту і лікувати плід.
Наскільки успішними є методи внутрішньоутробного лікування стану плода?
Лікуючи внутрішньоутробні захворювання плоду, а не чекаючи після народження, плоди отримують значно більші шанси на виживання та зменшують потребу у серйозних операціях після народження. Наприклад, при такому захворюванні, як синдром переливання близнюків-близнюків, при якому однояйцеві близнюки розвивають дисбаланс об’єму крові, обидві дитини можуть померти без будь-якого втручання. Виконуючи лазерну операцію внутрішньоутробно, існує приблизно 95 відсотків шансів вижити принаймні одній дитині.
Пояснює Басхат, "Рівень успіху варіюється залежно від стану, доступних методів лікування та від конкретного пацієнта, але загалом, коли доступні втручання плода, ми бачимо набагато вищий рівень виживання для уражених плодів".
Якщо дитині роблять операцію на плоді, чи потребуватиме вона іншого лікування після народження?
Це буде залежати від індивідуального стану та типу проведеної операції. Для всіх операцій на плоді, ваша дитина повинна бути доставлена в лікарню, де спеціалізуються педіатричні спеціалізації, щоб догляд за дитиною можна було управляти після народження. Басхат каже: «Багато процедур, які ми проводимо, вимагають, щоб пацієнти проходили в мультиспеціалізованій лікарні найвищого рівня, як лікарня Джона Хопкінса. Таким чином, усі пренатальні та постнатальні послуги доступні вам в одному місці ".
Якщо у вас є одна дитина, яка постраждала від вродженої вади, чи будуть у всіх ваших майбутніх дітей такий самий стан?
На всіх майбутніх дітей остаточно не постраждає однаковий вроджений дефект, але це буде залежати від причини. Якщо вроджений дефект був викликаний генетичною мутацією, може бути більша ймовірність рецидиву, але якщо ви звернетесь за допомогою до спеціалізованого центру, фахівці з материнської та фетальної медицини та генетичні консультанти можуть допомогти вам оцінити майбутній ризик.
Ризик деяких станів можна визначити до того, як завагітніти, за допомогою генетичного тестування. Якщо цього захворювання не існує, фахівці з материнської та фетальної медицини та генетичні консультанти можуть генетично перевірити ваш плід під час вагітності, щоб перевірити, чи є у нього мутація, яка вплинула на вашу попередню дитину.
Чи існують громади, в яких ви можете спілкуватися з іншими сім'ями, у яких були діти, постраждалі від вроджених вад розвитку?
В Інтернеті існує багато форумів, будь то в Інтернеті чи на платформах соціальних мереж, на яких батьки об’єднуються. "У нашому центрі ми звертаємось до попередніх пацієнтів, щоб побачити, чи зацікавлені вони в спілкуванні з новими пацієнтами, які страждають від того самого стану", - пояснює Басхат. "Вони можуть співчувати конкретним вродженим вадам розвитку, але також можуть надавати рекомендації та поради щодо досвіду роботи з нашим центром протягом усієї вагітності та після народження дитини".
Які успіхи відбудуться у лікуванні хвороб до народження в майбутньому?
Завдяки пренатальній діагностиці та кращому розумінню хвороб плода лікарі дізнаються більше про те, що шкодить плоду та що може бути корисно до народження. Крім того, регулярно виявляються нові способи використання малоінвазивного хірургічного обладнання.
Існують також терапія стовбуровими клітинами, геномна медицина та цілий ряд суміжних методів лікування, які в даний час застосовуються для дітей та дорослих. Одного разу це може стосуватися і плоду. "Хоча важко передбачити майбутнє, в даний час ми робимо те, чого не могли передбачити 10 років тому, тому ми дуже сподіваємось на подальший прогрес у догляді за плодом", - говорить Басхат.