Зміст
Спинальна м’язова атрофія (SMA) - це руйнівний, іноді летальний генетичний стан, що передбачає втрату рухових нервових клітин спинного мозку. SMA зазвичай розвивається в грудному віці або в дитинстві, однак, він може розвинутися і у дорослих (це рідко).Поступове ослаблення м’язів є характерною рисою SMA і може призвести до проблем із сидінням, стоянням, ходьбою, прийомом їжі та диханням. Когнітивний розвиток, як правило, залишається нормальним.
На додаток до величезних фізичних проблем, пов’язаних із проживанням із СМА або доглядом за дитиною чи дитиною із ЗМА, існують також емоційні проблеми. Якщо ви є батьком дитини із ЗМА, ви можете мати справу з виснажливими проблемами догляду за кінцем життя. Якщо ви старша дитина, підліток або дорослий, що проживає з SMA, ви можете пережити свою втрату ходьби та незалежність, яку надає.
Існують також соціальні та практичні проблеми, такі як боротьба з ізоляцією та фінансовим стресом.
Справитися з цими численними викликами, пов'язаними з SMA, непросте чи просте завдання. Намагайтеся залишатися у спокої. Якщо взяти це один день і одне випуск за раз, це може полегшити вирішення цих проблем.
Емоційна
Емоційна втрата життя від SMA чи догляду за дитиною чи дитиною з SMA надзвичайна. Насправді, це нормально, що батьки дітей із СМА (та дорослих, які живуть із СМА) щодня переживають широкий спектр неприємних та неприємних емоцій.
Деякі з цих емоцій включають смуток, занепокоєння, гнів та розчарування. Для їх вирішення. доступна підтримка, а також речі, які ви можете зробити, щоб полегшити свою розумову втому та емоційну важкість.
Шукайте підтримки
Смуток, страх і занепокоєння через зниження фізичної функції вашої дитини чи дитини та вразливість у медичному плані можуть бути вражаючими та виснажливими. Батьки можуть відчувати себе безпорадними та вразливими, коли вони врівноважуються, намагаючись допомогти своїй дитині чи дитині та плануючи своє майбутнє, одночасно приймаючи смертельність захворювання.
Подібним чином, підлітки та дорослі із ЗМА можуть відчувати обмеження через свою залежність або відчувати занепокоєння щодо втрати приватного життя, оскільки їм потрібен додатковий догляд.
Шукати емоційну підтримку у близьких та у медичного працівника важливо для подолання діагнозу SMA. Розмовляючи зі своїми близькими, намагайтеся бути відкритими та чесними та чітко визначати те, що вам потрібно. Наприклад, ви можете сказати: "Останнім часом я відчуваю себе виснаженим і переляканим. Було б так приємно почути від вас більше - обнадійливий текст або голосова пошта дуже далеко".
Підтримка з боку організації SMA також може бути дуже корисною не тільки для вашого комфорту, але і для самоосвіти, тим більше, що в лікуванні SMA є успіхи.
Деякі організації SMA, до яких ви можете звернутися, включають:
- Cure SMA
- Асоціація м’язової дистрофії
- Фонд Гвендолін Сильний
- Фонд SMA
Пам'ятай
Якщо ваш смуток та / або тривога поширені або заважають якості вашого життя чи щоденного функціонування, зверніться до свого лікаря. На додаток до консультацій, вам може допомогти прийом ліків, таких як антидепресант.
Визнай, що ти можеш сумувати
Горе - це реакція на втрату, а SMA пов’язана з багатьма фізичними та емоційними втратами. Наприклад, батьки часто сумують з приводу того, що їхні діти з SMA не досягнуть нормальних рухових рубежів, таких як стояння або ходьба.
Подібним чином, діти із ЗМА можуть досягти етапів, аби потім їх втратити, що може бути не менш, якщо не більше, невтішним для свідків.
Окрім того, батьки інфантильної СМА можуть переживати втрату надій і мрій, які вони мали про свою дорогоцінну дитину. Ці мрії можуть бути такими простими, як гра на вулиці з друзями, досягнення головних життєвих цілей, таких як одруження чи закінчення середньої школи.
Горе - це складна реакція, і визнання цього може бути величезним першим кроком.
