Зміст
Первинна циліарна дискінезія (РСЗ) - рідкісне генетичне захворювання, яким страждає приблизно 1 з 16 000 людей. Війки - це схожі на волосся структури, які вистилають певні частини тіла, такі як євстахієва труба та трахея. Реснички виконують важливу функцію переміщення слизу та іншого чужорідного матеріалу від органів, що виводяться з організму. При PCD війки перестають нормально функціонувати, що спричиняє затримку у видаленні сміття, збільшуючи ризик зараження. При ПХД органи черевної порожнини та грудної клітки знаходяться в нормальному положенні.Існують також підтипи PCD, такі як синдром Картагенера (situs inversus totalis), який має PCD, але також має характерні особливості наявності органів на протилежній стороні тіла. Наприклад, замість того, щоб селезінка знаходилася на лівій стороні тіла, вона знаходиться на правій стороні тіла. Інші органи, які зазвичай уражаються синдромом Картагенера, включають: серце, печінку та кишечник. Синдром Картагенера виявляється ще рідше - захворюваність становить приблизно 1 із 32 000 людей.
Фактори ризику
Первинна циліарна дискінезія не є заразним розладом. Ви можете успадкувати PCD, лише народившись, якщо обоє ваших батьків або мають цей розлад, або є його носіями. Частіше бути носієм PCD, оскільки він має аутосомно-рецесивний шаблон успадкування. Це означає, що якщо один з батьків дасть вам ген, відповідальний за PCD, але ваш інший батько не дасть вам ген, ви не успадкуєте PCD, а будете відомі як носій.
Існує кілька генних розладів, які можуть спричинити PCD, однак наразі ви не можете діагностувати носіїв первинної циліарної дискінезії. Будь-який ген, який впливає на білки вій, може потенційно призвести до PCD. Мутації білків, пов’язаних з війками, можуть зменшуватися, збільшуватися або зупиняти хвилеподібний рух, пов’язаний із нормальною функцією війки. Зміни функції війок можуть спричинити такі симптоми, пов’язані з первинною циліарною дискінезією:
- хронічна закладеність носа, риніт або інфекції пазух
- хронічний середній отит (вушні інфекції) або втрата слуху
- безпліддя
- часті респіраторні інфекції, такі як пневмонія
- кашель
- ателектаз (колапсова легеня)
Діагностика
Ваш лікар може не шукати автоматично первинної циліарної дискінезії, оскільки симптоми можуть бути пов’язані з багатьма порушеннями, які спостерігаються як у дітей, так і у дорослих. Коли помічається situs inversus totalis (органи, розташовані аномально з протилежних сторін тіла), діагностика може бути легкою. Однак, коли розміщення органів є нормальним, лікар повинен провести додаткові дослідження. Генетичне тестування є одним з основних методів, який використовується для діагностики PCD, однак існує два загальних методи, що використовуються для візуальної оцінки проблем із вашими війками: електронна та відеомікроскопія. Різниця між двома тестами полягає у типі використовуваного мікроскопа. Обидва тести вимагають від лікаря взяти зразок з носової порожнини або дихальних шляхів для аналізу під мікроскопом.
Випромінювання, прикріплене до крихітних частинок, також відоме як радіомічені частинки, можна вдихати. Потім ваш лікар виміряє, скільки частинок повертається під час видиху. Коли частинок повертається менше, ніж очікувалося, можна запідозрити циліарні проблеми. Ви також можете бути у свого лікаря вдихати оксид азоту. Цей тест недостатньо добре зрозумілий, однак при видиху результатів, менших за норму, може виникнути підозра на PCD.
Нормально функціонуючі вії також необхідні для здорової репродуктивної системи. Через рівень дисфункції війок у репродуктивному тракті, аналіз сперми також може виявитися корисним для діагностики PCD у дорослих. Потім зразок сперми аналізують під мікроскопом.
Золотим стандартом для тестування є електронна мікроскопія. Це чітко може визначити, чи є структурні та функціональні відхилення у війках. Ваш ЛОР може взяти зразок з носа або з дихальних шляхів, щоб отримати зразок для цього тесту. Генетичне тестування може бути діагностичним, однак лише приблизно 60 відсотків випадків PCD мають ідентифіковане генетичне кодування.
Лікування
Лікування первинної циліарної дискінезії не існує. Лікування пов’язане з управлінням симптомами та спробами запобігти зараженню. Для запобігання вушних інфекцій ЛОР, швидше за все, розмістить вушні трубки, щоб вуха стікали у слуховий прохід, оскільки транспорт через євстахієву трубу порушений. Інші методи лікування можуть включати часті промивання носа та протизапальні назальні спреї.
Лікування проблем з диханням зосереджується на поліпшенні вашої здатності до кашлю.Оскільки порушені інфузорії зменшують вашу здатність елімінувати слиз в дихальних шляхах, кашель допомагає вашому тілу виводити слиз із дихальних шляхів. Для цього вам можуть призначити:
- Фізіотерапія грудної клітки: механічні пристосування або техніки рук для стимулювання кашлю
- Вправа: кардіо вправи змушують вас дихати важче, що допомагає мобілізувати секрет з дихальних шляхів
- Ліки: бронходилататори та протизапальні засоби допомагають зменшити набряк і відкрити дихальні шляхи, щоб допомогти вам відкашлятися або перемістити будь-який слиз.
У гірших випадках сценарій, PCD, що вражає легені, може призвести до бронхоектазів. Важкі випадки неможливо вилікувати, і буде необхідна трансплантація легенів. Трансплантація легенів вилікує PCD в легенях. Однак вам доведеться мати справу з усіма необхідними процедурами та обмеженнями після трансплантації. Це чудове лікування, коли це необхідно, але не є добрим методом першого ряду для лікування PCD.