Зміст
- Ознаки та симптоми SMA
- Причини та фактори ризику SMA
- Види SMA
- Діагностика SMA
- Лікування та управління SMA
Ознаки та симптоми SMA
Симптоми атрофії спинномозкових м’язів можуть бути різними, вони можуть бути слабкими або інвалідизуючими, але включають слабкість м’язів, які контролюють рух. Мимовільні м’язи, такі як серце, судини та травний тракт, не страждають.
SMA послаблює м’язи, розташовані найближче до центру тіла, включаючи плечі, стегна, стегна та верхню частину спини. У ураженої дитини може розвинутися вигин хребта (сколіоз) через втрату розміру та сили м’язів спини.
Прогресування СМА може також впливати на дихання та ковтання, що може загрожувати життю пацієнта.
Причини та фактори ризику SMA
Атрофія спинномозкових м’язів є генетичним розладом. Більшість форм SMA спричинені мутаціями гена рухового нейрону 1 виживання (SMN1) у п’ятій хромосомі, що призводить до недостатнього рівня експресії білка SMN.
СМН необхідний для нормальної рухової функції, оскільки він дозволяє м’язам отримувати сигнали від нервів.
Види SMA
Атрофія спинномозкових м’язів класифікується на тип 1, 2, 3 або 4 залежно від віку початку захворювання. Більшість випадків є прогресуючими - тобто симптоми погіршуються, а не покращуються - але загалом, чим пізніше симптоми розвиваються, тим кращий результат для рухової функції.
Тип SMA 1 (SMA з інфантильним початком або хвороба Вердніга-Гофмана): Це найважчий вид SMA, який вражає немовлят протягом перших шести місяців життя.Деякі діти з SMA типу 1 помруть до свого другого дня народження, але агресивна терапія покращує світогляд цих дітей.
Тип SMA 2 (середній SMA): Коли у дитини розвивається спинна м’язова атрофія між шістьма та 18 місяцями, стан класифікується як тип 2. Дитина може сидіти, але респіраторні проблеми можуть скоротити їхнє життя в міру прогресування захворювання.
Тип SMA 3 (Ювенільний SMA, синдром Кугельберга Веландера): SMA типу 3 з’являється у дітей віком від 18 місяців і старше і може стати очевидним вже в підлітковому віці. М'язова слабкість присутня, але більшість пацієнтів можуть ходити і стояти обмежені періоди, особливо на початку хвороби.
Тип SMA 4 (SMA для дорослих): У деяких людей SMA розвивається у зрілому віці. SMA типу 4 рідко буває досить важким, щоб вплинути на тривалість життя пацієнта.
SMA не пов'язаний з хромосомою 5: Деякі форми SMA не зумовлені мутацією генів SMN1 та дефіцитом білка SMN. Ці форми, включаючи хворобу Кеннеді, різняться за ступенем тяжкості, а деякі можуть вражати м’язи, віддалені від центру тіла, ніж ті, що пов’язані із типами SMA з 1 по 4.
Діагностика SMA
Симптоми атрофії спинномозкових м’язів подібні до симптомів ряду інших захворювань, що вражають м’язи. Щоб визначити, чи пов’язана атрофія м’язів пацієнта з SMA, лікар може застосувати такі тести:
- Генетичне тестування: аналіз крові, який дозволяє технологам шукати мутації гена SMN у п’ятій хромосомі.
- Електроміографія (ЕМГ): тест, який показує, як м’язи отримують сигнали від нервів.
- М'язова біопсія: невеликий шматочок м'яза, вилучений для дослідження під мікроскопом.
Лікування та управління SMA
В даний час лікування SMA не існує. Постраждалі від розладу можуть співпрацювати зі своїми медичними працівниками для управління симптомами SMA та запобігання ускладненням, що може сприяти підвищенню якості життя.
Серед підходів, які можна рекомендувати:
- Ліки: На сьогоднішній день не існує ліків для лікування спинної м’язової атрофії. В даний час в клінічних випробуваннях перебувають кілька ліків для поліпшення роботи м’язів та нервів.
- Брекети, опорні пристосування та інвалідні візки: Це може допомогти пацієнтам якомога довше зберегти свою незалежність.
- Фізична та трудотерапія та реабілітація: На додаток до терапії для підтримання гнучкості суглобів та уповільнення прогресування м’язового виснаження, одночасно покращуючи гнучкість та кровообіг, можуть бути доречними специфічні методи лікування мови, жування та ковтання. Правильне годування має важливе значення, щоб уникнути аспірації (вдихання їжі або рідини в легені) і забезпечити повноцінне харчування.
- Допомога в вентиляції: Пацієнтам з утрудненим диханням може знадобитися неінвазивна вентиляція для запобігання апное під час сну, тоді як іншим також може знадобитися допоміжна вентиляція в денний час.