Опізнавшись, ви можете розглянути можливість консультування з приводу горя або взяти участь у одній чи кількох діях із зцілення горя, таких як:
- Ведення журналу
- Шукання духовних чи релігійних настанов
- Участь у терапії розуму і тіла, як медитація уважності
Практикуйте самообслуговування
Якщо у вашої немовляти або дитини є СМА, спробуйте знайти час, щоб потренуватися в елементарному догляді за собою. Зрештою, задоволення ваших фізичних потреб зрештою принесе користь вашому емоційному здоров’ю.
Наприклад, переконайтесь, що ви їсте три рази на день (настільки здорову, наскільки це можливо) і щодня виконуйте певні форми фізичних вправ, навіть якщо це просто для швидкої прогулянки по кварталу. Крім того, дотримуйтесь ініціатив у своїх власних потребах у охороні здоров’я, як, наприклад, відвідування лікаря для регулярних оглядів.
Якщо ви підліток або дорослий, хто живе зі ЗМА, окрім того, щоб займатися здоровими звичками життя, не забудьте приділяти час своїм захопленням та життєвим зручностям - саме ці пристрасті та радості допоможуть перенести вас у важчі часи.
Фізичний
Існує безліч фізичних викликів, пов’язаних із життям або доглядом за кимось із особою зі ЗМР, і конкретні проблеми залежать від типу ЗМЗ у людини.
Типи SMA
Існує п’ять типів SMA (від 0 до 4). SMA типу 0 є найбільш важким типом, тоді як SMA типу 4 є найм'якшим.
При SMA типу 0 смерть зазвичай настає до 6-місячного віку, тоді як ті, у кого SMA тип 4, мають нормальну тривалість життя.
Лікування SMA не існує; хоча існують терапії, які допомагають керувати, а в деяких випадках уповільнюють м’язову слабкість.
Терапії підтримки дихання
SMA типу 0 (діагностується пренатально) та типу 1 (діагностовано в перші шість місяців у дитини) викликають дуже важку та смертельну слабкість дихальних м’язів.
Крім того, приблизно у третини немовлят із СМА 2 типу (діагностованих до 18 місяців) у дитинстві виникають проблеми з диханням.
Щоб забезпечити підтримку дихання цим немовлятам та дітям, можуть застосовуватися такі терапії, як неінвазивна носова вентиляція легенів або трахеостомія з механічною вентиляцією легенів.
Годування та харчування
Труднощі з харчуванням та ковтанням та відсутність успіху є універсальними для немовлят із СМА типу 0 та 1. Проблеми з ковтанням можуть також розвинутися у немовляти із СМА типу 2.
Для боротьби з цими проблемами можна встановити зонд для годування, щоб забезпечити повноцінне харчування та зменшити кількість епізодів аспірації, що може призвести до інфекції.
Хоча недоїдання є типовим для SMA типу 1 та деяких пацієнтів із SMA типу 2, ожиріння може бути проблемою для SMA типу 3 та 4 (ці пацієнти можуть бути не такими активними внаслідок своїх фізичних вад).
Щоб підтримувати правильне харчування та здорову вагу, більшість пацієнтів із SMA звертаються до дієтолога.
Сколіоз
Пацієнти з SMA типу 2 ніколи не можуть самостійно стояти або ходити. Зрештою вони розвивають сколіоз (аномальне викривлення хребта) через ослаблення м’язів спини. Сколіоз також є досить універсальним у пацієнтів із SMA 3 типу, які не можуть ходити самостійно.
Проблема сколіозу полягає в тому, що він може врешті-решт призвести до проблем з диханням. Хоча розтяжка хребта може бути використана для уповільнення прогресування сколіозу, хірургічне лікування, зрештою, є вибором лікування.
Фізіотерапія
Фізична терапія відіграє важливу роль у поліпшенні щоденного функціонування та якості життя пацієнтів із СМА, особливо тих, хто має типи 2, 3 та 4.
Фізіотерапевт може скласти план лікування, який часто включає вправи на розтяжку та зміцнення м’язів. Ці вправи можуть зберегти гнучкість, запобігти контрактурах суглобів та підвищити фізичну підготовленість та витривалість.
Пристрої, що сприяють мобільності
Пацієнтам із SMA, які не можуть ходити, знадобляться пристосування для сприяння мобільності, такі як силове або ручне крісло-коляска. Часто інвалідний візок можна запустити вже у віці від 18 до 24 місяців.
Генна терапія
Незважаючи на те, що ліки від SMA не існує, у лікуванні спостерігаються успіхи. Зокрема, Spinraza (нусінерсен) та Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) - це дві генні терапії, які можна використовувати для уповільнення SMA у немовлят та дуже маленьких дітей.
