Зміст
- Огляд скелетної дисплазії
- Симптоми скелетної дисплазії
- Причини скелетної дисплазії
- Діагностика скелетної дисплазії
- Лікування скелетної дисплазії
Огляд скелетної дисплазії
Скелетна дисплазія - це медичний термін для групи близько 400 станів, які впливають на розвиток кісток, неврологічну функцію та ріст хряща, включаючи найпоширенішу форму - ахондроплазію.
Ознаки включають аномальний ріст хребта і черепа, а також довгих кісток рук і ніг, що може призвести до того, що особа має низький зріст. У бригади допомоги пацієнтам зі скелетною дисплазією часто працюють фахівці з ортопедії, нейрохірургії, генетики, отоларингології та офтальмології.
[[скелетна_дисплазія_посилання]]
Симптоми скелетної дисплазії
Умови, пов’язані зі скелетною дисплазією, включають:
- Нестабільність шийного відділу хребта
- Кіфоз
- Стеноз хребта
- Поклони ногами або стукіт колін
- Скутість суглобів та передчасний артрит
- Клишоногість
Додаткові симптоми скелетної дисплазії можуть включати:
- Невисокий зріст
- Велика голова з помітним чолом
- Довгий тулуб, коротші руки та ноги
- Ламкі зуби та кістки
- Втрата слуху
- Вовча паща
- Проблеми із зором
- Гідроцефалія
- Компресія шийки матки
Причини скелетної дисплазії
Дисплазія скелета може бути результатом спадкової або спонтанної генетичної мутації.
Діагностика скелетної дисплазії
Як правило, ознаки скелетної дисплазії помічають батьки дитини або педіатр протягом першого року життя, оскільки голова дитини зростає пропорційно до її тіла та кінцівок.
Для початку ваш лікар проведе ретельне фізичне обстеження дитини та попросить детальний анамнез сім’ї та пацієнта. Наступні процедури можуть бути частиною фізичного:
- Залежно від віку вашої дитини, ваш педіатр, ймовірно, призначить серію рентгенівських променів і, можливо, КТ.
- Іноді також рекомендується УЗД головного мозку.
- Якщо ваша дитина старше 6 місяців, МРТ-сканування може забезпечити кращі зображення головного та спинного мозку.
- Лікар може також призначити огляд очей.
Лікування скелетної дисплазії
Залежно від результатів візуалізаційних досліджень, лікар може направити вас на лікування до дитячого нейрохірурга або ортопеда.
Курс лікування вашої дитини повинен враховувати повний вплив симптомів на вашу дитину як особистість, включаючи зміни в діяльності чи навчальних показниках.
В оптимальному лікувальному центрі багато спеціалістів беруть участь у розгляді випадків дітей із скелетною дисплазією. Неврохірурги, неврологи, дитячі ортопеди, дитячі офтальмологи, рентгенологи, генетики та пульмонологи, серед інших, об’єднуються, щоб розробити план лікування та визначити, чи доцільна та коли операція.
План лікування вашої дитини для лікування скелетної дисплазії буде відрізнятися залежно від її стану та може включати:
- Лікування гідроцефалії
- Інструментарій та злиття для спинномозкового стенозу або нестабільності, що впливає на шийну або поперекову область. Дитячий нейрохірург видаляє кістки, що звужують спинний мозок або стовбур головного мозку. Працюючи спільно з хірургами-ортопедами, нейрохірурги підтримують хребетний стовп пацієнта металевими стрижнями.
- Суглобові заміщення колін або стегон через важкий артрит
- Процедури подовження кінцівок
- Остеотомії нижніх кінцівок (порізи в кістці для корекції вирівнювання)
Після операції подальший догляд надзвичайно важливий для відстеження процесу одужання вашої дитини. Дитячий нейрохірург призначить подальші зустрічі, щоб переконатися, що ваша дитина прогресує. Ідеальна команда зможе постійно контролювати самопочуття пацієнта протягом дитинства та юності, а також до дорослого віку.