Спінразу також можна застосовувати дітям до 12 років із помірними симптомами СМА (наприклад, дітям, які можуть сидіти самостійно без серйозних проблем з диханням або годуванням).
Соціальна
Соціальна ізоляція та самотність є загальними для SMA, як для пацієнта, так і для його родин та тих, хто доглядає.
Наприклад, батьки дітей із ЗМА часто настільки зайняті турботою про свою дитину, що їм залишається мало часу для соціальної взаємодії з родиною та друзями. На жаль, ці важливі розважальні заходи часто відсуваються в сторону через вимоги турботи про когось, хто страждає на СМА.
Відносини також можуть стати напруженими або напруженими, і батьки дітей із СМА можуть турбуватися про стан їхнього шлюбу чи про зв'язок батьків та дітей з іншими дітьми.
Подібним чином підлітки або дорослі, які живуть із ЗМА, можуть намагатися адаптуватися до соціальних ситуацій, особливо якщо вони втратили здатність ходити. Вони можуть уникати соціальних прогулянок через проблеми з доступом на інвалідному візку або глибшу боротьбу з почуттям особистості чи власної гідності.
Тим не менш, незважаючи на збільшення батьківського стресу та зменшення соціальної підтримки серед сімей з дітьми або підлітків із СМА, дослідження показало, що здатність сімей СМА справлятися така ж, як здатність сімей справлятися зі здоровими дітьми. Це позитивна і дуже надійна знахідка - і справжнє свідчення стійкості сімей, які живуть із СМА.
Деякі стратегії подолання, які можуть бути корисними для подолання соціальних викликів SMA, включають:
- Повідомлення своїх конкретних потреб люблячим (більшість людей хочуть допомогти, вони просто не знають, як)
- Навчайте своїх друзів, коханих, сусідів або громаду про SMA, щоб вони могли краще зрозуміти вашу щоденну та особисту боротьбу
- Планування регулярних соціальних виїздів (наприклад, кава-брейк із подружжям або обід з другом раз на тиждень)
- Участь у групі підтримки або груповій терапії (в Інтернеті чи особисто), де ви можете зустріти людей, які займають ту саму позицію
Практичний
На додаток до емоційних, фізичних та соціальних викликів SMA існують також щоденні практичні виклики, такі як боротьба з фінансовим тиском та підготовка до надзвичайних ситуацій.
Фінансовий тиск
Що стосується SMA, то існують значні фінансові витрати.
Прикладами таких витрат є оплата:
- Корпус для людей з обмеженими фізичними можливостями
- Медичне та мобільне обладнання
- Спеціалізована постільна білизна
- Формула для зонду для годування
- Відвідини лікарів та госпіталізації
- Догляд за перепочинку
Цей фінансовий тиск, поряд з обмеженнями роботи (наприклад, лише один із батьків може працювати, а інший може надавати допомогу), може бути стресовим та всепоглинаючим.
Обнадійливо, з кожним днем все більше і більше поінформованості та освіти щодо SMA, тим більше, що препарати генної терапії активно досліджуються. Це усвідомлення може врешті-решт призвести до змін у політиці, що, сподіваємось, може призвести до покращення страхового покриття та фінансової допомоги сім'ям.
До цього часу, не соромтеся звертатися до соціального працівника вашої медичної команди, якщо у вас є фінансові проблеми. Можуть існувати організації, які можуть допомогти вам у вирішенні ваших конкретних потреб.
Підготовка до надзвичайних ситуацій
Щодо SMA, важливо, щоб сім’ї планували потенційні надзвичайні ситуації, наприклад, несправність медичного пристрою або хвороба дитини з SMA. Це означає поговорити зі своєю медичною командою про точні та конкретні кроки, які слід вжити у випадку надзвичайної ситуації.
Будучи ініціативним та готуючись до питань, які можуть виникнути, ви зможете залишатися спокійнішим під час надзвичайної ситуації, а також, ймовірно, покращите шанси на позитивний результат.
Слово з дуже добре
Жити з SMA або піклуватися про когось із SMA - це величезний подвиг, який вимагає глибокої внутрішньої стійкості, величезної підтримки з боку медичних працівників та тих, хто їх любить, а також використання різних стратегій подолання.
Просуваючись вперед, продовжуйте залишатися терплячими і бути добрими до себе. Намагайся знаходити трохи спокою та радості щодня і знай, що ти робиш все можливе.